(师用)一轮复习-人类遗传病.pptVIP

知识点4：遗传病的监测和预防 【例4】某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是 (　 ) 　　A.白化病；在周围熟悉的 4 ~10 个家系调查 　　B.红绿色盲；在患者家系中调查 　　C.苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查 　　D.青少年型糖尿病；在患者家系中调查 　　本题考查人类遗传病调查的课题研究中要注意的问题。被调查的遗传病最好是单基因遗传病，排除D；只有在患者家系中进行调查才能知道遗传病的遗传方式，在群体中随机调查，只能得到遗传病的发病率，可排除A、C。 【例6】.（2009·江苏）在自然人群中，有一种单基因(用A、a表示)遗传病的致病基因频率为1/10000，该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。 　　请回答下列问题： 　　(1)该遗传病不可能的遗传方式　　是　　　　　　　　　　　　　　　　。 　　 　　(2)该种遗传病最可能是X染色体显性遗传病。如果这种推理成立，推测Ⅳ-5的女儿的基因型及其概率(用分数表示)为　　　　　　　　　　　　　　 . 　　　　　　　　　　　　。 (3)若Ⅳ-3表现正常，那么该遗传病最可能是　　　　　　　　　　，则Ⅳ-5的女儿的基因型为　　　　　　　。 【思路点拨】由于遗传图谱中只有两代，考虑有多种遗传情况的可能，如果是常染色体显性遗传病，则母亲是纯合子，子女可以是杂合子，且男女发病率相等；假如该病为X染色体上隐性遗传病，则4号个体不可能患病，故不可能；该病也有可能是常染色体隐性或多基因遗传病，故患病原因可能和父亲也有关。 【变式训练】原发性低血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是( ) ①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家族中调查并计算发病率 ④在患者家族中调查并研究遗传方式 A．①② B．②③ C．③④ D．①④ D 【思路点拨】遗传病调查应从以下几方面着手： 1．在人群中调查发病率； 2．在患者家系中调查得出遗传方式。 发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以不能在患者家系中调查。研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的传递方式，所以只能在患者家系中展开调查与分析。 * (1)条带1代表　A　基因。个体2～5的基因型分别为_______、________、_______和________。 (2)已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的，根据遗传定律分析图甲和图乙，发现该家系中有一个体的条带表现与其父母的不符，该个体与其父母的编号分别是____、______和______，产生这种结果的原因是____________________。 (3)仅根据图乙给出的个体基因型的信息，若不考虑突变因素，则个体9与一个家系外的白化病患者结婚，生出一个白化病子女的概率为_____，其原因是______________________________________。 Aa AA AA aa 10 3 4 基因发生了突变 个体9的基因型是AA，不可能生出aa个体 0 【解析】 (1)由图甲知：个体5和个体11患隐性遗传病，由图乙知，个体5和个体11只有条带2，则条带2代表隐性基因a，条带1代表显性基因A，由图乙可确定2～5的基因型分别为Aa、AA、AA和aa。 (2)结合图甲和图乙知：3和4个体的基因型均为AA，而其孩子10的基因型却为Aa，可能是发生了基因突变产生了这种结果。 (3)由图乙知：个体9的基因型为AA，其与白化病患者aa结婚，若不考虑突变因素，子代基因型均为Aa，出现白化病子女的概率为0。 知识点1：人类遗传病的概念及类型 【例1】下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构的改变可以导致遗传病 C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响 D 【思路点拨】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以导致遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的概率增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这使后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此，D错误。 【举一反三】多基因遗传病是