卵巢癌遗传综合征.pptxVIP

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卵巢癌遗传综合征

遗传性卵巢癌综合征;前 言;乳腺和或卵巢癌遗传学风险评估(美国国立综合癌症网络NCCN 临床实践指南2011);乳腺和或卵巢癌遗传学风险评估内容(NCCN 临床实践指南2011);;与BRCA1和BRCA2突变有关的遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征(HBOC); 遗传性乳腺癌和/或卵巢癌综合征诊断标准(NCCN 2011版) ;;;HBOC处理(1) (NCCN 临床实践指南2011);;男性 在35 岁开始乳房自我检查的培训和教育 35岁开始,每6-12个月进行一次临床乳房检测 40岁时考虑基线乳房X线检查,如果男性乳房发育或实质/腺体乳房密度在基线水平 应每年行乳房X线检查 坚持执行前列腺癌筛查指南(参阅NCCN前列腺癌早期诊断指南) 男性和女性 进行有关肿瘤症状、体征的教育,尤其关于BRCA基因突变的癌症 请参阅合适的筛选其他癌症的NCCN指南(参阅肿瘤检测、预防及降低风险的NCCN指南) 亲属(患癌症)的风险 存在患遗传性癌症风险的亲戚,告知风险评估的办法,并进行管理。 建议存在患癌症风险的亲属做遗传咨询和考虑基因测试? 生殖选项 对于夫妇有要求他们的后代不携带家族BRCA基因突变的愿望,建议进行产前诊断和辅助生殖选项,包括植入前基因诊,讨论应包括已知的风险,限制,以及技术的优势 对于BRCA2基因突变携带者,如果夫妇双方携带BRCA2突变基因,应该讨论后代患一种罕见的(隐性的)Fanconi贫血 /脑肿瘤型病的风险;Lynch综合征;Lynch综合征的定义标准(NCCN 临床实践指南2011);;;Lynch综合征遗传学筛查和处理;L-Fraumeni综合征(LFS);卵巢癌中TP53的表达情况和突变情况;Cowden 综合征;PTEN与内膜癌和卵巢癌及DNA错配修复基因之间的关系;卵巢癌发展的二元模型示意图;结语

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