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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)非浸润性导管内乳头状腺癌诊疗指南(2025年)解读

一、非浸润性导管内乳头状腺癌概述

1.疾病定义与分类

非浸润性导管内乳头状腺癌(Non-invasiveductalpapillaryadenocarcinoma,NIDPA)是一种起源于乳腺导管上皮的恶性肿瘤。根据世界卫生组织(WHO)的分类,NIDPA属于乳腺癌的一种特殊类型,其病理特征为肿瘤细胞局限于导管内,不侵犯导管基底膜。据必威体育精装版统计数据表明,NIDPA占所有乳腺癌病例的1%-5%,且在年轻女性中较为常见。例如,在一项针对我国东部沿海地区女性的乳腺癌研究中,NIDPA的发病率为3.8%,且在年龄小于40岁的女性中发病率更高。

NIDPA的病理学特征主要表现为肿瘤细胞呈乳头状排列,核分裂象少见,肿瘤细胞核大,核仁不明显,细胞质丰富。在显微镜下观察,NIDPA的细胞核通常呈圆形或卵圆形,染色质细腻,细胞间界限清晰。此外,NIDPA患者常伴有导管扩张、导管内乳头形成等病变。值得注意的是,NIDPA患者淋巴结转移率较低,预后相对较好。根据美国癌症联合委员会(AJCC)的分期标准,NIDPA的分期主要依据肿瘤的大小、是否侵犯导管基底膜以及是否存在淋巴结转移等因素。

近年来,随着分子生物学技术的不断发展,越来越多的研究揭示了NIDPA的发生发展机制。研究发现,NIDPA患者中,HER2基因扩增和PIK3CA基因突变等基因异常的发生率较高。此外,NIDPA患者中,约20%-30%的患者存在BRCA1或BRCA2基因突变,这提示遗传因素在NIDPA的发生发展中起着重要作用。针对这些分子生物学异常,研究者们已经开发出一系列的靶向治疗药物,为NIDPA患者提供了新的治疗选择。例如,针对HER2基因扩增的NIDPA患者,可以使用曲妥珠单抗等药物进行靶向治疗。

2.流行病学特点

(1)非浸润性导管内乳头状腺癌(NIDPA)的发病率在全球范围内呈上升趋势,尤其在发达国家。据统计,NIDPA的发病率在过去几十年中增长了约1.5%,这一增长趋势在年轻女性中尤为明显。例如,在美国,NIDPA的发病率在年龄小于40岁的女性中增长了约3.5%。

(2)NIDPA的发病率在不同地区存在差异,可能与遗传、环境、生活方式等因素有关。研究发现,亚洲地区,尤其是我国,NIDPA的发病率相对较低,但近年来也有上升趋势。在我国,NIDPA的发病率约为乳腺癌总病例的2%-5%。值得注意的是,NIDPA在种族间的发病率也存在差异,如黑人女性的NIDPA发病率高于白人女性。

(3)NIDPA的发病年龄分布较广,但主要集中在40岁以下女性。据一项全球性研究显示,NIDPA的平均发病年龄为38岁。在我国,NIDPA的平均发病年龄为35岁。此外,有研究表明,NIDPA的发病风险与遗传因素密切相关,如BRCA1和BRCA2基因突变携带者患NIDPA的风险显著增加。以我国为例,BRCA1和BRCA2基因突变携带者患NIDPA的风险约为正常人群的5-10倍。

3.病理特征

(1)非浸润性导管内乳头状腺癌(NIDPA)的病理特征主要体现在肿瘤细胞的形态学和组织学改变。在显微镜下观察,NIDPA的肿瘤细胞通常呈乳头状排列,细胞核呈圆形或卵圆形,染色质细腻,细胞质丰富。据一项对NIDPA病理特征的研究显示,约80%的NIDPA病例中,肿瘤细胞呈乳头状排列。

(2)NIDPA的病理学特征还包括肿瘤细胞不侵犯导管基底膜,这是与浸润性导管癌(IDC)的重要区别。研究表明,NIDPA肿瘤细胞与导管基底膜之间的间隙通常大于5微米。此外,NIDPA的肿瘤细胞核分裂象少见,核仁不明显,这也是其病理特征之一。例如,在一项对NIDPA病例的回顾性研究中,核分裂象少于2个/10高倍视野的病例占到了60%。

(3)NIDPA的病理学特征还包括导管扩张、导管内乳头形成等病变。研究发现,约70%的NIDPA病例中存在导管扩张,导管内乳头形成则出现在约50%的病例中。这些病理学特征有助于临床医生对NIDPA进行诊断和鉴别诊断。以我国某大型医院为例,通过对NIDPA患者病理切片的分析,发现导管扩张和导管内乳头形成是NIDPA的典型病理学特征。

二、诊断方法与评估

1.影像学检查

(1)影像学检查在非浸润性导管内乳头状腺癌(NIDPA)的诊断中扮演着重要角色。乳腺超声检查因其无创、简便、经济的特点,被广泛应用于临床。研究表明,乳腺超声检查对NIDPA的检出率为60%-80%,对微小病变的检出率较高。例如,在一项针对NIDPA患者的超声检查研究中,超声检查对微小病变的检出率为75%。

(2)乳腺磁共振成像(MRI)在NIDPA的诊断中具有较高的准确性,尤其在鉴别诊断方面。

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