医学遗传学遗传性运动神经元病病例解析.docxVIP

医学遗传学遗传性运动神经元病病例解析.docx

  1. 1、本文档共13页,可阅读全部内容。
  2. 2、有哪些信誉好的足球投注网站(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
  3. 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载
  4. 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
  5. 5、该文档为VIP文档,如果想要下载,成为VIP会员后,下载免费。
  6. 6、成为VIP后,下载本文档将扣除1次下载权益。下载后,不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们
  7. 7、成为VIP后,您将拥有八大权益,权益包括:VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
  8. 8、VIP文档为合作方或网友上传,每下载1次, 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等,对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
查看更多

遗传性运动神经元病

一、脊肌萎缩症

脊肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传性进行性运动神经元病,以脊髓前角细胞和脑干运动性脑神经核的进行性变性为主要特征。临床主要表现为进行性、对称性肌无力和萎缩,近端重于远端,下肢重于上肢。该病患儿在新生儿中约占1/10000,而致病基因携带者约占1/50。根据发病年龄和临床表现可分为4型,即小于6个月起病的脊肌萎缩症Ⅰ型(spinalmuscularatrophytypeⅠ,SMA1,也称作Werdnig-Hoffmanndisease)、6~18个月起病的脊肌萎缩症Ⅱ型(spinalmuscularatrophytypeⅡ,SMA2)、儿童期或青少年起病的脊肌萎缩症Ⅲ型(spinalmuscularatrophytypeIII,SMA3,也称作Kugelberg-Welanderdisease)和成年起病的脊肌萎缩症Ⅳ型(spinalmuscularatrophytypeⅣ,SMA4)。4种亚型的SMA致病基因相同,为运动神经元存活基因1(survivalmotorneuron1,?SMN1?)[OMIM600354]。?SMN1?基因位于5号染色体,全长约20kb,含9个外显子。与其紧邻的?SMN2?和?SMN1?高度同源,仅有5个核苷酸的差异。?SMN2?为调节基因,其拷贝数与SMA的病情严重程度成反比。

脊肌萎缩症的诊疗经过通常包括以下环节:

1.详细询问患者的症状学特征及遗传家族史。

2.查体时重点关注神经和肌肉系统体征。

3.对疑诊患者进行肌酶谱检测、神经肌电图检查,以排除其他神经肌肉系统疾病,明确脊肌萎缩症的临床诊断。

4.对疑诊患者,告知脊肌萎缩症的遗传病理及分子诊断流程,知情同意后进行分子遗传检测。

5.提供有效的遗传咨询和生育指导。

6.根据患者病情制订治疗方案。

临床关键点

1.对于婴儿期至儿童起病的肢体近端对称性无力、肌张力低、肌萎缩,需考虑脊肌萎缩症可能。

2.脊肌萎缩症的临床诊断需进行肌酶谱、神经肌电图等检测。

3.基因检测是确诊的重要手段。

4.疾病遗传病理是制订遗传检测流程的基础。

5.SMA为常染色体隐性遗传病,应在此基础上进行遗传咨询。

6.SMA目前尚无有效的治疗方法,主要是对症与支持治疗。

7.产前诊断是唯一有效的预防途径,明确基因诊断是进行准确产前诊断的前提。

临床病例

患儿,男,12岁,因“进行性四肢肌无力8年余,加重1年”来门诊就诊。初步病史采集如下:

患者足月平产,第三胎,出生体重3.5kg,1岁左右学会走路,生长和智力发育均正常。3~4岁时出现跑步慢,易跌跤。8岁左右,家人发现其走路姿势异常,蹲下立起、爬楼梯费力,逐渐出现蹲起站立需要扶助,无肢体疼痛,病情缓慢发展,出现肢体肌肉萎缩。近1年前病情加重,出现蹲下立起需双手撑地,双足分开,翘臀立起。病程中曾出现散在肌肉颤动。患者否认父母近亲结婚及家族中类似患者。查体:四肢肌肉萎缩,以近端为主,翼状肩胛,双上肢近端肌力4级,远端5-级。双下肢肌力近端3级,远端5-级。四肢肌张力正常,深浅感觉无异常,肱二、三头肌腱反射未引出,膝腱反射未引出,霍夫曼征阴性,巴宾斯基征阴性。肌酶谱检查:LDH151U/L,CK379.8U/L,CK-MB14U/L,肌红蛋白44.7μg/L。肌电图示:神经源性损害。

【问题1】根据上述门诊资料,患者最可能的诊断是什么?

思路1?:患者为3~4岁时隐匿发病,呈慢性进行性病程,以对称性双下肢骨盆带肌无力起病,逐渐累及双上肢,伴肌萎缩、束颤;查体见肌力减退近端重于远端,肌肉萎缩,腱反射消失;辅助检查CK轻度增高、肌电图提示神经源性损害;提示该病主要累及下运动神经元,高度提示为脊肌萎缩症。

知识点

脊肌萎缩症的临床分型及特点

1.脊肌萎缩症Ⅰ型(SMA1)该型为重型SMA,表现为:

(1)出生后6个月内发病。

(2)自主活动减少,屈颈、抬头乏力,四肢近端无力,该型患儿无法独坐,严重者吸吮及吞咽困难。

(3)肌张力低。

(4)腱反射降低或消失。

(5)可见舌肌萎缩、束颤。

(6)感觉正常,智力发育正常。

(7)病情进展迅速,常因肺部感染死亡。

2.脊肌萎缩症Ⅱ型(SMA2)该型为中间型SMA,表现为:

(1)出生后6~18个月发病。

(2)肢体近端对称性无力为主,下肢重于上肢,可有咳嗽及呼吸困难,该型患儿无法独自站立。

(3)肌张力低。

(4)腱反射降低或消失。

(5)早期可出现舌肌萎缩、束颤,常见手指远端细微震颤,可出现脊柱侧凸。

(6)病情进展相对SMA1较慢,多数患儿可存活至青少年。

3.脊肌萎缩症Ⅲ型(SMA3)该型为轻型SMA,表现为:

(1)儿童期或青春期隐匿起病。

(2)下

文档评论(0)

卢老师2000 + 关注
实名认证
服务提供商

中西医结合高级讲师、教师资格证持证人

文档需要修改请直接站内联系。专业医学课件制作,医学教案,教学设计制作,医学相关写作与发表。

领域认证该用户于2023年10月13日上传了中西医结合高级讲师、教师资格证

1亿VIP精品文档

相关文档