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卡波西样血管内皮瘤诊疗中国专家共识（2023）

摘要

卡波西样血管内皮瘤（kaposiformhemangioendothelioma，KHE）是一类主要发生于儿童的罕见交界性血管肿瘤，发病率约0.07/100000[1,2]。42%~71%的KHE会出现卡-梅现象（Kasabach-Merrittphenomenon，KMP），表现为严重的血小板减少合并消耗性凝血功能异常和溶血性贫血。KMP发生后，若不恰当治疗，KHE患儿的病死率可高达12%~24%，死亡原因包括出血、器官衰竭、侵犯和（或）压迫重要结构、脓毒症[3]。

卡波西样血管内皮瘤（kaposiformhemangioendothelioma，KHE）是一类主要发生于儿童的罕见交界性血管肿瘤，发病率约0.07/100000[HYPERLINK/cmaid/1489802\lR11,HYPERLINK/cmaid/1489802\lR22]。42%~71%的KHE会出现卡-梅现象（Kasabach-Merrittphenomenon，KMP），表现为严重的血小板减少合并消耗性凝血功能异常和溶血性贫血。KMP发生后，若不恰当治疗，KHE患儿的病死率可高达12%~24%，死亡原因包括出血、器官衰竭、侵犯和（或）压迫重要结构、脓毒症[HYPERLINK/cmaid/1489802\lR33]。

KHE作为一种罕见的儿童肿瘤，病因目前尚不清楚。GNA14c.614AT点突变在部分KHE患儿中被检测到[HYPERLINK/cmaid/1489802\lR44]。也有研究发现同源异形盒蛋白1（prosperohomeoboxprotein-1，Prox-1）的高表达可能促进KHE的发生发展[HYPERLINK/cmaid/1489802\lR55]。但何种机制导致KHE生成异常的淋巴管与血管仍需进一步研究。目前认为，血管内皮生长因子C(vascularendothelialgrowthfactorC，VEGF-C）/血管内皮生长因子受体3(vascularendothelialgrowthfactorreceptor-3，VEGFR-3）轴和血管生成素-2/酪氨酸激酶受体2（tyrosinekinasereceptor2，Tie-2）信号通路的活化与KHE的发生发展密不可分[HYPERLINK/cmaid/1489802\lR66]。

尽管手术是KHE最有效的治疗方式，但由于大部分病灶难以完整切除，或切除创伤太大、风险高，全身性药物治疗往往成为KHE患儿的首选治疗方案。近年来，多项临床试验对KHE的治疗提供了新的证据，但由于KHE罕见，临床表现易与其他脉管异常疾病（如婴幼儿血管瘤、先天性血管瘤、卡波西样淋巴管瘤病）相混淆，临床医师对KHE的诊疗仍然认识不足。本共识参照近年来国内外研究现状，结合专家组的临床经验，经专家组多次讨论制定，供从事脉管疾病诊疗护理的医务人员参考。

本共识采用推荐分级的评价、制定和评估（gradingofrecommendations，assessment，development，evaluation；GRADE）系统对使用的循证医学证据质量进行分级评估，证据推荐的强度用强或弱表示（HYPERLINK/cmaid/1489802\lT1表1）[HYPERLINK/cmaid/1489802\lR77]。每项建议的强度取决于证据质量、疗效、治疗者的偏好及价值观。

项目

等级

定义

证据级别

高质量（A）

非常确信估计的效应值接近真实的效应值，进一步研究也不可能改变该估计效应值的可信度

中等质量（B）

对估计的效应值确信程度中等，估计值有可能接近真实值，但仍存在二者不相同的可能性，进一步研究有可能改变该估计效应值的可信度

低质量（C）

对估计的效应值的确信程度有限，估计值与真实值可能大不相同，进一步研究极有可能改变该估计效应值的可信度

极低质量（D）

对估计的效应值几乎没有信心，估计值与真实值很可能完全不同，对效应值的任何估计都很不确定

推荐强度

强推荐

明确显示干预措施利大于弊或者弊大于利

弱推荐

利弊不确定或无论质量高低的证据均显示利弊相当

表1GRADE系统循证医学证据质量和推荐强度

一、诊断与鉴别诊断

（一）诊断

KHE的诊断需要结合临床、影像学和组织学特征综合进行分析。对于危重症的疑似KHE患儿（如合并KMP），如果临床及影像学特征符合KHE的表现，鉴于麻醉和手术风险较高，可以推迟活检。但是，由于KHE治疗需要持续较长时间，可选择在合适的时机进行活检明确诊断。

1．临床表现

KHE临床表现多样，主要取决于病灶部位和大小。约60%的KHE出生时就存在，93%的KHE在婴儿期发病，瘤体最常见于四肢，其次是躯干和头面