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卵黄管发育异常 (一) 双胎 单卵孪生和双卵孪生 (二) 多胎 (三) 联体双胎 双胞胎 联体双胎 在单卵孪生中,当一个胚盘出现两个原条时,如果原条距离较近,胚体形成时可能发生局部连结,形成联体。颅部连体双胞胎、胸腹连胎、臀部连胎、坐骨连胎、脐部连胎、双头连胎 腹部联体(手术前后) 联体双胞胎 头部联体与头胸联体 罕见的联体 (双头颈,单躯干, 双腿三臂,双脊髓、心、胃,三肺、肾,脐以下器官共用) 拉丹和拉蕾 一、概念 畸形(malformation):器官或组织的体积、形态、部位或结构的异常或缺陷,称为。 先天畸形:是指出生时即存在的形态或结构上的异常。 单发畸形(如唇裂、多指等)和多发畸形 畸形综合征:在某一原因作用下特异地组合而发生的多发畸形。已达250余种。 畸形学(teratology):研究各种先天性畸形的发生原因、过程和机制,为预防、诊断和治疗先天性畸形提供理论基础 二、先天性畸形的分类 从畸形发生的方式,先天性畸形可分为以下几种 (1)胚胎组织形成不良:在遗传和环境致畸因素的影响下,使胚胎本身有着内在的缺陷,因而造成组织器官形成不良,产生畸形。 (2)变形(deformation):胚胎本身原无缺陷,受到外来机械力作用,使原来正常发育的组织、器官受压变形,出现畸形。来自母亲的机械压力有:双角子宫、子宫肌瘤、骨盆狭小等;属于胎儿方面的有:过早入盆、胎位不正和羊水过少、多胎、胎儿过大等。 (3)胚胎组织或胎儿的发育过程受到外来作用的阻断,造成的畸形。 最明显的例子是近年发现的羊膜带形成及其影响作用。羊膜带可因羊膜在妊娠早期破裂而形成,由于羊膜带与胎儿体表的粘连或缠绕,使早期发育着的胚胎或胎儿的组织、器官发育阻滞和破坏,产生畸形,形成羊膜带阻断症。 三、先天畸形发生的原因 1. 遗传因素(25%) ① 染色体畸变: 染色体数目或结构改变;由亲代遗传或生殖细胞异常发育引起。 ② 基因突变: DNA分子碱基组成或排列顺序发生改变,可引起软骨发育不全、肾上腺肥大、小头畸形、多囊肾等畸形,镰状细胞贫血等遗传性疾病 21号染色体三体型-先天愚型 (A 短额,眼间距宽,伸舌样痴呆 B ↑猿掌纹) 13号染色体三体型 (前额倾斜,双侧唇裂,脚后跟异常突出) 猫叫综合征 (5号染色体短臂末端缺失) 脑小,精神发育迟缓,叫声如猫,常伴心脏畸形 18号染色体三体型 (A 枕部异常突出,耳畸形 B 手指异常屈曲 C 脚后跟突出) ( 短额,眼间距小,小口,表情呆滞 ) 性染色体单体型(45,XO) 先天性卵巢发育不全,Turner综合征 左:新生儿,蹼状颈 右:13岁,身材矮小,蹼状颈,宽胸呈盾牌状 性染色体三体型(47,XXY) 先天性睾丸发育不全 A 下肢过长 B 睾丸生精小管内无精子 2. 环境因素(10%) 引起先天性畸形的环境因素统称致畸因子(teratogen) 生物性致畸因子:风疹病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等 物理性致畸因子:射线、机械性压迫和损伤、高温、严寒、微波等 致畸性药物:抗肿瘤、抗惊厥、抗凝血药物,抗生素,激素等 致畸性化学因子:工业“三废”、农药、食品添加剂、防腐剂均含有致畸因子; 某些多环芳香碳氢化合物、某些亚硝基化合物、某些烷基和苯基化合物、重金属(铅、镉、汞等) 其它致畸因子:吸烟、酗酒、缺氧、严重营养不良 风疹病毒导致 的先天性白内障 氨基喋呤(抗肿瘤药)导致的畸形 左:无脑畸形 右:发育迟缓,短下颌,耳与手足畸形 胎儿酒精综合征 (智力发育迟缓,特有的异常表情) 3. 遗传因素与环境因素的相互作用(65%) 胚胎的遗传特性决定其对环境致畸因子的易感程度 遗传度: 在两种因素相互作用引起的先天性畸形中, 衡量遗传因素所起作用的指标(如于心脏畸形为35%、于腭裂为76%、于脊柱裂为60%)。 * * (三) 组胚教研室 谈新提 七、胎膜与胎盘 (一)胎膜 胎膜也称胎儿的附属结构。 组成:绒毛膜,羊膜,卵黄囊,尿囊,脐带。 功能:营养、保护、呼吸、排泄 转归:抛弃——衣胞。 ⒈绒毛膜(chorion) ⑴组成 绒毛膜板+绒毛(villus) ⑵组织结构 滋养层:细胞滋养层、合体滋养层 胚外中胚层 ⑶ 干绒毛的形成与分级 初级干绒毛: (primary stem villus) 细胞滋养层+合体滋养层 次级干绒毛: (secondary stem villus) 胚外中胚层长入 三级干绒毛: (tertiary stem villus)
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