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非特异性生理功能低下表现: 三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少: 少吃、少哭、少动 五低: 体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低 新生儿期的表现 典型症状 特殊面容和体态 头大,颈短,皮肤粗糙、面色苍黄,毛发稀疏、无光泽,面部粘液水肿,眼睑浮肿,眼距宽,鼻梁低平,唇厚,舌大而宽厚、常伸出口外 患儿身材矮小,躯干长而四肢短小,上部量/下部量>1.5 腹部膨隆,常有脐疝 先天性甲低男孩,13岁 典型症状 神经系统症状 智力发育低下,表情呆板、淡漠,神经反射迟钝 运动发育障碍,动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟 典型症状 生理功能低下 精神差,较安静,活动少,对周围事物反应少 嗜睡,纳差,声音低哑 体温低而怕冷,脉搏、呼吸缓慢,心音低钝,肌张力低 肠蠕动慢,腹胀,便秘 TSH和TRH分泌不足 患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能,因此临床症状较轻,但常有其他垂体激素缺乏的症状 低血糖(ACTH缺乏) 小阴茎(Gn缺乏) 尿崩症(AVP缺乏) 实验室检查 新生儿筛查 血清T4、T3 、 TSH测定 TRH刺激试验 X线检查 核素检查 新生儿筛查 生后2~3d, 新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓度 20mU/L时,再检测血清T4、TSH以确诊 血清T4、T3 、TSH测定 任何新生儿筛查结果可疑 临床有可疑症状 如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常 甲状腺功能正常低T3综合征 在某些急慢性疾病中,甲状腺未受累,无甲低的表现,但血清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限,称为甲状腺功能正常低T3综合征,随着原发病的好转,异常的化验结果恢复正常 TRH刺激试验 若血清T4、TSH均低,则疑TRH、TSH分泌不足,应进一步做TRH刺激试验。 静注 TRH 7μg/kg 结果判定: 正常者在注射20~30min内出现TSH峰值,90min后回至基础值。 若未出现高峰,应考虑垂体病变; 若TSH峰值甚高或持续时间延长,则提示下丘脑病变。 随着超敏感的第三代增强化学发光法TSH检测技术的应用,一般毋需再进行TRH刺激试验 鉴别诊断 先天性巨结肠 21-三体综合征 佝偻病 骨骼发育障碍的疾病 先天性巨结肠 面容、精神反应及哭声等均正常 钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段 21-三体综合征 特殊面容 眼距宽、外眼角上斜,皮肤及毛发正常,无粘液性水肿,常伴有其它先天畸形 核型分析可鉴别 佝偻病 智力正常,皮肤正常,有佝偻病的体征 血生化和X线片可鉴别 骨骼发育障碍的疾病 骨骼X线片和尿中代谢物 检查可资鉴别 治 疗 治疗原则 早期确诊,早期治疗,终身服用甲状腺制剂 若中断治疗3~4周,TSH水平即可显著升高(尤3岁左右) 饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质 治疗药物 ① L-甲状腺素:100μg/片 ②干甲状腺片:40mg/片 治疗药物 L-甲状腺素:100μg/片 含T4,半衰期为一周,每日仅有T4浓度的小量变动,血清浓度较稳定,每日服一次即可。在体内转变成三碘甲腺原氨酸(T3)而活性增强 干甲状腺片:40mg/片 从动物甲状腺提取,含T3、T4,其成分和比例随着动物的种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。故不同生产地及不同批号其甲状腺素含量可有30倍之差。 干甲状腺片60mg相当于L-甲状腺素100μg 治疗前 治疗后 用药后观察指标 甲状腺功能 TSH浓度正常,血T4正常偏高值,以备部分T4转变成T3 临床表现 每日一次正常大便,食欲好转,腹胀消失,心率维持在儿童110次/min、婴儿140次/min,智力进步 药量临床观察 药量过小:影响智力及体格发育,达不到治疗目的 药量过大:造成人为甲亢,消耗过多,造成负氮平 衡也会影响发育。出现烦躁、多汗、消 瘦、腹痛、腹泻、发热等。 治疗过程中应注意随访 治疗开始时,每2周随访1次 血清TSH和T4正常后,每3个月1次 服药1~2年后,每6个月1次 预 后 预后与开始治疗的时间密切相关。 如果出生后1~4个月内开始治疗,预后较佳,约80%的患儿会有正常的发育和智力。 如果未能及早诊断而在6个月后才开始治疗,则其效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生长状况,但是正常的智力仍会受到严重损害。 先
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