高通量测序临床应用中数据质量控制和分析若干问题的探讨-检验医学.pdfVIP

检验医学 2017 年 4 月第 32 卷第 4 期 Laboratory Medicine ，April 2017 ，Vol. 32 ，No. 4 ·255 · 文章编号 ：1673-8640 （2017 ）04-0255-07　　 中图分类号 ：R393　　文献标志码 ：A DOI ：10.3969/j .issn.1673-8640.2017.04.003 高通量测序临床应用中数据质量控制和分析若干问题的探讨 喻　东，郭瀛军 （第二军医大学转化医学研究院，上海 200433 ） 摘要 ：随着 国内精准医学计划 的开展 ，高通量测序 ，即下一代测序 （NGS ）在临床检测上 的应用得到了 大力推动 。然而 ，作为临床检测领域 的新生事物 ，目前 尚缺乏系统性 的法规或指南来规范NGS检测项 目的开 展 。作为肿瘤诊断和治疗试点单位之一 ，长海医院转化医学 中心正在开展遗传性肿瘤筛查和肿瘤个体化用药 指导 的NGS检测项 目。文章将 以该 中心在NGS检测实践 中碰到的问题和积累的经验进行 阐述 ，希望能为相关 临床工作 的开展提供参考 。 关键词 ：高通量测序 ；临床检测 ；质量控制 ；数据分析 Next generation sequencing in quality control and analysis of data　YU Dong ，GUO Yingj un. （Institute of Translational Medicine，the Second Military Medical University ，Shanghai 200433，China ） Abstract ：With the development of precision medicine in China ，next generation sequencing （NGS ）has been improved in clinical practice. Though NGS is a new technology in the field of clinical laboratory medicine ，there is a few systematic laws ，regulations and guidelines to regulate the development of NGS. Changhai Hospital is one of the first national trial units ，which is applying NGS to the diagnosis and therapy of cancer. Now ，it has conducted 2 NGS programs ，which are genetic testing program and cancer individualized medication program. This review will focus on the problems from practice and provide a useful reference. Key words ：Next generation sequencing ；Clinical determination ；Quality control ；Datum analysis 自从美 国在20 15年初宣布 “精准 医学 ”计 全外显子甚至全基 因组 区域 的所有位点 ，通量 划后 ，精准 医学迅速成为全球热议 和关注 的焦 高 ，精度适 中 ；三代测序虽然能达到高通量 ， 点 ，中、英 、 日、韩等 国也相继公布 了各 自的 但 目前存在高成本 和高错误率 的缺 陷。因此 ， “精准 医学 ”计划 。精准 医学 的基础是遗传分 在通量 、成本和效率等条件下，NGS具有不可替 子检测 ，即通过检测受检者遗传物质 的变化 ， 代的优势。2015年初，国家卫生和计划生育委员会 如基 因突变 、基 因拷 贝数变异 、染色体大片段