高通量测序宣传册-生咨生物.pdfVIP

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2017-09-04 发布于天津
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高通量测序宣传册-生咨生物.pdf

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高通量测序宣传册-生咨生物

４全外显子组捕获测序（Whole exome capture sequencing）　全外显子组（Exome）是指基因组中全部外显子区域的总和，人类的外显子组约占基因组的1%~2。外显子铺户捕获测序是指序利用序列捕获技术（将基因组DNA与序列捕获芯片或者溶液杂交）将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基测组因组分析方法。与全基因组重测序相比较，外显子组测序只针对外显子部分的DNA，更加简便、经济、高效，可用于研究复杂疾病因研究。基宏　我们已经建立了成熟的外显子组捕获平台和高效的数据分析平台，通过我们的分析鉴定样本特有的SNP和InDel, 筛选潜在的致、获病位点。捕分析内容子显基因组ＤＮＡ随机打断 1. 数据质控和预处理 6. InDel分析外全ＤＮＡ片段末端修复和连接接头 2. 评估外显子捕获效率 7. GWAS分析 3. 比对到基因组区域 8. 融合基因芯片杂交捕获特定序列 4. 序列覆盖分析 9. 关联基因通路分析 5. ＳＮＰ分析和等位基因频率估计 10.关联基因网络分析测序文库构建ＨiSeq2000高通量测序参考文献质控后数据 1. Genome-wide in situ exon capture for selective resequencing. 参考基因组 Nature Genetics,2007,39:1522-1527. 映射到基因组 2. Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes. Nature,2009,461:272-276. 评估捕获效率 SNP和InDel分析 3. Massively paralled exon capture and library-free resequencing across 16 genomes. Nature methods,2009,Vol.6,No.5:315-316. 关联基因后续分析 4. Multiplex amplification of l