中国医科大学研究生选修课分子生物学复习题.docxVIP

分子生物学一、名词解释1. 旁侧序列： 2. 断裂基因：3. 顺式作用元件： 4. 反式作用元件： 5. RNA剪辑： 6.表达序列标签：7. CpG岛：8. RNA干扰： 9. 基因打靶： 10. 基因组DNA文库： 11. cDNA文库： 12. 遗传异质性： 13. 单亲二倍体： 14. 单亲二体型：15. 易感性： 16. 早现遗传： 17. 遗传印记： 18. 动态突变： 19. 易患性： 20. 易感性： 21. 数量性状：22. 肿瘤抑制基因（TSG）：23. 癌基因：（Oncogene）：24. 微卫星不稳定（MI）：25. 端粒： 26. 端粒酶：27. 遗传图谱： 28. 遗传学距离： 29. cM： 30. 物理图谱：31. RFLP ：32. VNTR：33. 间接基因诊断：34. 基因治疗：35. 反义核酸技术：问答： 简述DNA结构的基本特征和生物学意义。简述线粒体DNA的遗传学特征。为什么有些基因能编码多种蛋白产物，试举出至少3种机制？细胞-DNA克隆的主要步骤染色质免疫沉淀技术（ChlP)的原理影响转基因表达的因素何谓功能克隆？以F8基因克隆为例简述功能克隆过程。何谓定位克隆？以DMD基因克隆为例概述定位克隆过程。多基因遗传病特点多基因遗传病再发风险的估计miRNA与靶mRNA的作用模式？简述肿瘤十大特征。 简述人类基因组计划的目标。简述Sanger测序原理以ADA缺乏症、黑色素瘤为例简述基因治疗的基本过程。基因治疗的策略。概念：1. 旁侧序列：（Flanking sequence，侧翼序列）每个结构基因在第一个和最后一个外显子的外侧有一段不被转录的非编码区。包括：启动子（TATA BOX，CAAT BOX，GC BOX）、增强子、终止子。2. 断裂基因：真核生物的结构基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分组成，编码序列是不连续的，被非编码序列分割开来，称为断裂基因（split gene）。3. 顺式作用元件：是指与靶基因处在同一条染色体（DNA）上，起调控作用的DNA序列。通常不编码蛋白质，位于基因的旁侧或内含子中。包括启动子、增强子、反应元件和沉默子。4. 反式作用元件：一个基因编码的产物—蛋白质或RNA（tRNA、rRNA等）调控另一个基因表达，称为反式作用。这些转录因子为反式作用元件，能特异地结合靶基因的顺式调控元件，如启动子等。5. RNA剪辑：是一种在mRNA前体的碱基序列的改变，由酶中介核苷酸的插入、缺失或单核苷酸替换。多见于线粒体和叶绿体系统。6.表达序列标签：（expressed sequence tags，ESTs）指从不同组织来源的cDNA文库中随机挑选克隆进行5’或3’端测序后得到的部分cDNA序列。一个EST代表生物体某种组织某一时期的一个表达基因，在数据库中其长度一般从20 到7000bp 不等,平均长度为360 ±120bp 。7. CpG岛：(CpG island)是基因组DNA序列中富含C、G的DNA区域。在大规模的DNA测序中，每发现一个CG岛，意味着在此区域有一个基因。8. RNA干扰：（RNA interference,RNAi）是一种由双链RNA（double –stranded RNA,dsRNA）始动的序列特异性基因沉默机制。 9. 基因打靶：是利用活细胞染色体DNA可与外源DNA的同源序列发生同源重组的性质, 以定点修饰改造染色体上某一基因的方法。 10. 基因组DNA文库：将某生物体的全部基因组 DNA 用限制性内切酶或机械力量切割成一定长度范围的DNA片段，与合适的载体在体外重组并转化相应的宿主细胞, 在培养基上选择性生长的阳性菌落的集合称基因组DNA文库,简称G－文库。 11. cDNA文库：以来源于特定（类型或发育阶段）组织的mRNA为模板，用逆转录酶合成cDNA；与含有某一种限制酶切点的双链寡核苷酸接头连接后，用该酶切割成粘性末端，与载体连接后转化宿主细胞, 由此得到的所有阳性菌落总和,称该组织的cDNA文库。12. 遗传异质性：不同的遗传（基因）基础产生相同或相似的表型。一种性状由多种不同的基因控制（不同的突变可引起相同的或相似的表型）。13. 单亲二倍体：所有染色体（2n）来自父或母单方的二倍体。在胚胎时夭折，父源的就形成葡萄胎，母源的就形成卵巢畸胎瘤。 14. 单亲二体型：一对同源染色体都来自父或母方，一般三体型丢失一条后其数目正常，但都来自于单亲。15. 易感性：由遗传因素所决定一个个体患病的风险。在复杂疾病中，若干微效而且具有累积效应的致病基因构成了个体患某种病的遗传因素。16. 早现遗传：（anticipation）一些遗传病表现出连续世代传递中发病年龄提早，病情也加重，这种现象就称为早现遗传。这与动态突变中三核苷酸拷贝