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精准医学时代的肿瘤辨基因诊治模式 申维玺 医学进入了精准医学新时代 • 医学的发展与当时的科技发展水平相关 • 医学发展的阶段性和时代局限性 • 神灵医学 • 经验医学 • 循证医学 • 分子医学 • 精准医学 • 未来的医学模式？ • 功能医学？ 精准医学的概念：什么是精准治疗？ • NIH定义: 针对因个人基因, 环境及生活等个体化差异的新兴医疗方式 http: ///precisionmedicine/ 精准医学与个体化治疗 精准医学与基因病 • 精准医学不是“唯基因”的时代 • 重视基因的作用 • 同样重视疾病的外因 • 内因和外因的关系 • 基因与疾病的关系 • 慢性病（内因）：糖尿病、肿瘤、代谢性疾病 • 急性病（外因）：外伤、急性感染性疾病 • 基因病的概念 • 基因结构的改变 • 基因功能的改变 • 疾病的分型 • 分子分型 • 基因分型 肿瘤是一类典型的 “基因病” 肿瘤是一类典型的体细胞突变的“基因病” 基因突变：少数基因是热突变，多数基因突变广泛（EGFR VS BRCA） 基因拷贝数变异：HER2 Amp VS EGFR Amp 基因重排：BRCA 缺失/插入：EGFR in/del 基因融合：EML4-ALK VS XXX-ALK “基因病”应从基因水平防治 肿瘤的治疗，从基因水平防治是最根本的解决途径 分子靶向治疗： 基因治疗：基因编辑 免疫检查点治疗：PD-1 三大常规治疗：手术治疗、化疗、放疗 其它治疗 精准医学时代的肿瘤辨基因诊治模式 • 精准的微观水平防治，肿瘤的防治应当和已经进入了辨“基因”诊治 的模式 • 辨基因诊断：分子分型、基因分型 • 辨基因治疗：靶向治疗、基因治疗 • 精准的宏观水平防治：中医学的肿瘤诊治模式 • 辨“证”诊治模式 • 中西医结合治疗的增效作用： • 微观更微观、 • 宏观仍然存在 精准医学时代肺癌的辨基因诊治 越来越多的驱动基因被发现，肺癌诊断由传统病理向分子分 型和基因分型转变 原发性肺癌诊疗规范——国家卫生和计划生育委员会 Li T, et al. J Clin Oncol 2013. 辨基因诊断：非小细胞肺癌驱动基因 针对肺癌驱动基因的分子靶向治疗 分子靶点 药物 吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼、阿法替尼、CO-1686, EGFR AZD9291 ALK 克唑替尼、Alectinib Tivantinib(ARQ197), Onartuzumab(MetMab) Met Cabozantinib(XL184) FGFR1 Nintedanib, XL999 HER-2 阿法替尼 RET/ROS融合基因