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骨性纤维结构不良（OD） 吉大一院骨关节二科 邹海军、齐欣、刘建国 OD概述 骨性纤维结构不良( OD ) 是从骨纤维结构不良(FD ) 中划分病种, 曾被称为长骨骨化性纤维瘤。 1995 年发表的由世界卫生组织在1993 年再次补充修定的骨肿瘤分类中, 将其作为新的病种 与骨纤维结构不良并行列入骨肿瘤和瘤样病变 强调骨性纤维发育异常的自身特点已足以与骨纤维结构不良区别。 OD临床表现 发病年龄： 10 岁以下儿童, 5岁以下最常见, 男孩略高 于女孩。 发病部位：常累及单侧胫骨干, 其次为腓骨或胫腓骨, 双侧同时受累较少。 症状及体征： 无症状或轻微疼痛 胫骨前侧包块 病理性骨折 X线表 X 线表现: 1、膨胀性、溶骨性破坏, 囊状阴影及不规则钙化。 2、皮质菲薄且厚薄不一, 甚至缺损，可见硬化影, 界限清楚, 无骨膜反应。 3、晚期病灶向髓内扩散,髓腔受压变窄, 髓腔宽窄不匀。干骺端受累少。 OD/FD共同点 疾病 特点 骨性纤维结构不良OD 骨纤维结构不良FD 病 因 Gs 蛋白的α亚单位突变-Gsα的基因为GNAS1基因，发病机制不明。 发病年龄 10 岁以下儿童, 5岁以下最常见, 男孩略高于女孩 发病部位 最常累及单侧胫骨干, 其次 为腓骨或胫腓骨, 双侧同时受累较少。 临床表现 无症状或轻微疼痛、胫骨前侧包块、骨折 鉴别诊断 疾病 特点 骨纤维结构不良FD 骨纤维异常增殖症 造釉细胞瘤 病 因 基因突变 不明 不明 发病年龄 多见于青少年 各年龄段 青少年 发病部位 多发生胫骨 四肢管状骨均可发生 最近研究认为骨纤维结构不良为造釉细胞瘤的前体, 骨纤维结构不良、造釉细胞瘤样骨纤维结构不良、造釉细胞瘤是一个疾病的3 个连续阶段 临床表现 无症状、轻微疼痛，肿块、骨畸形。 病程缓慢，可有局部持续性疼痛，肿块、畸形、病理性骨折（85%） X线表现 偏心性，位于一侧皮质，边界清，有硬化 位于髓腔内，边界不清 病理改变 纤维组织和成熟的骨小梁构成,成熟骨和编织骨可同时存在, 最具特征的是骨小梁周边有骨母细胞排列 纤维组织及其所化生的 编织骨组成, 没有骨母细胞 FD缺少类上皮细胞/免疫组织化学染色中, 造釉细胞瘤在上皮细胞岛的基质中含有细胞角蛋白。恶性。 FD/OD治疗 治疗原则： 取决于患儿的年龄。手术年龄越小, 术后复发率越高。小于5 岁者复发率几乎为100% , 大于15 岁者几乎无复发。 国内治疗： 瘤腔彻底刮除+ 石炭酸灭活+ 植骨 国外治疗： 骨膜外切除治疗,节段性切除和结构重建 治疗方法 进 展与展 望 必威体育精装版进展： 手 术：Rush 钉并多水平切骨、脱钙骨 药 物： 帕米膦酸（阿可达） 减轻骨痛 溶骨减缓 骨密度增加 展 望：基因治疗 谢 谢