北方汉族2型糖尿病人胰岛素受体底物1基因多态性的研究.pdfVIP

维普资讯 中国病理生理杂志 ChineseJournalofPathophysio1％,y 2005,21(4)：793-796 [文章编号] 1000—4718(2005)04—0793一o4 北方汉族 2型糖尿病人胰岛素受体底物 1 基因多态性的研究* 王涤非 ，邱忠霞 ， 张 锦 ， 蒋丽娟 ， 蔡东梅 ， 刘清利 ， 丁 梅3 (中国医科大学 附属第一医院老年病教研室 ，附属第一医院内分泌科 ； 法医血清教研室，辽宁 沈阳 110001) [摘 要】 目的：研究胰岛素受体底物 1(ms一1)基因变异在中国北方汉族 2型糖尿病人发病中的作用。方 法：应用聚合酶链反应一序列特异性引物(P( 一ssv)技术对 80例无血缘关系的辽宁地区糖尿病病人和80例正常 人mS一1基因的804、971密码子的核苷酸多态性进行检测。结果 ：2型糖尿病人的mS一1基因第 804密码子 GCG 基因型频率明显高于正常人(分别为0．2O0和0．062，P0．01)。第971位密码子AGG基因型在2型糖尿病病人和 正常人分别为2例和 1例。在2型糖尿病中，第804密码子GCG基因型和第971位密码子AGG基因型的患者胰岛素 敏感指数明显下降，但携带不同基因型的患者间体重指数无明显差异。结论 ：2型糖尿病的IRS一1基因变异与胰岛 素抵抗密切相关 ；胰岛素抵抗可能是2型糖尿病发病的重要原因，而 IRS一1基因变异是其重要的遗传背景之一。 [关键词] 受体，胰岛素；基因；糖尿病，非胰岛素依赖型；胰岛素抗药性 [中图分类号] R363 [文献标识码] A Genepolymorphism ofinsulin receptor substrate--1in Northern Chinese Hanpedigreeswithtype2diabetesmellitus WANGDi—fei，QiUZhong—xia，zHANGJin2，JIANGLi—juan， Dong—mei，删 oing—li，DINGMeP (DE of ，FirstHospital， 及 ofEndocrn／o／ogy，Fr／st段 ， DE ofForensc／Medc／／ne， Ch／naMed／ca／ ，Shenyang110001，China) [ABSIRAcT] A玎 ：Toinvestigatetheroleofgermp)lyln眦phisI璐ofinsulinreceptorsubsuate一1(IRS一1)innorthem ChineseI-lanpedieeswithtype2diabetesmellitus(DM)．METHODS：Polymorphismsni∞d0n804and971ofIRS一1gcnein 80unrelatedp 锄tswihttype2DMand80controlsubjec坞wereaIlalyzedbyp0lymerasechainpe．acfion一$~[1leneespecificprimer (P(一ssP)techniquefollowedbypolyacrylamidegddectrophoresisandsilverstaiIliIlg．RESISTS：Thefrequencies(a队 GCG)in008011804ofIRS一1gene眦 significantlyhish~rnitype2DMthannormal 眺 (O．200吣O．062，PO．01)．The mutation(GGI AGG)incodon971wasfoundin2 吣 withtype2DMand1normalsubject．Patients哪 thesevaria- florashowedhtelowerinsulin—sensitivityindex，but110associationwasfoundbetweenthegenepelymorfla~ ofmS一1nadbody 啦 ssindex．CONCLUSIONS：Them maybearelationbctw~nn