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2025年综合类-儿科基础知识-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(5卷-选择题)

2025年综合类-儿科基础知识-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】遗传性代谢性疾病中，苯丙酮尿症（PKU）的典型生化特征是血中哪种代谢产物显著升高？

【选项】A.丙酮酸B.谷草转氨酶C.苯丙氨酸D.谷氨酰胺

【参考答案】C

【详细解析】苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸蓄积，血苯丙氨酸浓度升高是核心特征。选项A丙酮酸与乳酸堆积相关（如乳酸酸中毒），B谷草转氨酶升高提示肝损伤，D谷氨酰胺升高见于精氨酸代琥珀酸尿症，均与PKU无关。

【题干2】关于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的典型临床表现，下列哪项错误？

【选项】A.蚕豆进食后诱发溶血性贫血B.阵发性睡眠性血红蛋白尿症相关C.新生儿期无症状D.青霉素可能诱发溶血

【参考答案】B

【详细解析】G6PD缺乏症因蚕豆、磺胺类药物等诱因导致红细胞膜损伤引发溶血。选项B错误，阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）与G6PD无关，其机制为补体异常激活。选项C正确，新生儿期因红细胞寿命短，溶血症状常不典型。

【题干3】常染色体隐性遗传病中，患者同胞的再发风险与基因携带者频率呈何种关系？

【选项】A.无关B.正相关C.负相关D.必然0%

【参考答案】B

【详细解析】若家族中已确诊患者，同胞再发风险与父母携带者基因频率正相关。若父母均为携带者（25%概率），同胞患病风险为25%；若父母携带者频率降低，风险同步下降。选项D错误，仅当父母均非携带者时风险为0%。

【题干4】新生儿遗传代谢病筛查中，哪种疾病的确诊需依赖尿液中特征性代谢产物检测？

【选项】A.先天性甲状腺功能减退B.半乳糖血症C.硫酸软骨发育不良D.枫糖尿病

【参考答案】B

【详细解析】半乳糖血症因半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏，尿液中可检测到半乳糖。选项A确诊需检测TSH和T4水平，C为骨代谢异常需影像学确诊，D尿液中果糖水平升高。

【题干5】遗传性代谢性酸中毒中，乳酸性酸中毒最常见的原因是？

【选项】A.遗传性酪氨酸血症B.枫糖尿病C.丙酮酸羧化酶缺陷D.乳酸脱氢酶缺陷

【参考答案】C

【详细解析】丙酮酸羧化酶缺陷导致三羧酸循环障碍，丙酮酸堆积转化为乳酸，引发代谢性酸中毒。选项A酪氨酸血症以肝损害和痛风为特征，B枫糖尿病以酮症酸中毒为主，D乳酸脱氢酶缺陷属酶活性异常但非代谢途径根本缺陷。

【题干6】X连锁隐性遗传病中，男性患者的致病基因可能通过哪种方式遗传给后代？

【选项】A.母亲的卵细胞B.父亲的精子C.母亲的线粒体D.父亲的X染色体

【参考答案】D

【详细解析】男性X连锁隐性遗传病（如红绿色盲）的致病基因位于X染色体，父亲将X染色体传给女儿，儿子从母亲处获得X染色体。选项D正确，选项B错误，父亲只能传Y染色体给儿子。

【题干7】关于苯丙酮尿症的早期干预措施，下列哪项正确？

【选项】A.低苯丙氨酸饮食B.高苯丙氨酸饮食C.补充维生素B12D.增加蛋白质摄入

【参考答案】A

【详细解析】苯丙酮尿症患者需通过低苯丙氨酸饮食（1.2mmol/L）控制血苯丙氨酸水平，避免神经损伤。选项B、C、D均加重代谢紊乱。

【题干8】先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的典型激素缺陷是？

【选项】A.21-羟化酶B.11-β-羟化酶C.17-羟化酶D.3β-羟类固醇脱氢酶

【参考答案】A

【详细解析】21-羟化酶缺陷导致17-羟孕酮和11-脱氧皮质酮蓄积，引发女性性早熟和男性性腺发育不良。选项B为11-羟化酶缺陷（11-脱氧皮质酮增多症），C为17-羟化酶缺陷（17-羟孕酮升高），D为3β-羟类固醇脱氢酶缺陷（11-脱氧皮质酮升高）。

【题干9】遗传性代谢性疾病中，哪种疾病的特征性尿液气味为“果糖样”？

【选项】A.枫糖尿病B.乳清酸尿症C.硫酸软骨发育不良D.丙酮尿症

【参考答案】A

【详细解析】枫糖尿病因糖异生途径异常，尿液中果糖蓄积产生果糖样气味。选项B乳清酸尿症尿液有鼠尿味，D丙酮尿症有鼠尿味或甜味。

【题干10】关于遗传性代谢性疾病诊断的“金标准”，哪项正确？

【选项】A.家族史B.基因检测C.生化检测D.影像学检查

【参考答案】B

【详细解析】基因检测可明确致病基因型，为最终确诊依据。选项A、C、D均为辅助手段，如生化检测可提示代谢紊乱但无法确定基因突变位点。

【题干11】新生儿遗传代谢病筛查中，哪种疾病的确诊需通过皮肤成纤维细