课件：诊断和治疗小讲课解读.ppt

遗传性肾病 内科: Alport综合征 遗传方式: 多为性染色体显性遗传及常染色体显性遗传 多在10岁前发病, 以血尿(100%)、蛋白尿(多为少量蛋白尿,仅极少数呈现大量蛋白尿及ＮＳ)及进行性肾功能减退为主要表现, 常伴神经性耳聋及眼疾(球性晶体及黄斑病变)。 肾组织电镜检查: 主要病变在GBM,可见增厚与变薄的基底膜相间,在增厚的基底膜中致密带变宽并纵向劈裂成网。 2019 - * 全身系统疾病所致NS 注意: 事先已知病人患有全身系统性疾病,且知该病可继发肾小球损害,那么,病人在此系统性疾病病程中出现ＮＳ,即应首先考虑为继发性ＮＳ。 事先并未发现全身系统性疾病存在,病人仅以ＮＳ来诊,即使如此,也不要贸然下原发性ＮＳ诊断,仍必须依据病人年龄、性别特点,考虑有关系统性疾病可能,仔细做相应检查。 2019 - * 过敏性紫癜肾炎 好发于少年儿童。 有典型的皮疹,可伴关节痛、腹痛及黑便,常在皮疹后1～4周出现血尿及蛋白尿,部分病人呈现ＮＳ。 肾组织病理多为系膜增生性肾炎,系膜区有ＩｇＡ及补体Ｃ3呈颗粒样沉积。 典型皮疹能提示本病诊断,肾穿刺病理检查能进一步助诊。 2019 - * 狼疮性肾炎（LN） 好发于青、中年女性。 常有发热、皮疹(蝶形红斑及光过敏)、口腔粘膜溃疡、关节痛、多发性浆膜炎及多器官系统(心、肾、血液及神经等)受累表现。 化验血清补体3下降,多种自身抗体阳性。 肾脏受累时部分病人呈ＮＳ,临床呈ＮＳ的LN病理多属Ⅳ型(弥漫增生型)或Ⅴ型(膜型)。 2019 - * 糖尿病肾病 好发于中、老年。 患糖尿病数年才会出现肾损害,最初呈现白蛋白尿,以后渐进展成大量蛋白尿 出现ＮＳ时糖尿病病程一般已达10年以上。 此后病情进展更快,3～5年即进入尿毒症。 本病典型病理表现为结节性或弥漫性肾小球硬化。 2019 - * 肾淀粉样变性病 好发于中、老年。 淀粉样变性病分为原发性及继发性两种, 前者病因不清,主要侵犯心、肾、消化道(包括舌)、皮肤及神经; 后者常继发于慢性化脓性感染及恶性肿瘤等病,主要侵犯肾及肝脾。 肾脏受累时体积增大,常出现ＮＳ。 确诊需做组织活检(牙龈、舌、直肠、肾或肝活检)病理检查,病变组织刚果红染色阳性,电镜下见到无序排列的细纤维,为主要病理特点。 2019 - * 骨髓瘤性肾损害 好发于中、老年,男多于女。 典型表现:骨痛,扁骨Ｘ片穿凿样空洞,血清单株球蛋白增高,蛋白电泳Ｍ带,尿凝溶蛋白阳性,骨髓中大量瘤细胞(异常浆细胞)等。 骨髓瘤可导致多种肾损害,当大量轻链蛋白沉积肾小球(轻链蛋白肾病)或并发肾脏淀粉样变性病时,临床即往往出现ＮＳ。 依据上述典型表现确诊骨髓瘤不难,骨髓瘤病人一旦出现尿异常,即应及时作肾穿刺明确肾病性质。 2019 - * 3. PNS的病理诊断 从临床表现推断病理诊断的参考原则： ①发病年龄 ②起病情况 ③血尿 ④肾功能不全 ⑤其它。 2019 - * 微小病变(ＭＣＤ) 好发于儿童,尤其2～6岁幼儿, 老年又有一发病高峰。 患者男多于女。 本病起病快,迅速出现大量蛋白尿,而后近乎100%病例呈现ＮＳ。 镜下血尿发生率低(仅15%～20%),无肉眼血尿, 无持续性高血压及肾功能损害(严重水肿时可有一过性高血压及氮质血症,利尿后即消退)。 2019 - * 系膜增生性肾炎(ＭｓＰＧＮ) 好发于青少年,男多于女。 有前驱感染者(约占50%)发病较急,可呈急性肾炎综合征(约占20%～30%),否则常隐袭起病。 ＮＳ发生率非ＩｇＡ肾病高于ＩｇＡ肾病(前者约30%,后者约15%),而血尿发生率ＩｇＡ肾病高于非IgA肾病(前者近乎100%,后者约70%;肉眼血尿发生率前者约60%,后者约30%)。 肾功能不全及高血压则随肾脏病变由轻至重而逐渐增多。 我国发病率极高,约占原发性肾小球疾病的一半,其中IgA肾病及非ＩｇＡ肾病又各约1/2,我国原发性ＮＳ中约1/3病例系由该型肾炎引起。 2019 - * 系膜毛细血管性肾炎(ＭＣＧＮ) 又称膜增生性肾炎。 好发于青壮年,男多于女。 有前驱感染者(约占60%～70%)发病较急,可呈急性肾炎综合征(约占20%～30%),否则亦隐袭起病。 本病常呈ＮＳ(约占60%),并伴明显的血尿(几乎100%有血尿,肉眼血尿约占20%)。 疾病常持续进展,肾功能不全、高血压及贫血出现早。约50%～70%病例血清补体Ｃ3持续降低,对提示本病很有意义。 2019 - * 膜性肾病(ＭＮ) 好发于中老年,男多于女。 隐袭起病,ＮＳ发生率高(约占80%),部分病例有镜下血尿(约占40%),但无肉眼血尿。 进展缓慢,一般在发病5～10年后才开始出现肾功能