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第1页,共30页,星期日,2025年,2月5日上次作业基因型配子种类和比例自交子代基因型及比例自交子代表型及比例AAAaAaA4A3aA2a2Aa3a4AaAAAa11121全部AAaa141181881351Aaaa1112131第2页,共30页,星期日,2025年,2月5日人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病。单基因遗传病:指受一对等位基因控制的遗传病。染色体异常遗传病:由染色体异常引起的遗传病(简称染色体病)。人类常见遗传病的类型多基因遗传病:指受2对以上等位基因控制的遗传病。在群体中的发病率较高。第3页,共30页,星期日,2025年,2月5日遗传病的类型常见疾病基因型或主要特点单基因遗传病常染色体显性并指、软骨发育不全患病AA、Aa正常aa常染色体隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症患病aa正常AA、Aa伴X显性抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤正常XaY、XaXa患病XAY、XAXA、XAXa伴X隐性色盲、血友病、进行性肌营养不良患病XaY、XaXa正常XAY、XAXA、XAYa伴Y遗传外耳道多毛症只在男性中发病,父→子→孙多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病家族聚集现象;受环境影响大;群体发病率高染色体异常遗传病21三体综合征、性腺发育不良遗传物质改变大,造成严重结果,胚胎期引起自然流产常见遗传病第4页,共30页,星期日,2025年,2月5日遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散发性疾病的关系先天性疾病后天性疾病家族性疾病散发性疾病含义出生前形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成或表现出来的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病没有家族史的疾病病因由遗传物质改变引起为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病一些常染色体隐性遗传病,由于隐性纯合才发病,表现散发性由环境因素引起为非遗传病同家族不同成员生活条件相似引起为非遗传病由环境因素引起为非遗传病第5页,共30页,星期日,2025年,2月5日(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系,但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。(2)遗传病不一定是一出生就表现出来,遗传病有的是先天性疾病,有的是后天性疾病。(3)显性遗传病往往表现出家族倾向,而隐性遗传病难以表现出家族倾向,如果不是近亲结婚,往往几代中只见到一个患者。第6页,共30页,星期日,2025年,2月5日遗传病的监测和预防*第7页,共30页,星期日,2025年,2月5日遗传咨询目的:让患者和家属了解病情及可能发生的情况;提供医学建议,让先证者做出正确的选择,从而达到优生优育的目的。第8页,共30页,星期日,2025年,2月5日遗传咨询单基因遗传病染色体疾病多基因遗传病体细胞遗传病线粒体遗传病第9页,共30页,星期日,2025年,2月5日非整倍体发病示意图第10页,共30页,星期日,2025年,2月5日遗传咨询的步骤明确诊断确定遗传方式提出医学建议*第11页,共30页,星期日,2025年,2月5日近亲结婚与遗传第12页,共30页,星期日,2025年,2月5日遗传咨询的医学建议暂缓结婚可以结婚,但禁止生育限制生育不能结婚……第13页,共30页,星期日,2025年,2月5日产前诊断
PrenatalDiagnosis第14页,共30页,星期日,2025年,2月5日产前诊断的技术观察胎儿的结构染色体核型分析基因检测检测基因产物*第15页,共30页,星期日,2025年,2月5日能产前诊断的疾病染色体病性连锁遗传病遗传性代谢缺陷病先天性畸形第16页,共30页,星期日,2025年,2月5日产前诊断的方法简介羊水检查B超检查绒毛细胞检查孕妇血细胞检查基因诊断第17页,共30页,星期日,2025年,2月5日羊水检查第18页,共30页,星期日,2025年,2月5日羊水检查羊水检查多在妊娠16~20周期间进行,通过羊膜穿刺术,采取羊水进行检查。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等,以确定胎儿成熟程度和健康状况。*第19页,共30页,星期日,2025年,2月5日B超检查超声波是一种间断性的脉冲发射,平均功率为30—40毫瓦/平方厘米以下。它并不会像X线那样具有辐射及生物效应,所以一般情况下,不至于造成对孕妇或胎儿的危害。第20页,共30页,星
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