与线粒体肌病相关基因被发现.PDFVIP

当前文档由后花园网文自动生成，更多内容请访问 HTTP://WWW.HHYWW.NET 与线粒体肌病相关基因被发现 来源于:网易探索 科技日报伦敦12月26日电 英国利兹大学近日发布新闻公报称，该校研究人 员与伦敦大学学院以及荷兰、意大利同行合作研究发现，MICU1基因突变与一种 特定的大脑与肌肉疾病——线粒体肌病有密切关联。这是研究人员首次明确线 粒体肌病与基因缺陷的直接联系，为了解这一疾病的遗传病因提供了宝贵线索 ，对未来新疗法的开发具有重要意义。 线粒体有“细胞动力工厂”之称，作为人体细胞的动力来源，它大量存在 于神经细胞和肌肉细胞之中。线粒体肌病则是一种因遗传基因缺陷导致线粒体 结构和功能异常，进而导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的多系统疾病。该疾病 会引起肌无力、运动障碍、学习困难等症状，多发于儿童和青年当中。 线粒体的功能发挥，需要一定量的钙离子，但如果钙离子水平过低或者过 高，都会导致线粒体无法正常工作。而MICU1基因所编码的蛋白，会影响线粒体 钙离子水平的调控，对线粒体功能发挥至关重要。研究人员利用外显子测序技 术，对MICU1基因的变异情况进行了细致研究，他们发现，MICU1基因突变，会 减少该基因编码蛋白的产量，进而导致线粒体中钙离子的增加，这不仅会导致 线粒体受损，还会改变细胞中的钙离子水平。 伦敦大学学院迈克尔·杜贞教授指出，线粒体的钙离子信号一直被认为是 调节细胞能量供应的一个重要环节，这一信号通路中的缺陷与许多疾病有关 ，而此次研究首次明确了人类疾病与这一信号通路中基因缺陷的直接关联，令 人兴奋。 利兹大学领导该项研究的埃蒙·谢里丹博士则表示，这一研究成果有助于 帮助临床医生作出更精确的诊断，进而更好地预测病情，以帮助患者做出更明 智的决定。 新闻公报称，虽然目前还不能明确知晓细胞变化是如何导致线粒体肌病的 ，但这一研究成果为了解线粒体肌病病因提供了十分有用的线索，对未来新疗 法的开发具有重要意义。 相关研究成果发表在《自然遗传学》杂志上。（来源：《科技日报》 记者 刘海英） 本文由程序自动生成，格式和排版可能和原网页有不一样的地方，如需查 看原版内容，请点击此处访问本文的WEB版本，也可以直接用手机扫描下方 的二维码，会自动跳转到当前网页的手机版本 您可能还会对以下文章感兴趣（随机显示） 01、 世界纪录符合数学规律可预测 02、 不良生活方式更易导致糖尿病 03、 一种酶能够阻击癌细胞转移 04、 H7N9人体突变或致人际大流行 05、 污泥农用致土壤抗性基因污染 06、 汉族乙肝病毒易感基因获解析 07、 美国设计可潜入强风暴无人机 08、 大脑血管平滑肌控制血流 09、 众多国际研究表明大多数吸烟者太低估吸烟风险 10、 气候变暖影响蝙蝠捕食 11、 H5N1与甲流结合或会人传人 12、 管理不当可致安全热气球出事 13、 PM2.5影响生殖力证据或不足 14、 土卫六干枯湖床潜在神秘结晶 15、 乳腺癌基因变异增肺癌风险 16、 地球生命可能源自彗星撞击 17、 美拟建北极环斑海豹保护区 18、 地幔热流影响格陵兰冰川融化 19、 新研究确认男性女性观察事物方式不同 20、 德国廉价航天器试飞成功 21、 减肥药终获美国上市 22、 新粒子有助理解质子自然之力 23、 美无人机获准陆地上空投包裹 24、 纳米夹层技术为太阳能电池减肥 25、 美军最先进机器人亮相 26、 火星之旅辐