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《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南》解读

扩张型心肌病（DilatedCardiomyopathy,DCM）是一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为主要特征的心肌疾病，是导致心力衰竭（心衰）和心源性猝死的重要原因。《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南》（以下简称“指南”）基于循证医学证据，结合我国临床实践，系统规范了DCM的诊断流程、分层管理及多维度治疗策略，为临床提供了科学指导。

一、诊断标准与流程：强调病因溯源与精准鉴别

DCM的核心诊断需满足“结构-功能”双指标：超声心动图或心脏磁共振（CMR）显示左心室舒张末期内径（LVEDD）≥5.0cm（男性）或≥4.7cm（女性），或体表面积校正后≥2.7cm/m2，且左心室射血分数（LVEF）≤40%。同时需排除其他可导致心脏扩大和收缩功能障碍的明确病因，如高血压性心脏病、冠心病（需通过冠状动脉造影或CT排除显著狭窄）、心脏瓣膜病、先天性心脏病、代谢性或浸润性心肌病（如淀粉样变性）等。

指南特别强调病因学筛查的重要性，具体分为以下几类：

1.遗传性因素：约30%-50%的DCM存在遗传背景，常见致病基因为编码心肌细胞骨架（如DES、LMNA）、肌小节（如TNNT2、MYH7）及核膜蛋白（如LMNA）的基因。对于早发（＜50岁）、家族史阳性（一级亲属确诊DCM或35岁前发生不明原因猝死）或伴心律失常的患者，推荐进行基因检测，阳性结果有助于家系筛查（一级亲属每1-2年行超声心动图检查）。

2.获得性因素：包括病毒感染（如柯萨奇B病毒、细小病毒B19）、免疫介导损伤（如系统性红斑狼疮、硬皮病）、中毒（酒精、化疗药物如蒽环类）、内分泌异常（甲状腺功能亢进/减退、嗜铬细胞瘤）等。需通过血清病毒抗体检测、自身抗体谱、毒物接触史采集及内分泌功能评估明确。

3.特发性DCM：经全面筛查仍未发现明确病因者归为此类，占临床病例的多数。

辅助检查方面，超声心动图为一线筛查手段，可评估心腔大小、室壁运动及LVEF；CMR通过心肌组织特征（如晚期钆增强[LGE]）有助于鉴别心肌炎（心内膜下或心肌中层LGE）、淀粉样变性（弥漫性LGE）等；心电图（ECG）常见非特异性改变（如左束支传导阻滞、ST-T异常、室性心律失常），动态心电图可监测无症状性心律失常；血清学检测中，N末端B型利钠肽原（NT-proBNP）或B型利钠肽（BNP）升高提示心衰活动，高敏肌钙蛋白（hs-cTn）升高可能反映心肌损伤。

二、治疗策略：分层管理与全程干预

DCM的治疗需贯穿疾病全周期，目标是延缓心室重构、改善心功能、降低心衰住院率及心源性猝死风险。

（一）病因与诱因干预

对明确病因的患者，需针对性治疗：酒精性DCM患者必须严格戒酒（持续6个月以上）；药物/毒物相关者需停用致病药物；病毒感染后免疫激活者（如急性期心肌活检提示大量炎性细胞浸润）可短期使用糖皮质激素（如泼尼松0.5-1.0mg·kg?1·d?1，疗程4-8周）；甲状腺功能异常者需纠正激素水平；自身免疫性疾病相关者需联合免疫抑制剂（如硫唑嘌呤、环孢素）。

（二）慢性心衰的规范化药物治疗

DCM患者多表现为射血分数降低的心衰（HFrEF），药物治疗遵循“金三角”升级策略：

1.肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）抑制剂：首选血管紧张素受体脑啡肽酶抑制剂（ARNI，如沙库巴曲缬沙坦），优于传统血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB），推荐用于NYHAⅡ-Ⅲ级、LVEF≤40%的患者（Ⅰ类推荐，证据水平B）。起始剂量50mgbid，根据耐受情况逐步滴定至目标剂量200mgbid（需停用ACEI36小时以上以避免血管性水肿风险）。不能耐受ARNI者，可选用ACEI（如依那普利5-10mgbid）或ARB（如缬沙坦80-160mgbid）。

2.β受体阻滞剂：所有病情稳定的HFrEF患者均应尽早使用（Ⅰ类推荐，证据水平A），优选卡维地洛（起始3.125mgbid）、美托洛尔缓释片（起始11.875mgqd）或比索洛尔（起始1.25mgqd），目标剂量为卡维地洛25-50mgbid、美托洛尔缓释片190mgqd、比索洛尔10mgqd。滴定需严格遵循“小剂量起始、缓慢递增”原则，避免低血压或心衰恶化。

3.醛固酮受体拮抗剂（MRA）：LVEF≤35%、NYHAⅡ-Ⅳ级患者推荐加用（Ⅰ类推荐，证据水平B），首选螺内酯（起始10-20mgqd）或依普利酮（起始25mgqd），需监测血钾（目标≤5.0mmol/L）及肾功能（血肌酐≤221μmol/L或eGFR≥30mL·min?1·1.73m?2）。

此外，指南