中国临床肿瘤学会(CSCO)贲门鳞状细胞癌诊疗指南2025.docx

研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)贲门鳞状细胞癌诊疗指南2025

一、总论

1.贲门鳞状细胞癌的定义及流行病学特点

贲门鳞状细胞癌是一种起源于食管下端和胃贲门处的恶性肿瘤，属于食管癌和胃癌的交界性肿瘤。据世界卫生组织（WHO）统计，全球每年约有50万人新发食管癌病例，其中贲门鳞状细胞癌约占30%。在中国，贲门鳞状细胞癌的发病率居世界前列，尤其在华北、东北等地区，其发病率和死亡率均较高。近年来，随着生活方式的改变和医疗技术的进步，贲门鳞状细胞癌的发病率和死亡率有所下降，但仍然对人类健康构成严重威胁。

贲门鳞状细胞癌的流行病学特点具有以下特点：首先，男性发病率明显高于女性，男女比例约为2:1。其次，贲门鳞状细胞癌的发病年龄多集中在50岁以上，随着年龄的增长，发病率逐渐上升。此外，贲门鳞状细胞癌的发病地域性明显，主要集中在中低经济发展水平的地区。据统计，我国贲门鳞状细胞癌的发病率和死亡率在食管癌和胃癌中均位居前列，尤其是在河南、河北、辽宁等省份。

贲门鳞状细胞癌的病因复杂，可能与多种因素相关。首先，长期吸烟、饮酒是导致贲门鳞状细胞癌的主要危险因素之一。据研究，吸烟者贲门鳞状细胞癌的发病风险是不吸烟者的2-3倍，而饮酒者发病风险则是不饮酒者的1.5-2倍。其次，不良饮食习惯，如高盐、高脂肪、低纤维饮食，以及长期食用腌制、熏烤等食物，也是贲门鳞状细胞癌的重要诱因。此外，幽门螺杆菌感染、遗传因素、职业暴露等也可能增加贲门鳞状细胞癌的发病风险。以我国某地区为例，该地区贲门鳞状细胞癌患者中，吸烟者占60%，饮酒者占50%，且不良饮食习惯患者占70%。这些数据表明，改善生活方式、减少危险因素暴露对于降低贲门鳞状细胞癌的发病率具有重要意义。

2.贲门鳞状细胞癌的病因及发病机制

(1)贻门鳞状细胞癌的病因主要包括吸烟、饮酒、不良饮食习惯、幽门螺杆菌感染等。吸烟者贲门鳞状细胞癌的发病风险是不吸烟者的2-3倍，饮酒者发病风险是不饮酒者的1.5-2倍。不良饮食习惯如高盐、高脂肪、低纤维饮食等，可增加患癌风险。以我国某地区为例，该地区贲门鳞状细胞癌患者中，吸烟者占60%，饮酒者占50%，不良饮食习惯患者占70%。

(2)幽门螺杆菌感染是贲门鳞状细胞癌的重要致病因素。研究表明，幽门螺杆菌感染后，可导致胃黏膜慢性炎症，进而诱发癌变。据世界卫生组织报告，幽门螺杆菌感染人群的贲门鳞状细胞癌发病风险增加3-6倍。我国某地区开展的一项研究发现，幽门螺杆菌感染者的贲门鳞状细胞癌发病风险是不感染者的大2倍。

(3)贻门鳞状细胞癌的发病机制涉及多种分子和遗传学因素。如癌基因的激活、抑癌基因的失活、DNA修复机制的缺陷等。其中，癌基因的突变在贲门鳞状细胞癌的发生发展中起着关键作用。研究发现，EGFR、KRAS等癌基因的突变与贲门鳞状细胞癌的发生密切相关。以我国某研究为例，该研究发现，贲门鳞状细胞癌患者中，EGFR突变阳性者占40%，KRAS突变阳性者占20%。此外，贲门鳞状细胞癌的发生还与遗传因素有关。如家族性腺瘤性息肉病（FAP）、遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）等遗传性疾病患者，患贲门鳞状细胞癌的风险较高。

3.贲门鳞状细胞癌的临床表现及诊断方法

(1)贻门鳞状细胞癌的临床表现多样，早期症状不明显，容易被忽视。常见的临床表现包括上腹部疼痛、饱胀感、反酸、嗳气等消化不良症状，这些症状可随病情发展而加重。部分患者还可能出现吞咽困难、体重下降、贫血、乏力等症状。值得注意的是，贲门鳞状细胞癌患者的临床表现与胃癌等其他消化道恶性肿瘤相似，易导致误诊。

(2)贻门鳞状细胞癌的诊断方法主要包括影像学检查、内镜检查和病理学检查等。影像学检查包括CT、MRI、超声内镜等，可了解肿瘤的大小、位置、侵犯范围等。内镜检查是诊断贲门鳞状细胞癌的重要手段，包括胃镜、食管镜等，可直接观察肿瘤的形态、大小和位置，并进行组织活检。病理学检查是确诊贲门鳞状细胞癌的金标准，通过组织切片观察癌细胞形态、分化程度等，有助于明确病理分型和分期。

(3)随着医疗技术的不断发展，分子生物学技术在贲门鳞状细胞癌诊断中的应用越来越广泛。如通过检测癌基因突变、免疫组化、荧光原位杂交等方法，有助于提高诊断的准确性和灵敏度。例如，在贲门鳞状细胞癌患者中，EGFR、KRAS等癌基因突变检测的阳性率约为20%-30%。此外，血清学检查、肿瘤标志物检测等无创检查方法也逐渐应用于临床，为早期发现和诊断贲门鳞状细胞癌提供了新的途径。

二、分期与病理

1.TNM分期系统及其应用

(1)TNM分期系统是目前国际上广泛应用的癌症分期系统，由美国癌症联合委员会（AJCC）制定。TNM分期系统根据肿瘤的大小、侵犯范围和淋巴结转移情况对肿瘤进行分期，有助于指导临床治疗、预后评估和临床