分子病与先天性代谢缺陷病lsy.pptxVIP

第一节分子病第二节先天;本章主要内容二、先天性代谢缺陷;第一节分子病分子病(mo;血红蛋白病1血浆蛋白病2受体;1.血红蛋白病是珠蛋白基因;人类正常血红蛋白的组成和发育演;人类正常血红蛋白的组成和发育演;人类正常血红蛋白的组成和发育演;人类珠蛋白基因簇;α珠蛋白基因簇?;β珠蛋白基因簇11p15.4;血红蛋白病2.人体;3.人类珠蛋白基因;HbF1%珠蛋白基因的表达和;血红蛋白病异常血红蛋白病---;异常血红蛋白病分子基础HbS;异常血红蛋白病分子基础HbC;异常血红蛋白病分子基础珠蛋白基;异常血红蛋白病分子基础（3）密;HbLepore：非α链由δ;HbLepore：减数分裂时;异常血红蛋白症主要类型镰状细胞;镰状细胞贫血;镰状细胞贫血症normalR;LinusPaulingLi;镰状细胞贫血;镰状细胞贫血症Glu6ValD;镰状细胞贫血症bs突变基因的;镰状细胞贫血症bs突变基因的;异常血红蛋白症主要类型（2）不;异常血红蛋白症主要类型（3）H;症状：紫绀、继发性红细胞增多。;地中海贫血由于某种珠蛋白链合;患者由于某种或某些珠蛋白链合成;chr.16正常a2a1a2;α地中海贫血（α-thalas;α地中海贫血HbBarts;α地中海贫血HbHdisea;α地中海贫血轻型（标准型）（;α地中海贫血4.静止型（;β地中海贫血（βthalas;β地中海贫血几乎不能合成β链或;β地中海贫血（3）轻型基因型：;b0thal.bthal.m;地中海贫血症的诊断与治疗A地中;地中海贫血的分子遗传基础一组具;二、血浆蛋白病血浆蛋白：血液;血友病（hemophilia;甲型血友病（血友病A）单击此处;血友病（hemophilia;三、受体蛋白病如果受体蛋白无;家族性高胆固醇血症由于细胞膜上;低密度脂蛋白受体与胆固醇合成低;家族性高胆固醇血症LDL受体基;家族性高胆固醇血症患者临床症状;家族性高胆固醇血症分类Ⅰ型突变;四、膜转运载体蛋白病若基因缺陷;肝豆状核变性又称Wilson病;肝豆状核变性AR，基因定位于1;第二节先天性代谢缺陷病又称;先天性代谢缺陷病与分子病的区别;遗传性酶缺陷引起的物质代谢途径;由于基因变异导致代谢酶的改变而;先天性代谢病01氨基酸代谢病;一、氨基酸代谢病苯丙酮尿症氨基;氨基酸代谢病苯丙氨酸苯丙氨酸羟;（一）苯丙酮尿症(PKU)01;经典型??丙酮尿症(PKUI);非经典型苯丙酮尿症(PKUI;（一）苯丙酮尿症(PKU)临;（一）苯丙酮尿症(PKU)基因;（一）苯丙酮尿症(PKU)诊断;基因定位：11q14-q21，;眼皮肤白化病;半乳糖体内代谢途径二、糖代谢病;半乳糖血症;半乳糖血症半乳糖血症Ⅰ型（最多;半乳糖血症患儿出生时正常，喂乳;半乳糖血症半乳糖血症临床症状：;半乳糖血症诊断与治疗：一旦确诊;糖原贮积症glycogens;糖原贮积症型：又名VonGi;糖原贮积症01单击此处添加正文;三、嘌呤代谢病嘌呤在合成和分;Lesch-Nyhan综合征又;图9-23：Lesch-Nyh;四、脂类代谢病由于某些脂质在;Gaucherdisease;本课的教学内容和基本要求掌握血