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发育遗传学的模式生物 线虫、果蝇 斑马鱼 小鼠 拟南芥 六种我国最常见的遗传病 　地中海贫血 地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变。此病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等。重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。在我国是一种地区性的遗传病，多分布在两广、浙江、云南、湖南等地。 六种我国最常见的遗传病 　先天性神经管畸形 也就是无脑儿和先天性脊髓膨出，是一种多基因遗传病。对于神经管畸形的预防，现在可能大多数孕妇都知道，就是补充叶酸。所以我们在妊娠前三个月开始服0.4毫克的叶酸，然后一直口服到妊娠后三个月。这样可以明显的降低神经管畸形的发病率，但是不能完全根除。 六种我国最常见的遗传病 　先天愚型 先天愚型是严重影响智力的疾病，是由于遗传物质染色体的变异（如高龄孕妇，她的卵细胞可以多出一条21号染色体）所致。如果父母一方有染色体的变异，即可造成后代严重的染色体异常，出现多发畸形、智力障碍，即先天愚型。我国新生儿发病率为1‰，与国外发病率相似。 六种我国最常见的遗传病 　假性肌肥大营养不良 假肥大型肌营养不良是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力，可累及心肌。目前尚无特效治疗，但积极的对症和支持治疗措施有助于提高患儿生活质量与生命延长。 六种我国最常见的遗传病 　白化病 　　是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。 六种我国最常见的遗传病 　血友病 　　血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30％无家族史，其发病可能因基因突变所致。 第一节 细胞核和细胞质在个体发育中的作用 第二节 基因对个体发育的控制 第三节 细胞的全能性 （一）果蝇发育中的同形异位基因 同形异位基因编码一组转录因子，因此，同形异位基因是通过调控其他重要的形态及器官结构基因的表达，来控制生物发育及器官形成的。这类转录因子都含有一段或几段十分保守的序列。许多同形异位基因编码的转录因子在其羧基端有一段长约60个氨基酸的同位异形框。 受同形异位基因调节的结构基因包括控制细胞分裂、纺锺体形成和取向，细胞分化等发育过程的基因。 果蝇从胚胎分化发育至成熟个体，触角脚突变基因和腹胸节基因簇两组同形异位基因参与。 腹胸节基因突变 （二）高等植物发育中的同形异位基因 在高等植物中，从受精卵发育成具有不同器官的完整植物，同形异位基因也起着关键作用。从1991年首先克隆玉米打结基因1和拟南芥无配子基因以来，许多植物同形异位基因已经分离和鉴定，并提出一些基因调控模型。 拟南芥有三组同形异基因控制花器官分化发育 1.控制初级花的分生组织 2.控制花的对称性 3.直接控制花器官的形成 三、克隆羊的诞生 1996年7月Ian Wilmut克隆一头名叫“ 多利”的小绵羊 用一头母羊乳腺的细胞核移植到另一头母羊的去核卵细胞中，经体外培养后，再移植到假孕母羊的子宫内发育而成。实验一共移植了247个卵，多利是其中唯一成功的一头,可见难度是很大的。 1.低血清培养（血清浓度由100%降低到0.5%) 2.绵羊受精卵在第四次卵裂前核基因仍不表达。 克隆动物成功的启示： 三、基因与发育过程 个体发育阶段性转变的过程实质：不同基因被激活或被阻遏的过程。在发育的某个阶段，某些基因被激活而得到表达，另一些基因则处于被阻遏状态。在发育的另一阶段，原来被阻遏的基因因激活而表达了，原来表达的基因却被阻遏。 基因是否得到表达，可从它的表达产物一蛋白质或转录产物mRNA（差异显示），或通过比较突变型与野生型的表型来推断。 1、噬菌体的分化和自然装配 利用突变体所进行的研究，已发现控制T4噬菌体各“部件”的合成以及装配，需要70个基因。大致分成二类： 早期基因: 主要控制早期侵染行为，产生早期的mRNA，编码合成噬菌体DNA的酶等。 晚期基因：主要控制蛋白质“部件”的合成，装