免疫缺陷病-教学课件演示幻灯片.pptVIP

免疫缺陷病;基础知识复习(1);;CD 34 CD 7;B cell lineage differentiation;基础知识复习(2);(五)B细胞及其分泌的Ig： 1. IgM：胚胎12周时已能合成IgM。IgM不能通过胎盘，正 常新生儿脐带血中IgM的含量极低。IgM增高，提示宫内感 染。 2. IgG：胎儿自身产生IgG的能力差，但由于IgG能通过胎 盘，故新生儿血循环中的IgG来自母体。胎龄小于32周的早 产儿，血清IgG含量较低。通过胎盘从母体传递给新生儿的 IgG于于6个月内已全部消失，而婴儿自身产生IgG从3个月 时才逐渐增多，故生后3~4个月时，血清IgG降至最低点。 IgG亚类：IgG1, IgG2, IgG3, IgG4。 3. IgA：新生儿及婴幼儿分泌型IgA极低，易感染。 (六）甘露糖结合蛋白（Mannose binding protein): 天然抗感染 因子，早产儿含量低，易感染。;四、免疫功能紊乱： 1. 功能过高 (变态反应) 2. 功能过低 (免疫低下) 3. 无功能 (免疫缺陷) 五、免疫缺陷病的分类 1. 原发性：先天性，遗传性； 主要发生于婴幼儿。 2. 继发性：恶性肿瘤，病毒感染，营养不良，药物， 放射线等；可发生于任何年龄。 3. 获得性：HIV感染 (AIDS)，可发生于任何年龄。 ; 原发性免疫缺陷病 (PID) 一、定义：原发性免疫缺陷病是指免疫系统的器官、 细胞、分子等构成成分存在缺陷，免疫应答发生障碍 ，导致一种或多种免疫功能缺损的病症。临床特征是 抗感染功能低下，容易发生反复而严重的感染，同时 伴有自身稳定和免疫监视功能的异常，使发生自身免 疫性疾病、过敏性疾病以及恶性肿瘤的机率增高。 二、病因及发病机制：大多病因不明，与遗传和先天 因素有关，发病机制多种多样而复杂。 三、原发性免疫缺陷病的分类;[分类] 特异性免疫缺陷： 抗体缺陷(50%)： 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 婴儿型X-性连无丙种球蛋白血症(Bruton型) 常见变异型无丙种球蛋白血症(common variable agammaglobulinemia) 选择性IgA缺乏症 伴有高IgM的X-性连免疫缺陷病 IgG亚类缺陷症 T细胞缺陷(10%)： DiGeorge 综合症 慢性粘膜皮肤念珠菌病(chronic mucocutaneous candidiasis) 嘌啉核苷酸磷酸化酶(PNP)缺陷 联合免疫缺陷(30%)： SCID (包括ADA缺乏)，也称Swiss型无丙种球蛋 白血症 伴抗体异常合成的细胞免疫缺陷病(Nezelof氏综 合症) Wiscott-Aldrich 综合症 共济失调-毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia) ;缺陷成分 过筛试验 进一步检查 体液免疫 血清蛋白电泳 免疫电泳 Ig定量 循环B细胞定量 同族凝集素滴度 组织活检 侧位咽部X线摄片 基因诊断 细胞免疫 淋巴细胞计数 T细胞及其亚群 胸腺X线检查 淋巴细胞转化试验 皮肤试验(OT或PPD、 组织活检 PHA、SK-SD) 淋巴因子测定 基因诊断 吞噬细胞 白细胞计数、 趋化试验、黏附 分类、形态 吞噬试验 杀菌能力(NBT) 脾扫描 补体系统 总补体活性(CH50) 其他补体成分测定 C3测定 调理素测定 ;; 2、X-连锁无丙种球蛋白血症 (X-linked agammaglobulinemia, XLA, Bruton 病)： 发病机制：Xq12.3-22上的Bruton酪氨酸激酶(btk) 基因缺失或突变，B细胞发育障碍于 Pre-B细胞阶段； 临床表现：男孩发病，女孩携带者。患儿出生后6- 12个月发生化脓菌感染，Ig(G、M、A) 极度下降，IgG 200mg/L, IgA 100mg /L, 外周血B细胞极少或缺如(5/1000淋 巴细胞)。 ;一、抗体缺陷(续)： 2、