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遗传方式

孟德尔（Mendel）是遗传学的奠基人。他通过一系列豌豆杂交及测交实验，于1865年提出了生物性状由遗传因子（hereditaryfactor）决定。1909年，Johannsen提出用基因（gene）一词代替遗传因子。染色体上成对的基因所占的特定位置称为基因座（locus），位于同源染色体上同一基因座的一对基因称为等位基因（allele），某一特定基因座上的一对等位基因的组合类型称为基因型（genotype），基因型在一定环境作用下形成的生物体可以观察到的性状，称为表型（phenotype）。如果一个体同源染色体上同一基因座的等位基因彼此相同，称为纯合子（homozygote）；如果等位基因彼此不同，称为杂合子（heterozygote）。如果同源染色体上同一基因座的两个等位基因分别发生不同的突变，称为复合杂合子（compoundheterozygote）；而两个不同基因座的等位基因各有一个发生突变，称为双重杂合子（doubleheterozygote）。在杂合状态下表现出来的性状，称为显性性状（dominantcharacter），决定显性性状的等位基因称为显性基因（dominantgene）；反之，在杂合状态下未表现出来的性状称为隐性性状（recessivecharacter），决定隐性性状的等位基因称为隐性基因（recessivegene）。

基因的遗传方式是多种多样的，主要包括单基因遗传、多基因遗传、线粒体基因遗传等。不同的遗传方式具有不同的遗传特征。

一、遗传的基本规律

1865年，Mendel通过豌豆杂交实验提出了遗传因子的分离律和自由组合律；1910年，Morgan利用果蝇进行杂交实验，发现了连锁和交换律；1908年，Hardy和Weinberg分别提出了群体中的遗传平衡定律，即Hardy-Weinberg平衡律。

（一）分离律

分离律（lawofsegregation）是指生物在生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，分别进入不同的生殖细胞，即每个生殖细胞只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞只含有2个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象。

（二）自由组合律

自由组合律（lawofindependentassortment）是指生物在生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的，可分可合，随机组合；位于染色体上的等位基因也随之自由组合。

（三）连锁与交换律

连锁和交换律（lawoflinkageandcrossing-over）是指同一条染色体上的基因彼此间是连锁在一起的，构成了一个连锁群（linkagegroup）；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合。

一般而言，同源染色体上2对基因之间的重组率与基因间的距离有关，2对基因相距越远，发生交换的机会越大，重组率越高。同一染色体上2个基因的相对距离用厘摩（centiMorgan，cM）为单位表示，1%重组率表示为1cM。

（四）Hardy-Weinberg平衡律

按照分离律和自由组合律，当两个杂合个体婚配后，子代3/4表现为显性性状，1/4表现为隐性性状，因而在群体中随着隐性性状的减少，显性性状将会增加，最终大多数为显性性状；但是，在随机婚配的大群体中，没有受到外在因素影响的情况下，显性性状并没有随着隐性性状的减少而增加，不同基因型相互比例在一代代传递中保持稳定，这就是Hardy-Weinberg平衡律（Hardy-Weinberglaw）。如果一个群体满足如下所有条件：①群体容量无限大；②随机婚配；③没有自然选择；④没有突变；⑤没有大规模的迁移和基因流（geneflow）；⑥基因型频率没有性别差异，则该群体的等位基因频率和基因型频率在世代传递过程中保持不变，处于遗传平衡状态。

二、单基因遗传（孟德尔遗传）

由一对等位基因单独决定遗传性状或遗传病的遗传方式称为单基因遗传，这种单个致病基因引起的遗传病称为单基因遗传病（single-genedisorder，monogenicdisorder）。单基因遗传病的世代传递遵循孟德尔定律，故又称孟德尔遗传病。根据致病基因所位于的染色体，以及基因的“显性”或“隐性”性质，将单基因遗传方式分为5种：①常染色体显性（autosomaldominant，AD）；②常染色体隐性（autosomalrecessive，AR）；③X连锁显性（X-linkeddominant，XD）；④X连锁隐性（X-linkedrecessive，XR）；⑤Y连锁遗传（Y-linkedinheritance）。

临床上研究人类性状或疾病的