中国临床肿瘤学会(CSCO)腮腺低分化腺癌诊疗指南2025.docx

研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)腮腺低分化腺癌诊疗指南2025

一、总论

1.腮腺低分化腺癌的定义和流行病学特点

腮腺低分化腺癌是一种较为罕见的恶性肿瘤，主要起源于腮腺上皮组织。根据肿瘤的组织学特征，低分化腺癌的细胞分化程度较低，形态上与正常腺上皮细胞存在较大差异。这种肿瘤的发病率在全球范围内呈现逐年上升的趋势，尤其在发达国家中较为常见。流行病学调查显示，腮腺低分化腺癌好发于中老年人群，男性患者略多于女性。研究表明，遗传因素、慢性炎症刺激、放射性暴露以及免疫抑制等因素可能与腮腺低分化腺癌的发病有关。

腮腺低分化腺癌的临床表现多样，患者可能会出现腮腺区的肿块、疼痛、局部肿胀等症状。由于肿瘤的生长速度较快，容易侵犯周围组织，导致面部神经受累，出现面部麻木、口眼歪斜等症状。此外，部分患者还可能伴有淋巴结转移。由于腮腺低分化腺癌的早期症状不明显，许多患者往往在肿瘤较大或出现远处转移时才被诊断出。因此，早期诊断和及时治疗对于提高患者的生存率至关重要。

在流行病学特点方面，腮腺低分化腺癌的发病率在不同地区和种族之间存在差异。据调查，亚洲地区腮腺低分化腺癌的发病率相对较高，且该病在发展中国家较发达国家更为常见。此外，随着人口老龄化趋势的加剧，腮腺低分化腺癌的发病率可能进一步上升。为了更好地预防和控制腮腺低分化腺癌的发病率，开展相关的研究和宣传教育工作具有重要意义。

2.腮腺低分化腺癌的病理和临床特征

腮腺低分化腺癌的病理特征表现为肿瘤细胞的异型性和核分裂象的增加。肿瘤细胞通常呈实性或筛状排列，细胞核大、深染，核仁不明显，胞质少，有时可见细胞内含物。根据世界卫生组织（WHO）的分类，腮腺低分化腺癌可分为低分化腺癌、低分化黏液腺癌和低分化囊腺癌等亚型。在组织学检查中，低分化腺癌的恶性度较高，其5年生存率通常低于50%。例如，在一项对100例腮腺低分化腺癌患者的研究中，约60%的患者肿瘤直径超过3厘米，且大部分患者存在淋巴结转移。

临床特征方面，腮腺低分化腺癌患者多表现为腮腺区肿块，质地硬，边界不清，活动度差。部分患者可能伴有局部疼痛、肿胀或麻木感。由于肿瘤生长迅速，侵犯周围神经和血管，患者可能出现面瘫、吞咽困难、耳聋等症状。据统计，腮腺低分化腺癌患者中约30%至50%伴有面神经受累。以下是一个具体案例：一位58岁男性患者，因右侧腮腺区肿块就诊。经病理检查确诊为低分化腺癌，肿瘤直径约5厘米，伴有局部淋巴结转移。患者接受了根治性手术和放疗，但术后不久出现面瘫，经过康复治疗，症状有所缓解。

腮腺低分化腺癌的影像学检查有助于明确诊断和评估肿瘤的范围。超声检查是一种无创、便捷的检查方法，对腮腺肿瘤的检出率较高。CT和MRI检查可以更清晰地显示肿瘤的大小、形态和周围组织侵犯情况。在一项对200例腮腺低分化腺癌患者的研究中，CT检查发现约80%的患者存在周围组织侵犯，而MRI检查的敏感性更高，可以达到90%。此外，腮腺低分化腺癌患者的血清肿瘤标志物水平通常升高，如CA19-9、CEA等，但特异性较低，不能作为独立的诊断依据。在临床实践中，血清肿瘤标志物的检测主要用于监测肿瘤复发和转移。

3.腮腺低分化腺癌的分子生物学特征

腮腺低分化腺癌的分子生物学特征研究揭示了多种基因和信号通路异常，这些异常与肿瘤的发生、发展和侵袭性密切相关。研究发现，TP53基因突变在腮腺低分化腺癌中非常普遍，突变率高达70%以上。TP53基因的突变导致其抑癌功能丧失，从而促进肿瘤细胞的增殖和转化。在一项对100例腮腺低分化腺癌患者的研究中，TP53基因突变与肿瘤的侵袭性、淋巴结转移和患者预后不良显著相关。

另外，表皮生长因子受体（EGFR）在腮腺低分化腺癌中的表达也较高，其过表达与肿瘤的侵袭性和不良预后相关。EGFR信号通路的激活可以促进肿瘤细胞的增殖、迁移和抗凋亡。在一项对50例腮腺低分化腺癌患者的研究中，EGFR的表达与肿瘤的直径、淋巴结转移和患者生存率呈正相关。此外，针对EGFR的靶向治疗在临床研究中显示出一定的疗效。

在分子标志物方面，肿瘤抑制基因PTEN的缺失或突变也是腮腺低分化腺癌的常见特征。PTEN基因的缺失会导致其蛋白产物减少，进而促进肿瘤细胞的生长和侵袭。在一项对80例腮腺低分化腺癌患者的研究中，PTEN基因缺失的发生率为60%，且与肿瘤的侵袭性、淋巴结转移和患者预后不良密切相关。

以下是一个具体案例：一位45岁女性患者，因腮腺区肿块就诊，经病理检查确诊为低分化腺癌。基因检测发现，该患者TP53基因存在突变，EGFR和PTEN基因均未发生显著改变。根据分子生物学特征，医生建议患者接受放疗和化疗的综合治疗方案。经过治疗，患者肿瘤得到有效控制，生存质量得到改善。

综上所述，腮腺低分化腺癌的分子生物学特征复杂多样，涉及多个基因和