2026版《金版教程》高考总复习生物不定项版终新第四单元 考点17 人类遗传病.pptxVIP

;题号;;解析：21三体综合征患者是染色体数目异常遗传病，不携带致病基因，A错误；囊性纤维病的发病机理是基因发生碱基对的缺失，可通过产前基因诊断来预防，B正确；猫叫综合征是5号染色体部分缺失，不是染色体数目减少，可通过产前染色体检查预防，C错误；白化病是常染色体隐性致病基因引起，D错误。;2．(2024·辽宁丹东质检)遗传咨询中需要根据遗传规律对一些咨询结果提出诊断结论，下列诊断错误的是()

A．一对正常夫妻生了四个孩子，其中有一个孩子患有白化病，则该夫妇可能均为杂合子

B．一对夫妻没有携带致病基因，生育了患遗传病的孩子，可能是该夫妇产生了染色体异常的配子

C．对一个某遗传病女性患者调查时发现，她生了一个正常男孩，则该病致病基因不在X染色体上

D．妻子家族成员都正常，丈夫表现正常但弟弟患血友病，他们的孩子不需要进行血友病基因诊断;3．神经性高频性耳聋是一种单基因遗传病，在人群中，每10000个人就有1个患者。下列有关叙述不正确的是()

A．若致病基因是位于常染色体上的隐性基因，则致病基因的基因频率是0.01

B．若致病基因是位于常染色体上的显性基因，则该病有在家族中高发的特点

C．若在患者的家系中调查该病的发病情况，则能确定该病的遗传类型及发病率

D．若该病在男性中的发病率明显高于女性中的，该病可能是伴X染色体隐性遗传病;4．某男同学患有某种单基因遗传病，对其家系的其他成员进行调查，结果记录如下：

注：“＋”代表患者，“－”代表正常。父亲及妹妹无该病致病基因。

下列有关分析，错误的是()

A．该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病

B．该同学的致病基因不可能来自于外祖父

C．该遗传病在人群中男性患者多于女性

D．若妹妹与患该病的男性结婚，子女不患该病;解析：由题表信息可知，该男同学患病，但他的父母均不患病，即“无中生有为隐性”，说明该病是隐性遗传病，由于父亲及妹妹无该病致病基因，因此该遗传病一定是伴X染色体隐性遗传病，A错误；由于该病是伴X染色体隐性遗传病，外祖父正常，母亲的致病基因不可能来自外祖父，B正确。;5.人的21号染???体上的短串联重复核苷酸序列(STR)可作为遗传标记用于21三体综合征的快速诊断。如图为应用PCR技术对某21三体家系成员的STR扩增后电泳的结果。下列叙述错误的是()

A．3号个体的额外21号染色体来源于母亲

B．该对夫妇再生一个21三体患儿的概率为1/2

C．3号个体不含有该遗传病的致病基因

D．可采用羊水检查对21三体综合征进行诊断;6．(2024·连云港期中)X染色体上SHOX基因显性突变会导致儿童身材矮小，SHOX基因功能是剂量依赖性的。某家系一男性患者与正常女性婚配，生育了一个患该病的男孩。下列相关叙述不正确的是()

A．SHOX基因在X染色体上，在遗传上总是和性别相关联

B．该家系母亲(正常女性)的卵细胞形成过程中，SHOX基因可能发生了突变

C．特纳综合征患者(45，X)身材矮小可能与SHOX基因剂量不足有关

D．身材矮小的儿童成年后注射生长激素，身高可明显增加;解析：由于SHOX基因在X染色体上，因此在遗传上总是和性别相关联，A正确；假设X染色体上的显性致病基因为A，母亲的卵细胞形成时SHOX基因可能突变成显性致病基因，从而生出基因型为XAY的患病男孩，B正确；特纳综合征患者少了一条X染色体，根据题意，X染色体上SHOX基因显性突变会导致儿童身材矮小，SHOX基因功能是剂量依赖性的，可能与SHOX基因剂量过少有关，C正确；身材矮小的儿童成年后注射生长激素，由于成年人骨干和骨端之间的软骨组织已经生成骨组织，骨不再生长，身高不会明显增加，D错误。;7．(不定项)(2024·福建龙岩质检)下图甲是某遗传病的家系图，图乙是其Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ5、Ⅱ6的相关基因用限制酶切割后进行电泳检测的结果(不考虑X、Y染色体的同源区段)。下列相关叙述错误的是()

A．该病的遗传方式可能为常染色体隐性遗传

B．若Ⅱ3与Ⅱ4生一个男孩一定患该病

C．Ⅲ8的致病基因仅来自Ⅱ6

D．若Ⅱ5与Ⅱ6再生一个男孩患该病的概率为1/2;解析：结合图甲、图乙分析，Ⅱ5和Ⅱ6正

常，生出了患病的Ⅲ8个体，说明该病为隐性遗

传病，又根据Ⅱ5和Ⅱ6电泳条带不相同，判断该

病为伴X染色体隐性遗传病，A错误；假设相关

基因用A/a表示，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为XAY、XaXa，则后代男孩的基因型为XaY，一定患病，B正确；根据电泳条带及A项分析可知，Ⅱ5和Ⅱ6的基因型分别是XAY、XAXa，Ⅲ8的基因型为XaY，其致病基因仅来自Ⅱ6，C正确；Ⅱ5和Ⅱ6的基因型分别是XAY、XAXa，再生一个男孩，基因型为XAY、XaY，男孩患病的概率为1/2，D正确。;8．(不定项)某种遗传病由X染色体上的b基因控制。一对夫妇(XB