il18基因启动子区137cg位点多态性与2型糖尿病肾病的相关性研究-association between polymorphism of 137 cg site in promoter region of il18 gene and type 2 diabetic nephropathy.docx

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2018-05-29 发布于上海
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il18基因启动子区137cg位点多态性与2型糖尿病肾病的相关性研究-association between polymorphism of 137 cg site in promoter region of il18 gene and type 2 diabetic nephropathy

目录IL-18基因-137C/G位点多态性与2型糖尿病肾病的相关性研究………Ⅰ中文摘要……………………………………………………………ⅠABSTRACT…………………………………………………………Ⅲ英汉缩略词对照表…………………………………………………………Ⅴ前言……………………………………………………………………11材料与方法………………………………………………………41.1主要实验试剂………………………………………………………………41.2主要实验仪器………………………………………………………………51.3实验方法……………………………………………………………………52实验结果…………………………………………………………………112.1平衡检验…………………………………………………………………112.2IL-18基因型检测结果……………………………………………………112.3三组IL-18基因型和等位基因频率分布…………………………………113讨论………………………………………………………………154结论………………………………………………………………22参考文献………………………………………………………………23综述……………………………………………………………………27攻读学位期间发表的学术论文目录…………………………………37致谢……………………………………………………………………38IL-18基因-137C/G位点多态性与2型糖尿病肾病的相关性研究中文摘要目的：探讨白细胞介素18(Interleukin-18、IL-18)基因启动区序列-137C/G位点单核昔酸多态性各基因型及等位基因频率在桂北地区汉族人群的分布，及其与2型糖尿病肾病的相关关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism，PCR-RFLP)的分析方法，检测了中国广西桂北地区汉族无血缘关系的人群55例糖尿病(DM组)患者、52名糖尿病肾病（DN组）患者及100名正常对照组的IL-18基因-137C/G位点多态性，同时采用全自动生化检测仪测定患者血浆脂质、脂蛋白水平，包括血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）、载脂蛋白A1（apoAI）、载脂蛋白B（apoB）。结果：广西桂北地区汉族人群中IL-18基因-137C/G位点存在CC、GC、GG三种基因型。糖尿病肾病患者SNP-137C/G的CC基因型频率和C等位基因频率高于健康对照者（P＜0.05，OR=1.635，95%CI：0.978～2.732）；SNP-137C/G基因型及等位基因频率在2型糖尿病患者与糖尿病肾病患者之间分布有统计学意义（P＜0.05）；糖尿病肾病患者血清TC、TG和LDL-C水平比较有统计学差异（P0.05）。结论：广西桂北地区汉族人群中存在IL-18-137C/G位点单核昔酸多态性。IL-18基因-137C/G多态性与糖尿病肾病的发病具有相关性，其中C等位基因可能是DN发病的遗传易感基因，因此提示该位点基因多态性可能通过促进IL-18的高度表达而增加DN的发病风险。I关键词：白细胞介素-18；基因多态性（SNP）；2型糖尿病；糖尿病肾病AssociationstudyofSNP-137C/GinInterleukin-18genepromoterandPatientswithType2DiabeticNephropathyABSTRACTObjective:Tostudythedistributionofinterleukin-18(IL-18)genepromotersequence-137C/G，thesinglenucleotidepolymorphismgenotypesandallelefrequenciesinGuangxi-guibeiHanspopulationofChina，andtoanalyzetheassociationwithtype2diabeticnephropathy.Methods:Polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthPolymorphism(PCR-RFLP)analysiswasusedtodetectIL-18gene-137C/GpolymorphisminHanspopulationinGuangxi-guibeiregion.Thesubjuctswere58unrelatedpatientswithdiabetesmellitus(DMgroup)，50diabeticneph