烟台市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的分布特征.docxVIP

烟台市汉族女性MTHFＲ和MTＲＲ基因多态性的分布特征严倩1，鲁衍强2，李瑛2，石春红1，姜凌1，于传亭1(1．烟台市烟台山医院妇产科，山东烟台264000; 2．上海靶向分子医学研究所，上海200433)摘要:目的分析山东省烟台市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFＲ)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还 原酶(MTＲＲ)A66G单核苷酸多态性的分布特征。方法以烟台市2670例汉族女性为研究对象，采集口腔黏膜 上皮细胞，提取基因组DNA，通过荧光定量PCＲ方法进行MTHFＲ和MTＲＲ基因多态性检测。统计分析该地区 基因多态性的分布特征，并与其他地区已报道的数据进行比较。结果烟台市汉族女性的MTHFＲC677T位点 CC、CT、TT基因型的频率分别是18．6%、49．2%、32．2%，其中TT基因型的分布频率低于潍坊市、淄博市、郑州市，高于镇江市、武汉市、德阳市、昆明市、广州市和琼海市，且与以上城市的基因多态性分布存在统计学差异(P＜ 0．05)。MTHFＲA1298C位点AA、AC、CC基因型的频率分别为72．5%、25．7%、1．8%，其中CC基因型的分布频 率与潍坊市、淄博市、临沂市、镇江市、武汉市、德阳市、昆明市、广州市和琼海市间的差异均有统计学意义(P＜ 0．05)。MTＲＲA66G位点AA、AG、GG基因型的频率分别为54．6%、38．1%、7．2%，其中GG基因型的分布频率 仅与潍坊市、淄博市和琼海市间的差异有统计学意义(P＜0．05)。结论烟台市汉族女性MTHFＲ和MTＲＲ基因 多态性分布情况不同于其他地区，具有地域特异性。关键词:亚甲基四氢叶酸还原酶;甲硫氨酸合成酶还原酶;单核苷酸多态性中图分类号:Ｒ715．5文献标志码:APolymorphismsofMTHFＲandMTＲＲinwomenofChineseHanpopulationinYantaicityYANQian1，LUYan-qiang2，LIYing2，SHIChun-hong1，JIANGLing1，YUChuan-ting1(1．DepartmentofGynecologyandObstetrics，MountYantaiHospital，Yantai264000，Shandong，China; 2．ShanghaiInstituteofTargetedTherapyandMolecularMedicine，Shanghai200433，China)Abstract:ObjectiveToexploregenepolymorphismsof5，10-methylenetetrahydrofolatereductase(MTHFＲ)and5-methyltetrahydrofolate-homocysteinemethyltransferasereductase(MTＲＲ)inwomenfromChineseHanpopulationinYantaicity．MethodsAtotalof2670Hanwomenwererecruitedinthestudy．Theiroralepithelialcellswerecollect-ed，followedbytheextractionofgenomeDNA，inordertodetectgenepolymorphismsofMTHFＲandMTＲＲusingfluorescencequantitativePCＲmethod．TheresultswerecomparedwiththoseinothercitiesofChina．ＲesultsThefrequencyofMTHFＲ677CC，677CTand677TTofHanwomeninYantaicitywere18．6%，49．2%and32．2%， respectively．ThefrequencyofMTHFＲ677TTamongwomeninYantaicitywasobviouslydifferentfromWeifang， Zibo，Zhengzhou，Zhenjiang，Wuhan，Deyang，Kunming，GuangzhouandQionghai(P＜0．05)．ThefrequencyofMTHFＲ1298AA，1298ACand1298CCofHanwomeninYantaicitywere72．5%，25．7%and1．8%，respectively．收稿日期:2103-08-02;网络出版时间:2013-11-2610∶44网络出版地址:http://www．cnki．net/kcms/detail/37．1390．Ｒ1044．001．html基金项目:中国疾病预防控制中心妇幼保健中心妇幼