人类早期体外发育停滞胚胎的微阵列比较基因组技术全基因组分析.pdfVIP

·302· Med 中华医学遗传学杂志2014午6月第31卷第3期ChinJ Genet，June ·论著· 人类早期体外发育停滞胚胎的微阵列比较 基因组技术全基因组分析 岳超敏 方丛 李俐琳 汪翔 张敏芳 【摘要】 目的 了解人类早期体外发育停滞胚胎染色体整倍体性，探索早期胚胎发育停滞与染色体 非整倍体的关系，为胚胎发育停滞机制的下一步研究提供方向。方法 选择行胞浆内单精子注射受精的 胚胎13枚：四细胞期停滞胚胎5枚，八细胞期停滞胚胎4枚，囊胚4枚，分别进行活检、全基因组扩增、微阵 列比较基因组杂交技术基因芯片分析。结果 5枚四细胞期停滞胚胎有2枚染色体整倍体性正常。4枚 八细胞期停滞胚胎均为非整倍体。4枚囊胚中仅1枚形态较差的囊胚染色体存在微缺失，另3枚形态学评 分分别为好、中、差的囊胚均为整倍体。另外对卵裂期停滞的4枚胚胎取不同活检细胞分别观察，除1例扩 增失败、1例均为整倍体外，剩余2枚胚胎不同卵裂球染色体整倍体性不一致，即存在嵌合现象。结论卵 裂期停滞胚胎及形态学差的囊胚染色体整倍体性可为正常，早期胚胎嵌合普遍，提示胚胎发育停滞的机制 可能不仅是由染色体非整倍体导致的；具体机制尚待进一步研究。 【关键词】微阵列比较基因组杂交技术；植入前遗传学筛查；整倍体性；嵌合；停滞胚胎 of arrestedhuman YueChaomin， Arraycomparativegenomiehybridizationanalysisearly—stage embryos” Centerthe6th FangCong，LiLilin，WangXiang，ZhangMin如ng。(Reproductiveof Affiliated Yat-sen 510160，P．R．China) Hospital，SunUniversity，Guangzhou，Guangdong CorrPspo竹d打29author：FangCong，Email：fangconggd@163．COl，l To chromosomalin arrestedhuman [Abstract]Objectiveinvestigate euploidiesearly-stage embryos． MethodsTodeterminethe statusofthe24 3 were euploidy chromosomes，1 embryosanalyzed，which included5arrestedat4-cell arrestedat8-cell 4 at of stage，4 stage，andembryosblastocyststageregardless their scores．All were to morphologicalembryossubjectedbiopsy，wholegenomeamplification，and array Chromosomeofthearrested canbe comparativegenomehybridizationanalysis．Results euploidies embryos normal，aberrantandchaotic．Mosaicismis in mostofthe prevalentearlystage