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第九章 白细胞检验的临床应用第四～六、九节 骨髓增生异常综合征等疾病中的应用  医学技术与工程学院检验系 徐建萍 教学目的与要求 骨髓增生异常综合征 （myelodysplastic syndrome，MDS） [概述] 定义：MDS是一组异质性克隆性造血干细胞疾病。 特点：髓系中一系或多系血细胞减少或发育异常(病态造血)、无效造血和急性髓系白血病发病风险增高为特征。 [发病机制] [临床特点] [转归] 部分患者病情较稳定，表现为长期“良性病程”。 1/3以上的患者病情在数月或数年后发展为AML。 部分患者未发展为白血病，但因感染、出血而死亡。 形态学特征 ——红细胞系 周围血：表现不同程度贫血，可为正细胞正色素性，也可 为大细胞、小细胞或双形性贫血。 出现有核红细胞。 大小异常：大红细胞增多，成熟红大小不匀，可见巨红细 胞（直径＞2个红细胞）、小红细胞。 形态异常：形态不一，可见球形、靶形红细胞。 染色异常：嗜多色性红细胞（血红蛋白含量改变）。 结构异常：嗜碱性点彩、Howell-Jolly body、 Cabot ring。  骨髓象：多数明显增生，少数增生减低。 原红和早幼红细胞↑。 各阶段幼红大小不等，有巨幼样变。 可见核碎裂、核畸形、核分叶、双核或多核幼红细胞。 核质发育不平衡，胞质嗜碱着色不均。 幼红细胞岛多见。 形态学特征 ——白细胞 周围血：有不同程度的质和量的变化。 白细胞数减少、正常或增多。 有少量幼稚粒细胞，中性粒细胞胞体小，胞质内颗 粒减少或缺如，核分叶过多或减少（假P-H核）。 单核细胞增多，可见不典型的单核细胞，质内有空泡。 骨髓象： 粒系增生活跃或减低。 原粒和早幼粒细胞可不同程度增高，伴成熟障碍。 幼粒细胞核质发育不平行，嗜天青颗粒粗大、消退延迟，中性颗粒减少或缺如； 有的类似单核细胞，核凹陷或折叠。 原粒和早幼粒细胞中可见Auer小体。 可有巨幼样改变，双核中、晚幼粒及分叶过多、过 少（假pelger-huet核）的中性粒细胞。 形态学特征 ——巨核细胞系 血小板多数减少，少数病例可增多。 周围血 有大而畸形的火焰状血小板。 偶见小巨核细胞。 巨核细胞数正常或增多，可见成簇分布。 骨髓象 多为淋巴样小巨核细胞，单圆核、多圆 核小巨核细胞及颗粒减少的巨核细胞。 请注意： 骨髓增生减低型MDS约占MDS的10%~15%，相对多见于 治疗相关MDS，诊断必须有骨髓切片的组织学证据： 骨髓组织切片中造血组织面积缩小。 ＜60岁患者，造血组织面积＜30% ≥60岁患者，造血组织面积＜20% 细胞化学染色 骨髓铁染色常显示： 细胞外铁丰富，大多数病例的铁粒幼红细胞增多，有的可见环形铁粒幼红细胞。 PAS染色： 幼红细胞阳性。 环形铁粒幼红细胞 骨髓组织病理检验 造血组织面积增大（＞50%）或正常（30%～50%）。 多数病例骨髓造血组织过度增生，不成熟粒细胞增多，并有未成熟前体细胞异常定位(ALIP)。 正常情况下，原粒、早幼粒细胞位于骨内膜表面， MDS时此二种细胞在骨小梁间中心区形成集丛（3～5个细胞）或集簇（＞5个细胞）。 每张髓片上见到≥3个集丛和（或）集簇为ALIP（+）。多见于RAEB型。 可见红系和巨核系定位异常及网络纤维增生等改变。 体外造血祖细胞培养 细胞集落(CFU-GM)形成的能力减低，集落密度减少、 “流产”或无生长，形成许多小细胞簇，集簇/集落比 值升高，集落细胞成熟障碍。 能形成集落和小簇者预后较好。 无集落和形成大簇者易演变为白血病。 遗传学与分子生物学检验 35％~70％ 的MDS患者有染色体异常，且染色 体异常与病态造血及预后有关。 -7／7q- 者易演变为白血病，正常核型及单纯 - 5／5q-、20q- 预后较好。 [预后] WHO的MDS分型标准（2008年） 名称 特点 难治性血细胞减少症伴 一系或两系血细