孕中期唐氏综合征血清筛查和产前诊断临床分析.docVIP

孕中期唐氏综合征血清筛查和产前诊断临床分析 　　【摘要】目的：探讨血清筛查和产前诊断应用于孕中期唐氏综合症的临床意义。方法：临床纳入我院201501-201802期间收治的1352例孕妇作为研究对象，所有孕妇均应用化学发光法进行进行唐氏综合症筛查，观察高危孕妇诊断率，对羊水细胞进行染色体核型分析，评估35岁孕妇染色体异常胎儿检出情况。结果：高危孕妇诊断率为710%；35岁孕妇（P005）。结论：孕中期唐氏综合症应用血清筛查和产前诊断能有效诊断疾病，对染色体异常患儿也能有效检出。 　　【关键词】孕中期；唐氏综合症；血清筛查；产前诊断；临床分析 　　【中图分类号】R71415 　　【文献标志码】 　　B【文章编号】1005-0019（2018）07-202-01 　　唐氏综合症临床又称作21三体综合征，属于胎儿先天性缺陷疾病，临床具有特殊面容、先天性智力障碍和先天肢体畸形，胎?撼錾?率较低，多数胎儿死于母腹[1]。目前临床针对该病尚无有效治疗方法，因此加强对产妇产前诊断和检测，提升检测技术及时发现病情是预防疾病患儿出生的关键，文章探讨血清筛查和产前诊断应用于孕中期唐氏综合症的临床意义，现报道如下。 　　1资料与方法 　　11一般资料选取我院201501-201802期间收治的1352例孕妇作为研究对象，所有孕妇均进行筛查。孕妇年龄范围20-38岁，平均（2986±134）岁；孕周14-21周，平均（1875±126）周；35岁孕妇574例，35岁孕妇778例。 　　12方法 　　收集标本：孕妇孕周14-20周，空腹状态对其进行静脉抽血，抽血量2-3ml，静置2h后将血清进行分离，保存于-20℃冰箱内，一周内进行标本检测。 　　检测标本：选用芬兰贝克曼公司生产的ACCESS2型化学发光检测仪进行检测，检测血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（ Free-β -HCG）、游离雌三醇（uE3）浓度，试剂选用上述公司生产的原装配套试剂。检测由专科人员进行操作，操作过程严格遵循规范操作流程，检验过程把控质量，实验检测用品均符合室间质评标准保证检测水平和质量。 　　评估风险：筛查完成将指标和孕妇基本资料进行统计分析，应用鹏程分析软件进行风险评估。诊断为高风险孕妇进行电话回访，嘱其来院进行咨询和进一步检测，孕周无误且患者知情自愿时对其进行产前诊断，采取羊膜腔穿刺抽取羊水进行染色体核型分析。 　　产前诊断：需要进行产前诊断孕妇进行术前谈话、检查和签字，随后进行羊膜腔穿刺术，抽取羊水并进行细胞培养，进行细胞核型分析。 　　13观察指标观察两组高危孕妇诊断率，对羊水细胞进行染色体核型分析，评估35岁孕妇染色体异常胎儿检出情况。诊断率计算考虑孕妇孕周、体重、年龄等因素，结合孕妇血清检查结果进行风险评估。21三体综合征风险截断值（Cut off）为1/274，超过1/274则为高风险；18三体综合征风险截断值（Cut off）为1/350，超过1/350则为高风险；开放性神经管缺陷高风险截断值（Cut off）为1/250，超过1/250则为高风险[2]。染色体核型分析是针对高风险孕妇，告知孕妇病情状况，孕妇自愿时进行羊膜腔穿刺，抽取羊水细胞进行染色体核型分析，评估染色体异常胎儿检出情况。 　　14统计学处理采用SPSS 180统计软件，计量资料用x±s表示，采用t检验，计数资料用百分比表示，采用x2检验，P005为差异有统计学意义。 　　2结果 　　21高危孕妇诊断率1352例孕妇中高风险孕妇96例（710%），其中18三体综合征高风险孕妇14例（103%），21三体综合征高风险孕妇60例（443%），NTD高风险孕妇22例（162%），产前诊断孕妇59例，占高风险孕妇6145%，NTD高风险孕妇应用彩超诊断者18例，NTD确诊患儿1例。 　　22染色体异常胎儿检出情况35岁孕妇（P005），见表1。 　　3讨论 　　唐氏综合症是由染色体异常引发的一种疾病，先天性智力障碍遗传是主要病因，严重影响胎儿正常生长发育，胎儿患有严重肢体畸形，且发育迟缓，精神症状异常，加重了家庭精神负担和经济压力[3]。临床没有针对该病的相关治疗，目前只能通过产前检测及时诊断病情，降低出生率。 　　随着生活节奏不断加快，人们生活压力也随之加大，晚婚晚育现象越来越普遍，高龄产妇也随之增多，临床以往只对高龄产妇进行染色体异常检测，不重视35岁孕妇的产前诊断，李亚萍[4]等人认为应扩大检测范围，不应局限于年龄，结合本文研究看出35岁孕妇染色体异常胎儿检出率更高（P005），说明高龄产妇胎儿染色体异常几率变大，但35岁产妇中异常检出率也存在，因此应扩大诊断人群，提高诊断水平和检出率，降低染色体异常患儿的出生率。经过血清筛查发现高危产妇