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2018-03-21 发布于天津
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產前遺傳諮詢 ~ 地中海型貧血 ~ 製作小組: 蘇怡寧醫師? 台灣大學醫學系畢業? 台灣大學臨床醫學研究所副教授? 台灣大學臨床醫學研究所博士? 台大醫院基因醫學部主治醫師? 台大醫院婦產部兼任主治醫師鄭惠予: ? 台灣大學分子醫學研究所主修遺傳諮詢關惠鍾: ? 台灣大學分子醫學研究所主修遺傳諮詢地中海型貧血海洋性貧血是台灣常見的單一基因遺傳疾病之一，以前稱為「地中海型貧血」。帶因者的身體狀況通常與一般人類似。海洋性貧血是紅血球內的血紅素發生問題。人體中的血紅素是血基質(heme)及血紅蛋白鏈（α血紅蛋白鏈或β血紅蛋白鏈）所組成的，當α血紅蛋白鏈或β血紅蛋白鏈的基因發生問題時，就會無法與血基質結合成正常血紅素。遺傳模式 a-Globin 基因位於染色體 16p13.3-正常人每個細胞的四個α基因可以αα/αα表示，其中α2基因製造α鏈的功能比起α1基因較多，但相差不大，因此通常視為機能相同的四個基因。 -在DNA複製時易於配對錯誤，造成α基因群容易產生基因缺失的現象。除此之外，α基因也會產生非缺失型的突變；基因雖然存在，然而卻喪失功能。 b-Globin 基因位於染色體 11p11.5 β型的基因大部份不是大段基因的缺失，而是少數幾個或單一核甘酸的突變所引起的。 α型(甲型)重症地中海型貧血胎兒時期因為體內沒有α基因，無法製造α血紅蛋白鏈，因此完全沒有辦法製造血紅素。這一類的嬰兒會因胎兒水腫而流產或出生不久就會死亡。孕程後期因胎兒水腫也會危及母體之生命安全。