亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及2型糖尿病相关性探究.docVIP

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及2型糖尿病相关性探究[摘要] 目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与2型糖尿病（T2DM）的关系。 方法 应用PCR-RFLP 方法检测91例2型糖尿病患者及124例健康对照者MTHFR基因 C677T多态位点基因型，并进行统计分析。结果 2型糖尿病组MTHFR基因TT纯合基因型频率为25.27%，CT杂合基因型频率为56.04%，T等位基因频率为53.29%，与健康对照组比较（29.84%、56.45%、58.06%），差异均无统计学意义（P ＞ 0.05）。 结论 MTHFR基因677位点多态性与2型糖尿病无相关关系。 [关键词] 2型糖尿病；亚甲基四氢叶酸还原酶；基因多态性 [中图分类号] R587.1 [文献标识码] C [文章编号] 1673-7210（2012）08（a）-0162-02 Correlation study between gene polymorphism of methylene tetrahydrofolate reductase and type 2 diabetes MEI Qingbu CHEN Ping▲ ZHENG Lihong Teaching and Research Section of Biological Genetic, Qiqihar Medical School, Heilongjiang Province, Qiqihar 161000, China [Abstract] Objective To study the correlation between gene polymorphism of methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) and type 2 diabetes (T2DM). Methods C677T polymorphism genotype of MTHFR in 91 cases of T2DM patients and 124 healthy controls were detected with PCR-RFLP method and were subjected to statistical analysis. Results TT homozygous genotype frequencies of the MTHFR gene in T2DM group was 25.27%, CT heterozygous genotype frequency was 56.04% and T allele frequency were 53.29% and the distribution were not significantly different form those in the healthy control group (29.84%, 56.45%, 58.06% respectively) (P ＞ 0.05). Conclusion 677 gene polymorphism of MTHFR is not related to T2DM. [Key words] Type 2 diabetes; Methylene tetrahydrofolate reductase; Gene polymorphism 亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）能够催化体内5，10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸，作为调节甲硫氨酸-叶酸代谢的关键酶参与DNA的甲基化、DNA合成及修复。MTHFR 基因定位于染色体1p36.3，其C677T点突变是最常见的突变类型，突变后丙氨酸被缬氨酸替代从而导致酶活性降低，造成同型半胱氨酸复甲基化紊乱，引起高半胱氨酸血症、高半胱氨酸尿症和血浆低甲硫氨酸，进而影响许多疾病的遗传易感性[1]。本文通过健康组MTHFR基因与2型糖尿病组的对照研究，旨在探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病的关系。 1 对象与方法 1.1 研究对象 选择2010年10月～2011年4月2型糖尿病（T2MD）组患者91例，均为齐齐哈尔医学院附属医院住院患者或门诊就诊者，其中，男56例，女35例，年龄16～85岁，平均（56.16±11.87）岁；健康对照组124例，均选自齐齐哈尔医学院附属医院同期健康体检者。所有样本全部为无血缘关系的黑龙江地区汉族人群。 1.2 研究方法 1.2.1 血标本的采集 抽取受试者外周静脉血2～3 mL，用ACD抗凝，-20℃保存直至提取基因组DNA。 1.2.2 基因组DNA的提取 采用常规的蛋白酶K-SDS处理，酚/氯仿抽提，无水乙醇沉淀