孕中期超声软指标结构畸形在产前诊断21―三体 综合征中价值.docVIP

孕中期超声软指标结构畸形在产前诊断21―三体 综合征中价值 　　[摘要] 目的 探讨孕中期超声软指标、结构畸形在产前诊断21-三体综合征中的价值。 方法 整群选取2011年1月―2014年12月期间常州市妇幼保健院经产前诊断中心会诊行羊膜腔穿刺确定核型的胎儿1448例，其中130例在孕中期超声检查中发现软指标或结构畸形。对伴有软指标或结构畸形胎儿的超声图像进行回顾分析，并与染色体核型结果进行对照。 结果 1448例胎儿染色体核型分析中检出21-三体39例，异常检出率2.69%。其中130例伴有软指标或结构畸形者检出21-三体11例，异常检出率8.46%。诊断21-三体的敏感度，特异度分别为28.21%（11/39），91.55%（1290/1409）。检出的11例21-三体胎儿中，有3例伴单一软指标，4例伴多发软指标，4例伴结构畸形。11例21-三体胎儿表现的软指标有：NF增厚、脉络膜囊肿、轻度侧脑室扩张、轻度肾盂扩张、肠管强回声和心室强光点。涉及的结构畸形有：鼻骨短小或缺失、消化系统畸形、心血管系统畸形。 结论 超声软指标、结构畸形会增加患21-三体综合征的风险，但不能以超声作为诊断的唯一手段。对孕中期超声检查发现软指标或结构畸形的胎儿，应建议孕妇行产前咨询以决定是否行侵入性穿刺。 　　[关键词] 孕中期；超声软指标；结构畸形；产前诊断；21-三体综合征 　　[中图分类号] R445.1 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742（2016）01（c）-0014-04 　　21-三体综合征是一种严重且常见的染色体异常，发生率为1/600-1/800，由于目前尚无切实有效的治疗方法，一旦出生21-三体儿，将给患儿家庭和社会带来巨大的精神和经济负担，因此早期发现和早期处理变得十分重要。超声虽然不能直接诊断胎儿染色体的核型，但能安全、直观地检出胎儿明显的结构畸形和超声软指标。随着遗传超声医学的发展，超声越来越被产科医生应用到产前诊断胎儿染色体异常中。该文对该院2011年1月―2014年12月孕中期超声发现软指标或胎儿结构畸形，经产前诊断行羊膜腔穿刺的130例胎儿进行回顾性分析，探讨孕中期超声软指标、结构畸形在产前诊断21-三体综合征中的价值，现报道如下。 　　1 资料与方法 　　1.1 一般资料 　　整群选取2011年1月―2014年12月期间常州市妇幼保健院经产前诊断中心会诊行羊膜腔穿刺确定核型的胎儿1448例，其中130例在孕中期超声检查中发现软指标或结构畸形。对伴有软指标或结构畸形胎儿的超声图像进行回顾，并与染色体核型结果进行对照。孕妇年龄20～43岁，平均（30.62±5.57）岁，所有检查孕妇均知情同意。 　　1.2 仪器与方法 　　仪器使用美国通用公司生产的GE Voluson 730 Expert，GE Voluson E8，GE Logiq 7彩色多普勒超声诊断仪，经腹超声检查，探头频率3～5 MHz。 　　超声检查：孕妇取仰卧位，按顺序依次检查胎儿头颅、面部、胸、腹、脊柱、四肢、胎盘、脐带、羊水等结构，当检出超声软指标或结构畸形时，建议产前诊断中心会诊，并定期超声随访。 　　染色体核型检查：Esaote Mylab 50超声仪（凸阵探头3.5 MHz），PCT-B穿刺针（22 g×150 mm），染色体分析仪莱卡GSL-120全自动染色体扫描仪，计算机分析储存系统。在超声引导下穿刺，尽量避开胎盘，经腹抽取20～30 mL羊水，将羊水置人无菌试管送遗传实验室。穿刺后观察30 min，观察是否有宫缩等不适，超声监测复查胎心，无异常可离院。送遗传实验室的羊水经细胞接种、培养，常规方法制片，G显带后，分析20个中期分裂相，再结合计算机分析存储系统作进一步分析处理。 　　2 结果 　　1448例胎儿染色体核型分析中检出21-三体39例，异常检出率2.69%。其中130例伴有软指标或结构畸形者检出21-三体11例，异常检出率8.46%（见表1）。诊断21-三体的敏感度，特异度分别为：28.21%（11/39），91.55%（1290/1409）。检出的11例21-三体胎儿中，有3例伴单一软指标，4例伴多发软指标，4例伴结构畸形（见表2）。 　　11例21-三体胎儿表现的软指标有：NF增厚、脉络膜囊肿、轻度侧脑室扩张、轻度肾盂扩张、肠管强回声和心室强光点。涉及的结构畸形有：鼻骨短小或缺失、消化系统畸形、心血管系统畸形。 　　3 讨论 　　21-三体综合征是一种严重的出生缺陷，主要由于生殖细胞减数分裂过程中发生的21号染色体不分离，这种不分离是随机的，与遗传无关。使用安全有效的方法早期诊断成为减少21-三体儿出生的关键。该研究中伴有软指标或结构畸形的胎儿21-三体检出率为8.46%，明