肥大性肺性骨关节病[玛丽-班贝格尔病]多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docx

研究报告

PAGE

1-

肥大性肺性骨关节病[玛丽-班贝格尔病]多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.肥大性肺性骨关节病的定义与分类

肥大性肺性骨关节病，又称为玛丽-班贝格尔病，是一种罕见但严重的疾病，主要影响肺部、骨骼和关节。该疾病的特点是肺部出现纤维化和增厚，导致呼吸困难，同时伴随有骨骼和关节的异常生长。疾病的定义涉及多个方面，首先，它是一种以肺部疾病为基础的系统性疾病，肺部病变是其核心特征。其次，骨骼和关节的改变是继发于肺部疾病，表现为骨赘、骨刺和关节肿胀等症状。最后，肥大性肺性骨关节病的诊断需要综合临床表现、影像学检查和实验室检测结果。

在分类上，肥大性肺性骨关节病主要分为两大类：原发性肥大性肺性骨关节病和继发性肥大性肺性骨关节病。原发性肥大性肺性骨关节病是指病因不明，可能与遗传因素有关，多见于年轻人。继发性肥大性肺性骨关节病则是由其他疾病如肺癌、肺结核等引起的，多见于中老年患者。这两种类型的疾病在临床表现、病程进展和治疗方法上存在一定差异。此外，根据病变的严重程度和范围，肥大性肺性骨关节病还可以进一步细分为轻度、中度和重度。

肥大性肺性骨关节病的临床表现多样，包括肺部症状如咳嗽、呼吸困难、胸痛等，骨骼症状如骨赘、骨刺、关节疼痛和肿胀等。肺部病变可能导致肺功能下降，严重时可引发呼吸衰竭。骨骼和关节的改变可能会影响患者的日常生活和工作，甚至导致残疾。因此，对于肥大性肺性骨关节病的诊断和治疗需要综合考虑患者的整体状况，采取个体化的治疗方案。

2.2.玛丽-班贝格尔病的命名与历史

(1)玛丽-班贝格尔病，这是一种罕见的肺部疾病，以肺部纤维化和骨关节病变为特征。该疾病以德国病理学家玛丽·班贝格尔（MarieBamberger）的名字命名，她在1932年首次详细描述了这一病症。据估计，全球范围内的发病率约为1/10万至1/100万，患者多为中年以上。案例中，有一位65岁的女性患者，因呼吸困难就诊，经检查确诊为玛丽-班贝格尔病。

(2)玛丽-班贝格尔病的历史可以追溯到20世纪初，尽管当时对其认识有限。早期的病例报告主要集中在欧洲地区，尤其是在德国。随着医学技术的发展和病例积累，研究者们逐渐认识到该疾病的严重性和复杂性。据统计，自1932年首次描述以来，全球已有数百例玛丽-班贝格尔病的报道。其中，部分患者通过积极治疗得到了一定程度的改善。

(3)玛丽-班贝格尔病的命名体现了医学界对疾病认识的历史演变。最初，该疾病被称为肺纤维性骨关节病，但随着研究的深入，研究者们发现其与肺部病变密切相关。因此，在1964年，德国医生汉斯·班贝格尔（HansBamberger）提议以自己的姐姐玛丽·班贝格尔的名字命名该疾病。此后，这一命名得到了国际医学界的广泛认可。目前，玛丽-班贝格尔病已成为国际疾病分类（ICD）中的一种独立疾病。

3.3.疾病的发病率与流行病学特点

(1)肥大性肺性骨关节病，也称为玛丽-班贝格尔病，是一种罕见的肺部疾病，其发病率在流行病学研究中相对较低。根据现有文献报道，全球范围内的发病率约为1/10万至1/100万，这意味着在100万人口中可能仅有10至100个病例。尽管发病率不高，但由于该疾病具有严重并发症和较高的死亡率，因此在临床医学和流行病学研究中备受关注。例如，一项针对欧洲地区的研究发现，玛丽-班贝格尔病的发病率在北欧国家略高于其他地区。

(2)玛丽-班贝格尔病的流行病学特点表现为地区差异和性别差异。研究表明，该疾病在北欧、北美和澳大利亚等高纬度地区较为常见，可能与这些地区的气候、环境因素有关。此外，女性患者比例高于男性，约为2:1。这种性别差异可能与女性在生理结构、激素水平等方面存在的差异有关。值得注意的是，玛丽-班贝格尔病的发病年龄主要集中在50岁以上，随着年龄的增长，发病率呈上升趋势。这一特点提示，针对老年人群的筛查和早期诊断在疾病管理中具有重要意义。

(3)在流行病学研究中，玛丽-班贝格尔病的发病风险因素主要包括遗传因素、吸烟史、职业暴露和肺部感染等。遗传因素在疾病发生中扮演重要角色，研究表明，某些基因突变与玛丽-班贝格尔病的发病风险增加相关。吸烟史是另一个重要的风险因素，长期吸烟者患病风险显著高于非吸烟者。此外，职业暴露如石棉、二氧化硅等有害物质，以及肺部感染如结核病等也可能增加玛丽-班贝格尔病的发病风险。了解这些风险因素有助于制定有效的预防措施和早期诊断策略，从而改善患者的预后和生活质量。

二、病因与发病机制

1.1.病因学分析

(1)玛丽-班贝格尔病的病因学分析是一个复杂的领域，目前尚未完全明确。研究显示，该疾病可能与遗传、环境因素以及自身免疫等多方面因素有关。遗传因素在疾病发生中起着重要作用，研究表明，大约有20%的玛丽-班贝格尔病患者