第4章 遗传和变异课件.pptVIP

显性基因的遗传家族高胆固醇血症--可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠脉疾病的一种重要危险因素。显性基因的遗传软骨发育不全症-是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病(UPI/BettmannNewsPhotos)软骨发育不全2.常染色体隐性基因的遗传（AR）隐性基因的遗传白化病先天性聋哑先天性高度近视白化病遗传苯丙酮尿症隐性基因的遗传镰刀型红细胞贫血症二、性染色体遗传⑴伴性遗传：决定性状的基因位于性染色体上.1、X-连锁显性遗传病（XD）Ｘ连锁的显性遗传病抗维生素Ｄ性佝偻病抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。2.X连锁的隐性遗传（XR）X连锁的隐性遗传—色盲色盲是一种先天性色觉障碍疾病。色觉障碍有多种类型，常见的是红绿色盲在国外首先由英国化学家、物理学家、近代化学之父约翰·道尔顿（JohnDalton，1766-1844）发现，所以又称“道尔顿症”，以红绿色盲较为多见，蓝色盲及全色盲较少见。进行性肌营养不良X连锁的隐性遗传—血友病Y连锁遗传(限雄遗传)人类的耳道长毛症性染色体㈡从性遗传:常染色体上的基因，表现受个体性别的影响人类的秃顶男性显性，女性隐性羊角雄性显性，雌性隐性3、染色体异常Down氏综合症群体发病率1/800。症状:多器官组织异常。头颅小而圆,鼻梁扁平,眼距过宽,舌常外伸并有舌裂,掌纹异常,通常有通贯掌;生长迟缓,智力低下,多数有心脏病,无生育能力或生育能力低下。——“蒙古样痴呆”病因：第21号染色体多一条,染色体总数不是46条而是47条了。Down氏综合症

又叫先天愚型Down氏综合症与母亲年龄的关系母亲20岁时约2000新生儿中有一例患者；30岁前略有增加35岁以后约300例中有一个患者；40岁后100例中有一例；45岁后50例中有一例。猫叫综合症--发生率为十万分之一症状:患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫病因：第5号染色体短臂缺失引起的遗传病4、性别决定性染色体决定性别ＸＹ型雄性有两个异型性染色体，人类，哺乳动物，果蝇等ＺＷ型雌性有两个异型性染色体，鸟类，蝴蝶等ＸＯ型雄性只有Ｘ染色体，没有Ｙ染色体。

蝗虫：雄性是１６＋Ｘ，雌性是1６＋ＸＸ男性阴阳人女性阴阳人具有正常染色体（46，XX或XY）,但是出现相反的第二性征病因：性激素受体基因变异性别决定单倍体决定性别蜜蜂雄性为单倍体(n),由未受精卵发育而来,无父亲雌性为二倍体(2n),由受精卵发育而来环境决定珊瑚岛鱼在30～40条左右的群体中,只有一条为雄性,当雄性死后,由一条强壮的雌性转变为雄性基因决定性别玉米雌雄同株雌花序由Ba基因控制;雄花序由Ts基因控制;生物体各种性状的多样性、功能的的灵活性、对环境条件的适应能力，以及生长发育过程中的变化，究其根源，都源自细胞内基因的表达处于精细的调控当中生物内各种细胞，依据不同的情况，随时关闭基因组中一部分基因的表达，启动另一部分基因的表达，让一部分基因这样表达，另一部分基因那样表达，以便制造出或消除掉各种各样的蛋白质，保证生物体的正常运行。优生学概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。意义：让每一个家庭生出健康的、遗传素质优良的又无遗传疾病的后代。事例和表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。达尔文优生的措施（一）禁止近亲结婚：

我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”预防性优生学演进性优生学进行遗传咨询产前诊断开展婚前检查遗传病的治疗生理水平的治疗蛋白质水平的治疗基因水平的治疗人类基因组计划（HGP）无耳垂母亲父亲有耳垂ＤｄｄｄｄｄｄＤＤｄｄ性状比例显性性状有耳垂79%有耳垂无耳垂21%大拇指不能向后弯74%大拇指不能向后弯大拇指能向后弯26%手交叉左手大拇指在上64.7%手交叉左手大拇指在上手交叉右手大拇指在上35.3%有酒窝61.8%有