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孤独症-诊疗指南

孤独症（AutismSpectrumDisorder,ASD）是一种起病于儿童早期的神经发育障碍，以社会交流与互动缺陷、重复刻板行为及兴趣狭窄为核心特征，常伴随语言、认知、感觉等多领域发展异常。其诊疗需遵循“早期识别、多维度评估、个体化干预、长期支持”的原则，以下从筛查、诊断、评估、干预及长期管理等环节展开具体诊疗规范。

一、筛查与转诊

（一）筛查对象

所有18月龄至6岁儿童均需在常规健康检查中接受孤独症特异性筛查；对于存在高危因素（如家族中有ASD或其他神经发育障碍史、围产期并发症、严重语言发育延迟等）的儿童，筛查起始年龄可提前至12月龄。

（二）筛查工具与流程

1.12-24月龄：采用《改良婴幼儿孤独症量表（M-CHAT-R/F）》，包含20个家长问卷条目（如“孩子是否会用食指指物表示需要”“听到自己名字是否有反应”）及3个观察条目（如“展示玩具时是否与家长分享兴趣”）。总分≥3分或任一关键条目（如“是否对其他孩子感兴趣”“是否模仿他人动作”）未通过，需转诊至专科进一步评估。

2.2-5岁：使用《儿童孤独症筛查量表（CHAT-23）》或《孤独症行为量表（ABC）》。CHAT-23通过家长访谈与医生观察结合，重点关注社交主动性（如“是否主动邀请他人游戏”）、非语言交流（如“是否用点头/摇头表达意愿”）及假装游戏能力（如“是否用玩具电话假装打电话”）；ABC量表≥67分提示高风险。

3.6岁以上：采用《社会反应量表（SRS）》家长版或教师版，评估社交认知（如“是否理解他人情绪”）、社交沟通（如“是否维持对话”）及社交动机（如“是否主动交友”），总分≥60分需进一步诊断。

（三）转诊标准

筛查阳性、发育里程碑延迟（如16月龄无单词、24月龄无短语）或存在刻板行为（如持续转圈、排列物品）的儿童，应转诊至发育行为儿科、儿童精神科或孤独症诊疗中心，由多学科团队（包括儿科医生、儿童心理医生、语言治疗师、occupationaltherapist等）进行诊断评估。

二、诊断标准与方法

（一）核心诊断依据

参照《精神障碍诊断与统计手册（第5版）》（DSM-5），需同时满足以下两条核心症状：

1.社会交流与互动缺陷：包括社交情感互动障碍（如缺乏目光对视、难以轮流对话）、非语言交流行为缺陷（如不会用手势辅助表达）、建立/维持/理解人际关系困难（如难以参与同伴游戏）。

2.重复刻板行为、兴趣或活动模式：包括刻板动作（如拍手、摇晃身体）、坚持同一性（如拒绝改变日常路线）、高度局限的兴趣（如专注于特定物品的细节）、感觉异常（如对声音过度敏感或迟钝）。

（二）诊断流程

1.病史采集：通过家长访谈获取详细发育史（如首次出现社交回避的年龄、语言发展阶段）、家族史（是否有ASD或相关遗传病史）、围产期情况（如早产、出生窒息）及既往干预史（如是否接受过语言训练）。

2.临床观察：在自然情境（如自由游戏）中观察患儿与家长、医生的互动，记录社交主动性（如是否主动展示玩具）、回应性（如呼名反应）及刻板行为频率（如每分钟重复动作次数）。

3.标准化评估工具：

-孤独症诊断观察量表（ADOS-2）：通过游戏、对话等活动评估社交沟通与刻板行为，根据年龄和语言水平选择模块（如模块1适用于无语言或单字儿童，模块4适用于高功能青少年），得分≥7分提示ASD。

-孤独症诊断访谈量表（ADI-R）：针对家长的半结构化访谈，涵盖18月龄前的发育特征、社交互动、语言沟通及刻板行为，需专业人员评分。

4.辅助检查：

-基因检测：推荐进行染色体微阵列分析（CMA）及脆性X综合征检测（FMR1基因），以排除遗传性病因（约15%-30%的ASD与遗传变异相关）。

-影像学检查：头部MRI用于排除结构性脑异常（如巨脑症、脑白质病变）；脑电图（EEG）用于筛查癫痫（约20%-30%的ASD患儿合并癫痫）。

-发育评估：使用《格塞尔发育量表（Gesell）》或《贝利婴幼儿发展量表（Bayley-Ⅲ）》评估大运动、精细运动、语言、认知及社会适应能力，明确发育商（DQ）水平。

（三）鉴别诊断

需排除以下情况：

-语言发育障碍：仅表现为语言延迟，无社交互动缺陷；

-智力障碍：社交能力与认知水平匹配，无特异性刻板行为；

-社交焦虑障碍：存在社交回避但有社交动机，无重复刻板行为；

-脆性X综合征：伴随特殊面容（长脸、大耳）及智力低下，FMR1基因检测可确诊。

三、个体化干预方案

干预目标为改善核心症状（社交、沟通）、减少问题行为（如攻击、自伤）、提升生活自理能力及社会适应能力，需在2-6岁黄金干预期内启动，采