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2025年产前诊断试题及答案

一、单选题（每题2分，共40分）

1.以下哪种情况不属于产前诊断的适应征（）

A.孕妇年龄≥35岁

B.夫妇一方有染色体数目或结构异常

C.孕妇曾生育过神经管缺陷儿

D.孕妇孕期患普通感冒

答案：D。解析：孕妇年龄≥35岁时胎儿染色体异常的风险增加；夫妇一方有染色体数目或结构异常，可能遗传给胎儿；孕妇曾生育过神经管缺陷儿，再次生育神经管缺陷儿的风险较高，这些都属于产前诊断的适应征。而孕妇孕期患普通感冒，一般不会对胎儿造成严重的、需要进行产前诊断的影响。

2.绒毛取样术一般在妊娠（）周进行

A.79

B.1013??

C.1416

D.1822

答案：B。解析：绒毛取样术是在孕早期获取胎儿组织进行遗传学检查的方法，最佳时间是妊娠1013??周。79周时操作难度较大且流产等并发症风险相对较高；1416周后一般不首选绒毛取样，而更倾向于羊水穿刺；1822周适合进行胎儿超声结构筛查等检查。

3.羊水穿刺的主要并发症不包括（）

A.流产

B.感染

C.胎儿畸形

D.羊水渗漏

答案：C。解析：羊水穿刺是一种有创检查，可能会导致流产、感染、羊水渗漏等并发症。而胎儿畸形是胎儿自身发育过程中出现的问题，不是羊水穿刺操作本身导致的主要并发症。

4.胎儿染色体非整倍体异常最常见的是（）

A.18三体综合征

B.21三体综合征

C.13三体综合征

D.性染色体非整倍体异常

答案：B。解析：21三体综合征即唐氏综合征，是胎儿染色体非整倍体异常中最常见的类型，发病率相对较高，会导致胎儿智力发育障碍、特殊面容等一系列严重问题。18三体综合征和13三体综合征发病率相对较低；性染色体非整倍体异常也较常见，但总体发生率低于21三体综合征。

5.以下哪种超声软指标与胎儿染色体异常可能相关（）

A.胎儿肾盂分离

B.脉络丛囊肿

C.胎儿肠管回声增强

D.以上都是

答案：D。解析：胎儿肾盂分离、脉络丛囊肿、胎儿肠管回声增强等超声软指标都可能与胎儿染色体异常存在一定关联。当超声检查发现这些软指标时，需要进一步评估胎儿染色体情况，可能需要进行产前诊断等检查。

6.无创产前基因检测主要检测胎儿的（）

A.染色体数目异常

B.染色体结构异常

C.单基因病

D.多基因病

答案：A。解析：无创产前基因检测主要是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，检测胎儿染色体非整倍体数目异常，如21三体、18三体、13三体等。对于染色体结构异常、单基因病和多基因病，无创产前基因检测一般无法准确检测。

7.孕妇血清学唐氏筛查一般在妊娠（）周进行

A.913??

B.1520??

C.2024

D.2428

答案：B。解析：孕妇血清学唐氏筛查分为早孕期和中孕期筛查，中孕期筛查通常在妊娠1520??周进行，通过检测孕妇血清中的某些标志物，结合孕妇年龄、孕周等因素，评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。913??周适合早孕期联合筛查；2024周主要进行胎儿系统超声筛查；2428周一般进行妊娠期糖尿病筛查等。

8.以下关于胎儿磁共振成像（MRI）的描述，错误的是（）

A.对胎儿中枢神经系统病变诊断有优势

B.无辐射，对胎儿安全

C.可以替代超声检查

D.检查时间相对较长

答案：C。解析：胎儿磁共振成像（MRI）对胎儿中枢神经系统病变诊断有独特优势，且无辐射，对胎儿相对安全，但其检查时间相对较长。然而，MRI不能替代超声检查，超声检查具有操作简便、可实时观察等优点，是产前检查的常用方法，在胎儿结构筛查等方面有重要作用，两者可相互补充。

9.以下哪种疾病不属于单基因病（）

A.血友病

B.地中海贫血

C.先天性心脏病

D.苯丙酮尿症

答案：C。解析：血友病、地中海贫血、苯丙酮尿症均属于单基因病，分别由相应的单个基因突变引起。而先天性心脏病是多因素疾病，其发病与遗传因素和环境因素等多种因素有关，不属于单基因病。

10.胎儿镜检查一般在妊娠（）周进行

A.1517

B.1822

C.2226

D.2630

答案：B。解析：胎儿镜检查是一种有创检查方法，一般在妊娠1822周进行，此时胎儿大小适中，羊水量相对较多，便于操作和观察胎儿情况。1517周胎儿较小，操作难度大；2226周后操作可能会增加对胎儿和孕妇的风险；2630周一般不首选胎儿镜检查。

11.以下哪种情况提示胎儿可能存在生长受限（）

A.胎儿双顶径增长速度正常

B.胎儿头围与孕周相符

C.胎