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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)癌前黑变病诊疗指南（2025年）解读

一、癌前黑变病概述

1.癌前黑变病的定义和分类

癌前黑变病，是一种皮肤疾病，它以黑色素细胞增生和皮肤色素沉着为特征。这种疾病通常出现在中老年人身上，特别是那些长期暴露于阳光下的人群。癌前黑变病的定义不仅仅局限于其临床表现，还包括了其可能的恶变风险。根据我国临床肿瘤学会（CSCO）的癌前黑变病诊疗指南，癌前黑变病是指皮肤上出现的一种色素沉着性损害，它具有潜在恶变的可能性。这种损害通常表现为边界清晰、颜色深浅不一的斑片或斑点，可单发或多发，分布在面部、颈部、手背等部位。

在分类方面，癌前黑变病可以根据其病理特征、临床形态、分布范围以及是否伴有其他皮肤症状等因素进行分类。常见的分类方法包括以下几种：首先，根据病理特征，可以将癌前黑变病分为良性型和恶性型；良性型通常表现为黑色素细胞轻度增生，恶性型则伴有明显的黑色素细胞异型性和核分裂象。其次，根据临床形态，可以分为斑状型、丘疹型、结节型和弥漫型；斑状型常见于面部，丘疹型多见于手背，结节型则多见于四肢末端，弥漫型则表现为广泛分布的色素沉着。再者，根据分布范围，可以分为局限型和弥漫型；局限型仅限于某一部位，弥漫型则遍布全身。最后，根据是否伴有其他皮肤症状，可以分为单纯型和复杂型；单纯型仅表现为色素沉着，复杂型则可能伴有瘙痒、疼痛等症状。

癌前黑变病的分类有助于临床医生对疾病进行更准确的诊断和治疗。通过对疾病的分类，医生可以更好地评估患者的病情，制定个性化的治疗方案，提高治疗效果。同时，对于具有恶变风险的患者，及时的干预和监测显得尤为重要。因此，癌前黑变病的分类对于提高患者的生活质量，降低死亡率具有重要意义。

2.癌前黑变病的流行病学特点

(1)癌前黑变病的流行病学研究表明，该疾病在全球范围内均有发生，但发病率存在地域差异。据世界卫生组织（WHO）统计，发达国家如美国、欧洲等地区的发病率较高，发展中国家则相对较低。例如，美国癌症协会（ACS）数据显示，美国每年新增的癌前黑变病患者约为5万人。在亚洲，尤其是我国，癌前黑变病的发病率也在逐年上升，这与人口老龄化、紫外线暴露增加等因素密切相关。

(2)研究发现，癌前黑变病的发病率与年龄、性别、种族和地理位置等因素有关。随着年龄的增长，发病率逐渐升高，60岁以上人群发病率最高。性别方面，女性发病率略高于男性。此外，皮肤白皙、头发金黄、蓝眼睛的人群患癌前黑变病的风险较高。以我国为例，据国家癌症中心发布的《中国癌症报告》显示，癌前黑变病患者主要集中在沿海地区和城市，这与这些地区紫外线辐射较强有关。

(3)在癌前黑变病的发病过程中，紫外线暴露是重要的危险因素。长期暴露于阳光下，尤其是夏季或高海拔地区，会增加患病的风险。例如，一项针对我国某沿海城市的研究发现，每天紫外线暴露时间超过2小时的居民，其患癌前黑变病的风险是未暴露人群的3倍。此外，职业暴露、家族史等也是癌前黑变病的重要危险因素。值得一提的是，癌前黑变病与皮肤癌的发生存在密切关系，早期预防和干预对于降低皮肤癌发病率具有重要意义。

3.癌前黑变病的病因和发病机制

(1)癌前黑变病的病因复杂，涉及遗传、环境、生活方式等多方面因素。遗传因素在癌前黑变病的发生中起着重要作用。研究表明，某些基因突变可能导致黑色素细胞功能障碍，进而引发黑变病。例如，BRAF基因突变在黑色素瘤的发生中扮演着关键角色，而BRAF基因突变在癌前黑变病患者中也较为常见。此外，P53、CDKN2A等抑癌基因的突变也可能增加患病的风险。环境因素中，紫外线辐射是最主要的诱因。长期暴露于阳光下，尤其是高强度的紫外线辐射，会破坏皮肤中的DNA，导致黑色素细胞过度增殖和色素沉着。

(2)癌前黑变病的发病机制与黑色素细胞的生长、分化和凋亡密切相关。在正常情况下，黑色素细胞受到紫外线照射后会产生一系列的防御反应，如合成更多的黑色素颗粒以保护皮肤免受紫外线的伤害。然而，在癌前黑变病患者中，这种防御机制可能受到影响，导致黑色素细胞异常增殖。研究发现，癌前黑变病的发生与黑色素细胞内信号传导通路的异常有关，如MAPK信号通路、PI3K/AKT信号通路等。这些信号通路的异常激活或抑制，会导致黑色素细胞过度增殖和分化障碍。此外，癌前黑变病的发生还与细胞凋亡的异常有关。细胞凋亡是维持组织平衡的重要机制，而在癌前黑变病患者中，细胞凋亡受到抑制，导致黑色素细胞无法及时清除，从而增加患病的风险。

(3)除了遗传和环境因素外，生活方式也可能影响癌前黑变病的发生。不良的生活习惯，如吸烟、饮酒、高脂饮食等，都可能通过影响黑色素细胞的代谢和DNA修复功能，增加患病的风险。此外，某些药物，如某些抗高血压药物、抗抑郁药物等，也可能导致黑色素细胞功能障碍，从而