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国家出生缺陷干预工程课题 一 概念：出生缺陷（俗称怪胎）是指婴儿在出生前，在母亲子宫内发生的发育异常。 二 常见的出生缺陷有：神经管畸形（脊柱裂、无脑儿、脑脊膜膨出），其他出生缺陷有脑积水、唇腭裂、21三体综合症、智力低下、先天性心脏病等。根据出生缺陷检测结果推算，我国每年神经管畸形有8——10万，再加上其他出生缺陷，总数可达100——120万，我国每年出生人口2000万，出生缺陷达总出生人口的6%——10%，也就是说每30秒出生一个缺陷儿，出生缺陷比例北方高于南方。 三 出生缺陷的原因： 1 遗传因素：基因突变、染色体异常、父母遗传疾病（心脏病、近亲结婚）和传染病（乙肝、淋病）； 2 环境因素：居住环境； 3 生物因素：（弓形虫、巨细胞、风疹病毒等）； 4 化学因素：（农药、污水、废汽、酒精）、吸烟及某些化学物品及重金属（铅、汞、）； 5 物理因素：如射线（X光）、辐射（电脑、手机）； 6 药物因素：药品，如激素类、镇痛类、抗肿瘤类药物 7 年龄因素：35岁以上育龄妇女，卵巢功能开始减退，会影响卵子的质量，出生先天畸形和先天愚型机率会随之增加，35岁以上为高龄产妇，女性最佳生育年龄是24——29岁； 8 营养因素：如缺乏VB1会导致先天性心脏病；缺乏叶酸会导致神经管畸形；VC、VE缺乏会导致流产；缺乏铁会导致贫血和产后出血、新生儿低体重；缺铜会导致女性不孕症等。 四 出生缺陷的后果和危害：主要会导致胎儿死亡和致残，给家庭造成极大的不幸和沉重的经济负担。 五 怎样才能预防和降低出生缺陷？ 目前科学研究证明，从孕前三个月和孕期三个月正确服用含400微克叶酸和复合维生 素、矿物质和微量元素，可以显著降低神经管畸形和其他出生缺陷。 六 世界卫生组织也提出了三级预防措施，也可以说是三道防线 第一道防线即 一级预防措施 ： 1进行婚前检查 2 避免近亲结婚和大龄生育 3 孕前三个月和孕期三个月开始服用叶酸预防神经管畸形 4 孕前三个月进行优生四项检测，接种风疹疫苗 5 夫妻双方进行血型检查 6 夫妻双方进行遗传疾病的咨询（先天性心脏病、） 7 夫妻双方进行传染疾病的检查（乙肝、淋病、艾滋病等） 8 不要接触毒性大的有毒有害物质 9 不要接触毒品、戒烟、戒酒 10 不要服用毒性大的药品 11 夫妻双方不要照X光 12 避免感冒和感染 13 进行染色体检查（检查夫妻双方有无携带异常染色体和染色体数目有无异常，正常染色体为23对即46条，如果多出一条会导致胎儿畸形，常见由染色体异常引起的胎儿畸形有21三体综合症 14在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病 15 食盐中加碘预防地方性克疔病 第二道防线，即二级预防措施，进行产前筛查和产前诊断，检查胎儿有无神经管畸形和其他出生缺陷 哪些对象必须要进行产前筛查： 1羊水过多或者过少者 2 胎儿发育异常者或者胎儿疑为畸形者 3 怀孕期间有接触有毒害物质者 4 有家族史或分娩过严重出生缺陷的婴儿者 5 曾经有两次以上不明原因流产、死胎或新生儿死