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遗传性运动神经元病
一、脊肌萎缩症
脊肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传性进行性运动神经元病,以脊髓前角细胞和脑干运动性脑神经核的进行性变性为主要特征。临床主要表现为进行性、对称性肌无力和萎缩,近端重于远端,下肢重于上肢。该病患儿在新生儿中约占1/10000,而致病基因携带者约占1/50。根据发病年龄和临床表现可分为4型,即小于6个月起病的脊肌萎缩症Ⅰ型(spinalmuscularatrophytypeⅠ,SMA1,也称作Werdnig-Hoffmanndisease)、6~18个月起病的脊肌萎缩症Ⅱ型(spinalmuscularatrophytypeⅡ,SMA2)、儿童期或青少年起病的脊肌萎缩症Ⅲ型(spinalmuscularatrophytypeIII,SMA3,也称作Kugelberg-Welanderdisease)和成年起病的脊肌萎缩症Ⅳ型(spinalmuscularatrophytypeⅣ,SMA4)。4种亚型的SMA致病基因相同,为运动神经元存活基因1(survivalmotorneuron1,?SMN1?)[OMIM600354]。?SMN1?基因位于5号染色体,全长约20kb,含9个外显子。与其紧邻的?SMN2?和?SMN1?高度同源,仅有5个核苷酸的差异。?SMN2?为调节基因,其拷贝数与SMA的病情严重程度成反比。
脊肌萎缩症的诊疗经过通常包括以下环节:
1.详细询问患者的症状学特征及遗传家族史。
2.查体时重点关注神经和肌肉系统体征。
3.对疑诊患者进行肌酶谱检测、神经肌电图检查,以排除其他神经肌肉系统疾病,明确脊肌萎缩症的临床诊断。
4.对疑诊患者,告知脊肌萎缩症的遗传病理及分子诊断流程,知情同意后进行分子遗传检测。
5.提供有效的遗传咨询和生育指导。
6.根据患者病情制订治疗方案。
临床关键点
1.对于婴儿期至儿童起病的肢体近端对称性无力、肌张力低、肌萎缩,需考虑脊肌萎缩症可能。
2.脊肌萎缩症的临床诊断需进行肌酶谱、神经肌电图等检测。
3.基因检测是确诊的重要手段。
4.疾病遗传病理是制订遗传检测流程的基础。
5.SMA为常染色体隐性遗传病,应在此基础上进行遗传咨询。
6.SMA目前尚无有效的治疗方法,主要是对症与支持治疗。
7.产前诊断是唯一有效的预防途径,明确基因诊断是进行准确产前诊断的前提。
临床病例
患儿,男,12岁,因“进行性四肢肌无力8年余,加重1年”来门诊就诊。初步病史采集如下:
患者足月平产,第三胎,出生体重3.5kg,1岁左右学会走路,生长和智力发育均正常。3~4岁时出现跑步慢,易跌跤。8岁左右,家人发现其走路姿势异常,蹲下立起、爬楼梯费力,逐渐出现蹲起站立需要扶助,无肢体疼痛,病情缓慢发展,出现肢体肌肉萎缩。近1年前病情加重,出现蹲下立起需双手撑地,双足分开,翘臀立起。病程中曾出现散在肌肉颤动。患者否认父母近亲结婚及家族中类似患者。查体:四肢肌肉萎缩,以近端为主,翼状肩胛,双上肢近端肌力4级,远端5-级。双下肢肌力近端3级,远端5-级。四肢肌张力正常,深浅感觉无异常,肱二、三头肌腱反射未引出,膝腱反射未引出,霍夫曼征阴性,巴宾斯基征阴性。肌酶谱检查:LDH151U/L,CK379.8U/L,CK-MB14U/L,肌红蛋白44.7μg/L。肌电图示:神经源性损害。
【问题1】根据上述门诊资料,患者最可能的诊断是什么?
思路1?:患者为3~4岁时隐匿发病,呈慢性进行性病程,以对称性双下肢骨盆带肌无力起病,逐渐累及双上肢,伴肌萎缩、束颤;查体见肌力减退近端重于远端,肌肉萎缩,腱反射消失;辅助检查CK轻度增高、肌电图提示神经源性损害;提示该病主要累及下运动神经元,高度提示为脊肌萎缩症。
知识点
脊肌萎缩症的临床分型及特点
1.脊肌萎缩症Ⅰ型(SMA1)该型为重型SMA,表现为:
(1)出生后6个月内发病。
(2)自主活动减少,屈颈、抬头乏力,四肢近端无力,该型患儿无法独坐,严重者吸吮及吞咽困难。
(3)肌张力低。
(4)腱反射降低或消失。
(5)可见舌肌萎缩、束颤。
(6)感觉正常,智力发育正常。
(7)病情进展迅速,常因肺部感染死亡。
2.脊肌萎缩症Ⅱ型(SMA2)该型为中间型SMA,表现为:
(1)出生后6~18个月发病。
(2)肢体近端对称性无力为主,下肢重于上肢,可有咳嗽及呼吸困难,该型患儿无法独自站立。
(3)肌张力低。
(4)腱反射降低或消失。
(5)早期可出现舌肌萎缩、束颤,常见手指远端细微震颤,可出现脊柱侧凸。
(6)病情进展相对SMA1较慢,多数患儿可存活至青少年。
3.脊肌萎缩症Ⅲ型(SMA3)该型为轻型SMA,表现为:
(1)儿童期或青春期隐匿起病。
(2)下
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