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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)乳头状假粘液性囊腺癌诊疗指南（2025年）解读

一、乳头状假粘液性囊腺癌概述

1.乳头状假粘液性囊腺癌的定义和分类

乳头状假粘液性囊腺癌是一种少见的恶性肿瘤，主要起源于乳腺导管上皮，其病理特征为导管内乳头状结构伴有假粘液性背景。根据世界卫生组织（WHO）的分类，乳头状假粘液性囊腺癌属于乳腺上皮性肿瘤，具有独特的生物学行为和临床预后。这种癌症的形态学特征表现为导管内乳头状突起，其表面被覆上皮细胞，细胞核呈一致性，核分裂象少见。导管壁增厚，伴有纤维组织增生和淋巴细胞浸润。乳头状假粘液性囊腺癌可以分为多个亚型，包括纯乳头状型、混合型、微乳头状型和实性乳头状型等。每种亚型的组织学特征和生物学行为有所不同，对治疗方案的选择和预后评估具有重要影响。

在临床实践中，乳头状假粘液性囊腺癌的诊断主要依靠病理学检查。肿瘤组织学特征包括导管内乳头状结构、细胞核的形态和大小、导管壁的增生程度以及是否有侵袭性生长。此外，免疫组化和分子生物学检测技术也被广泛应用于乳头状假粘液性囊腺癌的诊断和分类。免疫组化检测可识别肿瘤细胞中的特定分子，如ER、PR、HER2等，有助于评估肿瘤的激素受体状态和HER2过度表达情况。分子生物学检测则可以通过检测基因突变、基因拷贝数改变等，进一步明确肿瘤的生物学特性。

乳头状假粘液性囊腺癌的治疗策略包括手术治疗、药物治疗和综合治疗。手术治疗是首选治疗方法，根据肿瘤的大小、位置和患者整体状况，可以选择部分乳腺切除术、全乳腺切除术或改良根治术。药物治疗主要包括化疗、靶向治疗和内分泌治疗。化疗通常用于术前新辅助治疗或术后辅助治疗，以降低肿瘤复发风险。靶向治疗和内分泌治疗则根据肿瘤的分子生物学特征和激素受体状态进行选择。综合治疗模式强调多学科合作，根据患者的具体情况制定个体化治疗方案，以提高治疗效果和生活质量。

2.乳头状假粘液性囊腺癌的流行病学特点

(1)乳头状假粘液性囊腺癌作为一种罕见乳腺肿瘤，其全球发病率相对较低，但近年来有上升趋势。据流行病学调查数据显示，该肿瘤在乳腺肿瘤中所占比例约为1%-2%。由于病例报告和诊断技术的限制，实际发病率可能被低估。乳头状假粘液性囊腺癌的发病年龄跨度较大，但主要集中在40-60岁之间，女性患者占绝大多数。研究表明，乳头状假粘液性囊腺癌可能与遗传因素、激素水平、乳腺良性疾病以及环境因素等相关。

(2)乳头状假粘液性囊腺癌在不同地区的发病率存在差异，可能与地区性生活习惯、饮食结构、环境因素以及医疗水平等因素有关。例如，在亚洲地区，该肿瘤的发病率相对较高，可能与亚洲女性乳腺良性疾病较多，以及早期乳腺癌筛查意识较低有关。此外，乳头状假粘液性囊腺癌的发病率和死亡率在不同种族和民族之间也存在差异。流行病学研究表明，白种女性患乳头状假粘液性囊腺癌的风险较其他种族和民族女性高。此外，家族史和既往乳腺病史也是影响乳头状假粘液性囊腺癌发病风险的重要因素。

(3)乳头状假粘液性囊腺癌的预后与多种因素相关，包括肿瘤大小、分级、分期、患者年龄、激素受体状态以及分子标志物等。研究表明，肿瘤直径小于2厘米、无淋巴结转移、激素受体阳性和HER2阴性的患者预后较好。此外，肿瘤细胞核的异型性和核分裂象也是影响预后的重要因素。值得注意的是，乳头状假粘液性囊腺癌的复发风险较高，尤其是肿瘤直径较大、分级较高和存在淋巴结转移的患者。因此，加强对该疾病的流行病学调查和预后研究，有助于提高临床诊断和治疗水平，降低患者死亡率。

3.乳头状假粘液性囊腺癌的临床表现和诊断方法

(1)乳头状假粘液性囊腺癌的临床表现多样，早期可能无症状，随着病情进展，患者可出现乳房肿块、乳头溢液、乳房疼痛或不适等症状。乳房肿块是乳头状假粘液性囊腺癌最常见的临床表现，质地较硬，边界不清，活动度差。部分患者可能出现乳头溢液，呈血性或浆液性。乳房疼痛或不适可能表现为间歇性或持续性，与月经周期无关。此外，患者还可能出现乳房皮肤红肿、皮肤凹陷、乳头内陷等症状。

(2)乳头状假粘液性囊腺癌的诊断主要依赖于临床表现、影像学检查和病理学检查。首先，医生会根据患者的症状和体征进行初步诊断，如乳房肿块、乳头溢液等。影像学检查包括乳腺超声、乳腺钼靶和磁共振成像（MRI）等，可帮助医生了解肿瘤的大小、形态、边界和周围组织侵犯情况。乳腺超声检查具有较高的敏感性和特异性，是诊断乳头状假粘液性囊腺癌的首选影像学检查方法。乳腺钼靶检查可发现微小钙化灶，有助于早期诊断。磁共振成像（MRI）则对肿瘤的定位和评估周围组织侵犯情况有较高的准确性。

(3)病理学检查是乳头状假粘液性囊腺癌确诊的金标准。手术切除肿块后，将组织样本送至病理科进行切片和染色，通过显微镜观察肿瘤细胞的形态、排列和分化程度等特征，以确定肿瘤的病理类