第七章 染色体的变异PPT.ppt

Ch7 染色体变异;本 章 重 点;本 章 重 点;染色体变异;第一节 染色体结构的改变;7;;(一)缺失的类型与形成 1.概念 　缺失：染色体的某一区段丢失。 2.类别 顶端缺失(terminal deficiency)：缺失的区段为某臂的外端。某一整臂缺失了就成为顶端着丝点染色体。 中间缺失(interstitial deficiency)：缺失的区段为某臂的内段。;相关术语;３．缺失的形成;顶端缺失的“断裂—融合—桥”循环： 断头与无着丝粒断片(fragment)； 双着丝粒染色体(decentric　chromosome) “断裂—融合—桥”循环(裂合周期)。;图8-1 断裂—融合—桥;(二)缺失的细胞学鉴定;图8-2染色体缺失示意图;图8-3 缺失的细胞学特征;图8-4 玉米缺失杂合体粗线期缺失环;图8-5;(三)缺失的遗传效应;２．缺失纯合体： 致死或半致死。 ３．缺失杂合体： 缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子； 缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象。; ;图8-7 含缺失染色体的个体遗传反常(假显性):McClintock（1931 ）的玉米X射线辐射试验。;(三)缺失的遗传效应;(一)重复的类别与形成： １．概念：重复——染色体多了自己的某一区段。 ２．重复的类别 顺接重复(tanden duplication) ：染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复。ab. cdef→ab.cdcdef 反接重复(reverse duplication)：染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。ab. cdef→ab.cdeedf;相关术语：;３．重复的形成;图8-9 染色体重复示意图;图8-10 非对等交换产生重复;重复圈(环)：如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。 染色体末端不配对突出：如果重复的区段很短，联会时重复部分 收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以鉴定。 重复纯合体;图8-11 重复的细胞学特征;(二)重复的细胞学鉴定;1.重复对个体综合表现的影响： 重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系； 会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。;2.剂量效应(dosage effect);;图8-13 若果蝇第 l染色体(X染色体)的16区 A段因不等交换重复了，则红色小眼数量显著减少。 ;图8-14 果蝇棒眼遗传;3.位置效应(position effect) ：;图8-15 果蝇眼面大小遗传的位置效应;(一)倒位的类别与形成： 1．概念 倒位(inversion)： 染色体某一区段连同它带有的基因顺序发生180°的倒转并引起变异的现象叫倒位。 是美国遗传学家A.Sturtevant于1926年首次在果蝇中发现的。;2．类别;图8-16 臂内倒位与臂间倒位;图8-17 臂间倒位与臂内倒位;3.倒位的形成;;图8－20 倒位的形成过程;倒位杂合体减数分裂前期 倒位区段过长而反转配对：如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而倒位的外区段则保持分离。 倒位区段较短时—倒位圈：如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。 倒位杂合体减数分裂后期 臂内倒位杂合体形成后期 I 桥：;图8-21 倒位杂合体的联会;;图8-23 臂内倒位杂合体的倒位圈;图8-24 臂间倒位杂合体的交换;图8-25 臂内倒位形成的“后期 I 桥”;Fig 8.26 Suppression of recombination in an inversion heterozygote.;Fig 8.27 Double crossing over in an inversion heterozygote.;倒位杂合体的部分不育现象： 倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子是不育的; 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换； 倒位点可以当作一个显性基因位点看待，其性状表现就是倒位杂合体部分不育。;图8-28 臂间倒位杂合体的遗传效应;图8-29 臂内倒位杂合体的遗传效应;(三)倒位的遗传效应;3. 是物种进化的重要因素之一。 倒位可能导致新物种的产生。 倒位会改变基因间相邻关系→造成遗传性状变异→种与种之间的差异常由多次倒位所形成。 果蝇（n=4）：不同倒位特点的种，分布在不同地理区域； 百合（n=12）：两个种（头巾百合、竹叶百合）之间的分化是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6个相同染色体发生臂内倒位形成的（两个种