工作范文新生儿筛查最终版.pptVIP

新生儿筛查 概念 在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法, 对危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，做出早期诊断,有效治疗,避免患儿出现不可逆性的损害,保障体格发育和智能发育。 意义 新生儿筛查的疾病均为出生时无明显的临床表现，疾病逐渐发展，如不及时治疗将导致严重的不可逆的后果，如脏器损伤、致残等，所筛查的疾病是可以治疗及阻止病情进一步发展，提高人群健康素质，改善人群的生活质量。 卫生保健正在经历变化   健康市场的发展趋势 新生儿疾病筛查历史 新生儿疾病筛查历史以苯丙酮尿症的筛查为起点。 20世纪六十年代 Guthrie教授 细菌抑制法 PKU 七十年代 放射免疫分析法 CH CAH 日本 滤纸血片测定TSH筛查新生儿CH 八十年代 酶联免疫法，荧光法等 发达国家大都建立了较完善的体系，把新生儿筛查纳入 国家卫生管理，覆盖率接近100% 九十年代 Wallac 发明时间分辨免疫荧光技术， 串联质谱技术（MS/MS）运用于新筛： 中国新生儿筛查历史 1981-1993 中国七大城市相继开展 （北京、上海、天津、沈阳、济南、广州、成都） 1994 《中华人民共和国母婴保健法》颁布，提出在全国范围内逐步 开展新生儿筛查 （PKU CH） 1996-1999 卫生部和芬兰政府在5个中心启动合作项目 (上海、天津、河南、湖南、江西） 1998 卫生部临检中心建立新生儿筛查实验室质评，进行质量控制 新疆的新生儿筛查工作开始于80年代后期，我院开展的工作有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症及先天性髋关节脱位的筛查，近几年我院新生儿科还开展了新生儿听力筛查、早产儿ROP及新生儿先天性心脏病的筛查工作。 Newborn Screening System新生儿筛查体系 Newborn Screening System新生儿筛查体系 Teaching the importance of Screening 进行筛查的重要性的教育 Training midwives, nurses and doctors 培训助产士、护士及医生 Testing rapidly and accurately the samples 对样品进行迅速、精确的测试 Tracking and recalling rapidly the babies 对婴儿进行跟踪式及召回式调查 Treating promptly and adequately the affected babies 对被感染的婴儿进行及时的、恰当的治疗 新生儿筛查 Screening Process Approach筛查过程的步骤 Neonatal roadmap 新生儿筛查路标 临床表现 PKU患儿刚出生时，外表一般无异常，但在出生后 5 个月左右头发开始由黑变黄，小便有难闻臭味，不能抬头； 6 个月时症状更明显， 甚至出现抽搐。患儿如能在出生后 1~3个月内得到治疗，可不发生脑损害； 超过 6 个月开始治疗，严重的智力障碍则很难避免。 及早发现、诊断此病，并进行及时、正确、长期的治疗，可以使患儿和正常人一样的生活。 PKU的筛查 时间分辨免疫荧光分析法(ＤＥＬＦＩＡ) Increased sensitivity with DELFIA DELFIA 技术增强了灵敏度 方法 筛查对象在出生后72ｈ采血，滴于专用采血滤纸上,阳性重复测一次，如仍为阳性，则测定血苯丙氨酸浓度，血苯丙氨酸≥1200μｍｏｌ/Ｌ者诊断为ＰＫＵ。 上海、北京,高苯丙氨酸血症患者进一步尿蝶呤谱分析、口服四氢生物蝶呤负荷试验和二氢蝶呤还原酶(ＤＨＰＲ)活性测定,进行经典型ＰＫＵ和四氢蝶呤缺乏症的鉴别诊断。 治疗 一旦PKU诊断成立，便开始给予低苯丙氨酸饮食。患儿的饮食组成各不相同，取决于酶缺陷的严重程度、年龄、生长速度和全身的健康状况。 食物选择及注意点： 苯丙氨酸含量低的食物：人乳、小麦、小米、大麦米、白薯、马铃薯 服用各种维生素、钙、蔬菜、水果、动物脂肪及植物蛋白。 定期测定血苯丙氨酸，维持其接近正常浓度（3-15mg/dl） 饮食控制的期限有争论，一般来说6岁以后可以稍放松，但应接受长期营养指导。 在整个治疗过程中需要家长密切配合，不中断饮食治疗是治疗成功的关键。