多实验平台下基因及异构体表达分析综述.pdfVIP

36卷 2期 中 国 生 物 医 学 工 程 学 报 Vo1．36 No．2 April 2017 2017年 4月 ChineseJournalofBiomedicalEngineering 多实验平台下基因及异构体表达分析综述 王凯莉 张 礼 刘学军 (南京航空航天大学计算机科学与技术学院，南京 211106) (南京林业大学信息科学技术学院，南京 210037) 摘 要 ：转录组学研究近几年成为生命科学和医学领域 的研究热点，基 因表达水平测量则是转录组学研究的基 础。差异基因表达分析对于了解基因功能具有重要作用 ，而差异异构体表达分析则能够反映选择性剪切变化的情 况 。当前大规模测量基 因表达水平 的实验平 台主要包括基 因芯片，以及基于高通量测序技术 的RNA—Seq。首先介 绍广泛使用 的Affymetrix传统3基 因芯片、外显子芯片、较新的全转录组芯片，以及基于 RNA-Seq技术 的 Illumina 平 台4个主流实验平 台的技术原理 ；其次从基 因表达水平计算和差异表达分析两方面介绍每个平 台下一些主流数 据分析方法和该研究设计的方法 ，分析每个平 台下各数据分析方法 的优劣，并进一步展示在标准数据集上一些代 表性方法的对 比结果 。 关键词：传统 3基因芯片；外显子芯片；HTA2．0芯片；RNA—Seq；基因表达分析 中图分类号 ：R318 文献标志码 ：A 文章编号 ：0258—8021(2017)020·211—08 A Review ofGeneand Isoform Expression Analysisacross M ultipleExperimentalPlatforms WangKaili ZhangLi LiuXuejun (CollegeofComputerScienceandTechnology，NanjingUniversityofAeronauticsandAstronautics，Nanjing211106，China) (CollegeofInformaitonScienceandTechnology，NanjingForestryUniversity，Nanjing210037，China) Abstract：Tran8criptomicsstudyhasbecomeahottopicin lifescienceandmedicalresearch in recentyears． From theexpressionpointofview，thefoundationoftranscriptomicsstudyisthemeasurementofgeneexpression levels．Differentialexpression(DE)analysisofgenesisveryimportantforunderstandingthefunctionofgenes． DE analysisofisoformsisafeasiblemethod toreflectthechangeofalternative splicing．Currently，thereare mainlytwolarge—scale experimentalplatformsofrmeasuringgeneexpression levels，includingmicroarrayand high-throughputsequencingtechnology，RN