五、遗传病基因定位与基因选殖.ppt

■遺傳學發展 遺傳學的歷史 遺傳學基本內容與分支 遺傳學與其他學科的關係■人類遺傳病及防治 遺傳病的定義和特徵 單基因病的遺傳方式  多基因病的遺傳特點和研 究方法 染色體病  遺傳病基因定位與基因選殖 遺傳病的診斷 ■基因治療 概　述 基因治療的載體 4-1　遺傳學發展 一、遺傳學的歷史 西班牙學者科盧梅拉在西元60年左右所著的《論農作物》中描述了嫁接技術，並記載幾個小麥品種。西元533~544年間，中國民間學者賈思勰在《齊民要術》中論述許多農作物、蔬菜、果樹、竹木的栽培和家畜的飼養。 1859年，英國生物學家達爾文在《物種起源》一書提出以天擇原則來審視物種演化的歷史仍無法解釋生物為什麼能將性狀遺傳給下一代。 1866年，奧地利牧師孟德爾根據他的豌豆雜交實驗結果，發表了論文《植物雜交試驗》，提出遺傳規律（後稱「孟德爾定律」），當時他的研究結果並未引起重視。直至1900年及稍後，遺傳學家再次發現類似的規律，確定了孟德爾在傳統遺傳學上的地位。在隨後的十年間，確立了遺傳學的一些基本概念。 從1910年至今，遺傳學發展大致經歷了三個時期：細胞遺傳學時期、微生物遺傳學時期和分子遺傳學時期。 （一）細胞遺傳學時期 大致在1910~1940年間，主要透過對遺傳學規律和染色體行為的研究，確立了遺傳的染色體學說。重大生物學事件 ： 1.摩爾根提出基因學說 2.列文提出DNA的化學成分和基本結構 （二）微生物遺傳學時期 使人們認識到遺傳學的基本規律同樣適用於包括人和噬菌體在內的一切生物。最值得關注是1953年4月，沃森(James Watson)和克里克(Francis Crick)在Nature雜誌上發表了有關DNA雙螺旋結構的論文 ，基因，它是指具有遺傳效應的特定核苷酸序列的總稱，呈線性排列在染色體上。 （三）分子遺傳學時期 在沃森和克里克提出DNA雙螺旋模型不久，人類在遺傳學上的研究進入了分子時期誕生了分子遺傳學。 二、遺傳學基本內容與分支 遺傳學的研究範圍包括遺傳物質的本質、遺傳物質的傳遞和遺傳訊息的達成三個方面。本質包括它的化學本質包含的遺傳訊息結構、組織和變化傳遞包括複製、染色體的行為、遺傳規律和基因在群體中的數量變遷達成包括基因的原始功能、基因的相互作用，基因作用的調控以及個體發育中的基因的作用機制等。 其分支可依研究問題、群體角度、應用角度來劃分 。 三、遺傳學與其他學科的關係 1920年代，美國將雜種優勢這一遺傳學原理應用於玉米育種而取得顯著的增產效果 。 4-2　人類遺傳病及防治 一、遺傳病的定義和特徵 （一）遺傳病定義 遺傳性疾病簡稱遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質（染色體和基因）發生突變（畸變）所引起的疾病，通常具有垂直傳遞(vertical transmission)的特徵。 一般分為基因病(genic disease)與染色體病(chromosomal disease)。基因病又分為單基因病(monogenic disease)和多基因病(polygenic disease)；染色體病可按體染色體和性染色體異常分兩大類。 （二）遺傳病特徵 遺傳病定義強調了以下三個方面。 垂直傳遞：遺傳病不同於傳染病的水平傳遞(horizontal transmission)，而是具有上代往下代傳遞的特點。但不是每個遺傳病的家系中都可觀察到這一現象，因為有的患者是首次突變產生的病例。 不是任何細胞遺傳物質的改變都可以傳給下代，如在遭受電離輻射後體細胞的遺傳物質可以發生改變，放射病不會傳給下一代。 2. 遺傳病與先天性疾病(congenital disease) 有所不同：先天性疾病是指個體出生後即表現出 來的疾病。 有某些先天性疾病是在子宮中獲得的，如德國麻 疹病毒感染引起的某些先天性心臟病，藥物引起 的畸形等，但它們並不是遺傳病。 3. 遺傳病與家族性疾病(familial disease)也有 區別：家族性疾病是指某種表現出家族聚集現象 的 疾病，即在一個家庭中不止一個成員患病。 二、單基因病的遺傳方式 單基因遺傳病簡稱單基因病(monogenic disease; single gene disorder)，是指單一基因突變引起的疾病，符合孟德爾遺傳規律，所以亦稱為孟德爾式遺傳病。 家系調查和系譜分析是判斷某種遺傳病遺傳方式最常用的方法。 （一）體染色體顯性遺傳 一種遺傳性狀或遺傳病有關的基因位於體染色體上，其性質是顯性的，這種遺傳方式稱為體染色體顯性遺傳(autosomal