2-11-基因突变.pptVIP

生物的变异 二、 基因突变 以航天诱变育种为主要途径，经多年选育而成。 太空椒5号为灯笼形，特大果，高产， 抗病，肉厚，耐储运。 平均单果重250克左右，最大果可达720克， 太空椒 一、自然界中基因突变的实例 水稻的糯性、小麦的抗锈病┅ 果蝇的白眼、白虎┅ 人的白化、糖尿病、色盲、血友病 人的血型 ┅ AA aa aa AA 人类的镰刀形细胞贫血症 一、自然界中基因突变的实例 镰状贫血 异常(HbS） 正常(HbA) 血红蛋白 轻度贫血 异常(HbC) β-6位 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 mRNA GAA AAA GUA β链基因 CTT GAA TTT AAA CAT GTA 碱基置换突变 ㈠碱基置换突变 镰状细胞贫血(HbS)和轻度贫血(HbC） ——血红蛋白分子的β链异常引起 ——β链基因位于11号染色体上 ㈡移码突变 碱基增添型 5’ GT CTGG CTGG CTGG CTGG C 3’ 野生型 5’ GT CTGG CTGG CTGG C 3’ 碱基缺失型 5’ GT CTGG CTGG C 3’ 后移 前移 大肠杆菌乳糖发酵调节基因(LacⅠ) 囊性纤维病：外分泌腺分泌物粘稠，致肝脏、胆管堵塞，肺部堵塞使呼吸道反复感染，喘鸣音、呼吸快速、咯血等。 ㈢缺失突变 ——腺体细胞膜上运载CI-的载体蛋白异常（少1个氨基酸） ——这种跨膜调控因子（CF基因）位于7号染色体上 ——CF基因控制508位氨基酸的3个碱基缺失，导致CFTR蛋白质少1个苯丙氨酸 替换 增加 缺失 A T C C G C T A G G C G C C G C G G C G A T T A C C G C G G C G A T T A A T A C C G C T G G C G DNA片段 碱基对的增加、缺失或替换，而引起的基因结构的改变。 A T C C G C T A G G C G C C G C G G C G 基因突变种类 二、基因突变的概念及类型 ㈠概念 1. 由DNA分子片段中碱基对的置换、 缺失或增添引起的 2.染色体某个座位上的基因内部可遗传结构的改变 思考与讨论： ①基因碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质（性状）的改变？ 请思考： ②基因突变发生的时间？ Why？ A.有丝分裂间期 B.减数第一次分裂间期 体细胞 生殖细胞 中可以发生基因突变 （但一般不能传给后代） 中也可以发生基因突变 （可以通过受精作用直接传给后代） 例：人类能遗传的基因突变常发生在 A.减数第一次分裂 B.四分体时期 C.减数第一次分裂的间期 D.有丝分裂间期 C 类型 基因结构变化 说明 置换突变 一对碱基被另对碱基置换 点突变 移码突变 碱基对的增减导致位点后面的氨基酸编码移位 碱基数变 ㈡类型 1.根据基因变化分类： 类型 突变基因的表型效应 实例 形态突变 形态结构出现明显差异 果蝇的残翅、白眼 生化突变 某个生化功能改变或丧失 人类的苯丙酮尿症 致死突变 生活力下降或死亡 镰刀形细胞贫血症 2.根据表现型变化分类： 苯丙氨酸代谢异常的遗传病 苯丙氨酸 酪氨酸 酶1 苯丙酮酸 白化病 黑色素 酶3 甲腺原胺酸 酶2 呆小症 失活 苯丙酮尿症 酶4 正常基因（A） ↓ 碱基对 ↓ (增添或缺失) 碱基序列 (局部改变) ↓ 遗传信息 (改变) 突变基因（a） ↓ 基因结构 等位基因 诱变因素 复制 三、基因突变的原因 1.内因：基因结构的可变性 ——碱基对 2.外因： 3.时机：复制过程 因 素 类 例 诱 因 物理因素 各种射线、温度剧变 破坏DNA结构 化学因素 亚硝酸、碱基类似物 改变核酸的碱基 生物因素 病毒的毒素或代谢产物 插入宿主细胞基因组 一九四五年八月六日，美国为迫使日本迅速投降，在日本广岛投掷了人类史上第一颗原子弹。当场炸死七万余人，负伤失踪者五万余人。八月九日，美国又在日本长崎投下第二颗原子弹，造成九万五千人伤亡。原子弹迅速结束了第二次世界大战，也拉开了人类核灾难的序幕。当地居民长期受到辐射远期效应的影响，肿瘤、白血病的发病率明显增高，对人们的健康和生存造成很大威胁。 -----人类史上的灾难 ? 四、基因突变的特点 ⒈普遍性 ——自然突变：自然条件下发生的 ——诱发突变：人工条件下诱发的