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脑胶母细胞瘤综合诊疗进展

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CONTENTS

01

疾病基础概述

02

分子病理机制

03

临床表现诊断

04

分级治疗体系

05

前沿研究方向

06

患者管理规范

01

疾病基础概述

定义与病理分类

01

定义

脑胶母细胞瘤是一种起源于神经胶质细胞的恶性肿瘤，是颅内最常见的恶性肿瘤之一。

02

病理分类

根据肿瘤细胞的形态、免疫表型以及分子特征，脑胶母细胞瘤可被分为多种类型，如胶质母细胞瘤、星形细胞瘤等。

流行病学特征

脑胶母细胞瘤在颅内肿瘤中的发病率较高，尤其在成年人中更为常见。

发病率

脑胶母细胞瘤可发生于任何年龄，但多见于中老年人群，男性略多于女性。

性别与年龄

脑胶母细胞瘤在全球范围内广泛分布，但某些地区或族群的发病率可能较高。

地域分布

临床病程特点

症状多样

复发率高

病程进展快

预后不良

脑胶母细胞瘤的临床症状多样，包括颅内压增高、神经功能缺损、癫痫发作等。

脑胶母细胞瘤的病程进展迅速，患者往往在短期内出现明显的神经功能障碍。

即使经过手术和放化疗等综合治疗，脑胶母细胞瘤的复发率仍然较高，且复发后治疗难度更大。

脑胶母细胞瘤的预后较差，患者的生存时间往往较短，尤其是恶性程度较高的类型。

02

分子病理机制

关键基因突变图谱

IDH1/2突变

EGFR突变

PTEN缺失

MGMT甲基化

脑胶母细胞瘤中最常见的突变类型，导致代谢异常和细胞增殖。

表皮生长因子受体突变，导致受体过度激活和信号通路异常。

PTEN基因是肿瘤抑制基因，其缺失会导致PI3K/Akt信号通路异常激活。

MGMT基因甲基化会导致DNA修复功能受损，增加肿瘤对化疗药物的敏感性。

脑胶母细胞瘤血管生成丰富，为肿瘤提供养分和氧气，促进肿瘤生长和侵袭。

肿瘤细胞能够逃避免疫系统的识别和攻击，导致免疫治疗效果不佳。

肿瘤微环境中的炎性因子和趋化因子可以吸引免疫细胞和炎性细胞，促进肿瘤生长和侵袭。

肿瘤细胞代谢异常，表现为糖酵解增强、乳酸堆积和氧化应激水平升高等。

肿瘤微环境特征

血管生成

免疫逃逸

炎性微环境

代谢异常

耐药性形成原理

基因突变

肿瘤细胞的基因突变导致其获得耐药性，使得化疗药物无法发挥作用。

02

04

03

01

药物外排泵

肿瘤细胞可以表达药物外排泵，将药物从细胞内排出，降低药物浓度。

药物代谢改变

肿瘤细胞可以改变药物代谢途径，使药物失效或转化为有害物质。

肿瘤干细胞

脑胶母细胞瘤中存在少数具有自我更新能力的肿瘤干细胞，这些细胞对传统化疗药物具有耐药性。

03

临床表现诊断

典型神经症状

颅内压增高症状

内分泌症状

神经功能定位症状

头痛、呕吐、视乳头水肿等。

根据肿瘤发生的部位不同，可出现不同的定位症状，如中央区肿瘤可导致对侧肢体的偏瘫、偏身感觉障碍及偏盲等；海马区病变可出现癫痫发作，精神症状及近事记忆减退等。

少数患者可出现内分泌紊乱及代谢性异常，如闭经、泌乳、巨人症、肢端肥大症等。

影像学诊断标准

脑胶母细胞瘤在CT上表现为低密度或等密度影，边界不清，瘤周水肿明显，占位效应显著，可出现钙化、出血及囊性变等。

头颅CT

头颅MRI

PET-CT

脑胶母细胞瘤在MRI上表现为长T1长T2信号影，肿瘤边界不清，周围水肿带明显，可发现肿瘤内出血、坏死及囊变等。

有助于评估脑胶母细胞瘤的恶性程度及转移情况，为治疗方案的制定提供依据。

病理活检规范

立体定向活检术

在影像学引导下，通过立体定向技术，准确获取肿瘤组织，进行病理诊断。

开颅活检术

对于影像学诊断不明确或立体定向活检无法获取肿瘤组织的患者，需采用开颅活检术，获取足够的肿瘤组织进行病理诊断。

术后组织处理

获取的肿瘤组织需进行固定、脱水、切片等一系列处理，通过HE染色及免疫组化染色等方法，确定肿瘤的病理类型及恶性程度，为后续治疗提供重要依据。

04

分级治疗体系

手术目的

最大限度切除肿瘤，降低颅内压，缓解神经症状。

手术方法

根据肿瘤大小、位置及与周围组织的毗邻关系，选择适当的手术入路。

手术切除程度

力争做到全切除，但为保护重要功能区，有时只能做次全切除或部分切除。

手术风险

脑功能区手术风险高，易造成瘫痪、失语等严重并发症。

手术切除策略

放化疗方案优化

放疗

放化疗联合应用

化疗

常规放疗对脑胶质瘤有一定疗效，但副作用大，需注意保护周围正常脑组织。

化疗药物可通过血脑屏障进入脑内杀死肿瘤细胞，但副作用大，需根据患者情况选择合适的药物和剂量。

放疗和化疗联合应用可提高疗效，但也会增加副作用，需权衡利弊。

靶向治疗进展

针对脑胶质瘤的特定靶点，如EGFR、VEGF等，研发出多种靶向药物，具有更高的疗效和更低的副作用。

靶向药物

靶向治疗原理

靶向药物应用

靶向药物能特异性地识别并结合肿瘤细胞表面的靶点，从而抑制肿瘤细胞的生长和繁殖。

靶向药物通常与放疗或