易栓症诊断中国专家共识解读.pdf

易栓症诊断中国专家共识解读 北京协和医院血液科 赵永强 易栓症、ITP、DIC、vWD 、TTP 学组专家共识 2012-7 拟定(贵阳) 2012-9 草案(苏州) 2012-11 定稿 易栓症共识的形成  国内外无成熟的专门共识  国内首次共识仅涉及诊断  仅纳入证据比较充分的推荐意见  抛砖引玉，择机修订 易栓症命名的沿革 高凝倾向（hypercoagulable tendency） 高凝状态（hypercoagulable states） 容易使人们的认识局限于凝血活性增高，而且未 能体现高血栓形成风险。 易栓症（thromophilia ） 已成为目前最常用的术语 易栓症的定义 并非一个独立的疾病 并不一定指疾病，可以是生理或病理状态  易栓症 是指存在抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋 白等遗传性或获得性缺陷，或者存在获得性危险 因素而具有高血栓栓塞倾向。 2012 中华医学会血液学分会血栓与止血学组专家共识 易栓症的分类 遗传性易栓症(Inherited thrombophilia) 获得性易栓症(Acquired thrombophilia) 2012 中华医学会血液学分会血栓与止血学组专家共识 遗传性易栓症 一、遗传性抗凝蛋白缺陷 1. 抗凝血酶缺陷(AT缺陷) 2. 蛋白C缺陷(PC缺陷) 3. 蛋白S缺陷(PS缺陷) 4. 凝血酶调节蛋白缺陷(TM缺陷) 5. 组织因子途径抑制物(TFPI)基因多态性 二、遗传性凝血因子缺陷 1. 抗活化的蛋白C症(APC-R) ( 因子V Leiden突变) 2. 凝血酶原G20210A突变 3. 异常纤维蛋白原血症 4. 凝血因子XII缺陷？ 2012 中华医学会血液学分会血栓与止血学组专家共识 遗传性易栓症 三、遗传性纤溶蛋白缺陷 1. 异常纤溶酶原血症 2. 组织型纤溶酶原活化物(tPA)缺陷症 3. 纤溶酶原活化抑制物-1(PAI-1)增多症 4. 凝血酶活化的纤维蛋白溶解抑制物（TAFI)增多 四、遗传性代谢缺陷 1. 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)变异型677T （高同型半胱氨酸血症） 2. 富组氨酸糖蛋白增多症 3. 高脂蛋白a血症 2012 中华医学会血液学分会血栓与止血学组专家共识 遗传性易栓症 五、遗传性凝血因子水平升高： FVIII、IX、XI 、vWF等因子 六、血型 非O血型 2012 中华医学会血液学分会血栓与止血学组专家共识 遗传性易栓症的人种差异 中国汉族人群 高加索人群 10% 抗凝蛋白 缺乏 40% 其他/ 40% 其他/ 未明 未明 抗凝