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2025年综合类-神经内科专业知识-骨骼肌疾病历年真题摘选带答案(5卷单选题百道集合)

2025年综合类-神经内科专业知识-骨骼肌疾病历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】假肥大性肌营养不良的病理特征主要表现为肌纤维内糖原颗粒沉积和肌纤维核内含铁血黄素颗粒增多，其遗传方式属于常染色体隐性遗传病，下列哪项不符合该病的典型表现？

【选项】A.肌肉假性肥大；B.肌酶谱显著升高；C.EOG检查显示低振幅；D.肌电图显示肌源性损害

【参考答案】B

【详细解析】假肥大性肌营养不良（DMD）因dystrophin基因突变导致肌纤维膜完整性破坏，糖原颗粒和铁血黄素沉积是特征性病理改变。肌酶谱显著升高（B）不符合，因DMD患者肌酶谱通常正常或轻度升高，而肌红蛋白尿（A）、EOG低振幅（C）和肌源性肌电图（D）均为典型表现。

【题干2】多发性肌炎（PM）患者血清中抗Jo-1抗体阳性率约为30%-40%，其临床特征不包括以下哪项？

【选项】A.肌肉无力伴近端受累；B.肌肉活检显示空泡性肌病；C.常合并间质性肺病；D.治疗首选糖皮质激素

【参考答案】D

【详细解析】抗Jo-1抗体阳性（C）是PM的标志性抗体，阳性者常合并间质性肺病（C正确）。治疗首选糖皮质激素（D）错误，因PM需联合免疫抑制剂（如甲氨蝶呤）或靶向药物（如司库奇尤单抗）。

【题干3】周期性麻痹（CP）患者血钾浓度变化与发作类型的关系为：

【选项】A.简单型：发作期血钾升高；B.家族性：发作期血钾降低；C.肾性：缓解期血钾升高；D.原发性：发作期血钾正常

【参考答案】B

【详细解析】家族性周期性麻痹（FSSCP）为常染色体隐性遗传，发作期血钾显著降低（B正确）。简单型（A）和肾性（C）多表现为发作期血钾升高，原发性（D）血钾多正常但易波动。

【题干4】重症肌无力（MG）患者疲劳试验阳性时，最可能出现的临床特征是：

【选项】A.瞳孔散大；B.腹胀；C.肌束颤动；D.腹肌无力

【参考答案】C

【详细解析】疲劳试验阳性（C）提示神经肌肉接头传递障碍，表现为肌束颤动（C正确）。瞳孔散大（A）为胆碱酯酶药过量表现，腹胀（B）与腹肌无力（D）非疲劳试验特异性症状。

【题干5】糖原累积病Ⅱ型（Pompe病）的病理特征为：

【选项】A.肌纤维糖原颗粒空泡化；B.肝脏糖原沉积伴肌酸激酶升高；C.线粒体DNA缺失；D.肌纤维横纹消失

【参考答案】B

【详细解析】Pompe病因GAA基因突变导致α-1,4-葡萄糖苷酶缺乏，糖原沉积主要累及肝脏（B正确）。肌纤维糖原空泡化（A）见于肌营养不良，线粒体DNA缺失（C）为线粒体疾病特征，横纹消失（D）提示肌原纤维破坏。

【题干6】遗传性运动感觉神经病（HNPP）的基因突变位于：

【选项】A.DMD基因；B.SOD1基因；C.TRK基因；D.GAA基因

【参考答案】C

【详细解析】HNPP由TRK基因（TNR）突变导致，编码酪氨酸激酶受体异常（C正确）。DMD（A）为肌营养不良基因，SOD1（B）与脊髓小脑萎缩相关，GAA（D）为Pompe病基因。

【题干7】肌强直症（Myotonicdystrophy）的典型临床表现不包括：

【选项】A.腱反射亢进；B.眼睑下垂；C.肌肉松弛延迟；D.肌肉无力伴近端受累

【参考答案】B

【详细解析】肌强直症（DM1）因DMPK基因突变导致肌细胞膜延迟复极（C正确），表现为肌松弛延迟、肌张力障碍及近端无力（D正确）。眼睑下垂（B）多见于重症肌无力或肌营养不良，非DM1特征。

【题干8】线粒体肌病（MTM）患者线粒体DNA检测阳性率约为：

【选项】A.10%-20%；B.30%-40%；C.50%-60%；D.80%

【参考答案】A

【详细解析】MTM中约10%-20%（A）患者可检测到线粒体DNA缺失或突变（A正确）。30%-40%（B）为线粒体脑肌病-肌病-多神经病综合征（MELAS）发生率，50%-60%（C）为脊髓小脑性共济失调合并线粒体突变比例。

【题干9】Lambert-Eaton肌无力综合征（LEMS）的病理特征为：

【选项】A.肌纤维空泡变性；B.肌突触后膜乙酰胆碱受体减少；C.线粒体DNA缺失；D.肌酶谱显著升高

【参考答案】B

【详细解析】LEMS因电压门控钙通道（CaVγ1）突变导致突触前膜钙离子内流减少（B正确）。肌纤维空泡变性（A）见于肌营养不良，线粒体DNA缺失（C）为线粒体疾病特征，肌酶谱升高（D）非LEMS典型表现。

【题干10】先天性肌无力综合征（CFS）的遗传方式多为：

【选