编制说明（征求意见稿）《基于循环肿瘤DNA样本的非小细胞肺癌相关基因突变高通量测序检测方法》-20250801.pdf

广东省呼吸与健康学会团体标准

《基于循环肿瘤DNA样本的非小细胞肺癌相关基因

突变高通量测序检测方法》编制说明

（征求意见稿）

目录

一、编制背景、目的和意义3

1.1项目背景3

1.2目的和意义6

二、任务来源8

三、标准编制过程8

3.1标准编制工作组的成立8

3.2资料的搜集、整理和调研情况9

3.3标准草案的形成10

3.4标准讨论稿10

3.5标准公开征求意见错误！未定义书签。

四、编制原则10

五、国内外标准情况11

六、标准主要内容12

6.1范围12

6.2规范性引用文件13

6.3术语和定义13

6.4缩略语13

6.5实验室分区、仪器设备及试剂14

6.6检测内容和范围14

6.7样本采集、保存及运输14

6.8检测实验步骤14

6.9数据处理和分析14

6.10性能确认错误！未定义书签。

6.11质量控制14

七、与有关的现行法律、法规和强制性国家标准的关系14

八、标准创新点14

8.1针对高通量测序新技术15

8.2覆盖检测全流程15

8.3应用前景广阔15

九、涉及专利的有关说明15

十、其他需要说明的事项15

附件1：《标准讨论稿反馈意见汇总处理表》17

《基于FFPE样本的非小细胞肺癌相关基因突变

高通量测序检测方法》编制说明

一、编制背景、目的和意义

1.1项目背景

1.1.1肺癌在高发恶性肿瘤中居首位且分类众多、致病原因复杂

肺癌是我国最常见的恶性肿瘤，从病理和治疗角度，肺癌大致可

NSCLCSCLC

以分为非小细胞肺癌（）和小细胞肺癌（）两大类，其

NSCLC80%85%

中约占～，包括腺癌、鳞癌等组织学亚型。在我国，

肺癌不仅是发病率第一，也是死亡率第一的恶性肿瘤。2020年我国

肺癌预估新发病例达81.6万，占所有新发癌症的17.9％；死亡例数

达71.5万，占癌症总死亡人数的23.8％。近年来，虽然肺癌的死亡

率一直在下降，但肺癌的死亡率仍然高于乳腺癌、前列腺癌、结直肠

癌和脑肿瘤的总和。肺癌的临床表现具有多样性但缺乏特异性，其治

疗应当根据患者的机体状况、肿瘤的病理组织学类型和分子分型、侵

及范围和发展趋向采取多学科综合治疗的模式，应用手术、放疗、化

疗、分子靶向治疗和免疫治疗等手段，以期达到最大程度地延长患者

的生存时间、提高生存率、控制肿瘤进展和改善患者的生活质量。

1.1.2“”

有效响应和落实《十四五生物经济发展规划》中关于加

快发展高通量基因测序技术的有关要求

在新冠肺炎疫情的冲击和影响下，全球主要国家纷纷加大了对生

命科学和生物医药等领域的支持力度，围绕基因组学、精准医疗、生

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物医药、生物安全等领域的投入不断加大。我国《“十四五”生物经

济发展规划》提出“开展前沿生物技术创新，加快发展高通量基因测

序技术，推动以单分子测序为标志的新一代测序技术创新，不断提高

基因测序效率、降低测序成本。加强微流控、高灵敏等生物检测技术

研发”，明确提出将不断布局和优化具有重大应用前景的前沿生物技

术研究。目前我国在生物经济创新发展取得显著成就，技术突破不断

涌现，在基因检测已经有了一定优势，但仍然面临不少挑战。