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染色体结构的变异类型缺失
21号三体染色体 概念: 指染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变。 探 究 活 动 模 拟 原 理 猫叫综合症 果蝇棒眼 重复的剂量效应和位置效应 果蝇的棒眼性状也是伴性遗传的,棒眼的效应与Xchr上16区A段内的一个重复有关。 如果这个区段重复,果蝇复眼内小眼的数目就下降,形成棒眼。 小眼的数目与重复的次数、重复的位置有关。 讨论: 某些染色体变异对生物不利,对生物的进化有利吗? 讨论: 结合今天所学知识分析吸烟有害健康的原因?会引起染色体结构变异吗?如何设计实验证明? (借鉴观察有丝分裂实验,给出烟草浸出液,其余自选) * 21三体综合征患儿 人类染色体组型模式图 观察下图,从中你能看出染色体的形态结构有什么不同? 请同学们利用两对不同的同源染体模拟染色体的结构变化,前后桌四人一组,若有问题可以合作解决。 1、如果染色体或染色单体的一段发生断裂,该如何断? 2、断下的一段有何特点?去向如何? 3、模拟操作后染色体结构会发生怎样的变化? 主要是由于染色体可能发生断裂,并且断裂是有愈合和重接的能力 。当染色体在不同区域发生断裂后,在同一条染色体内或不同染色体之间以不同的方式重接时就会出现各种结构变异。 小结: 染色体结构的变异 类 型 缺失: 染色体缺失某一片段. 重复: 染色体增加某一片段. 倒位: 染色体某一片段位置颠倒180°. 易位: 染色体的某一片段移接到 另一条非同源染色体上. 智力差,面部小,哭声似猫叫。 果蝇的卵圆眼和棒状眼 正常(野生型):卵圆眼 变异型:棒状眼 ▲ 在Ⅰ号染色体上16大区A区中有六条横纹的是正常复眼,有12条横纹的是棒状眼,有18条横纹的是加倍棒状复眼。 ◆正常复眼、棒眼和加倍棒眼果蝇唾腺染色体的横纹比较 正常复眼 棒状复眼 加倍棒眼 (1)人的第5号染色体短臂缺失,患猫叫综合症。 (2)果蝇X染色体上某一区段的重复,可使正常的卵圆形眼变为棒状眼。 (3)近日由杭州市中医院妇科专家对一位来自浙江的妇女检查发现,她的第9号染色体倒位是导致她多年习惯性流产的病因。 (4)如果人的第22号染色体和第14号染色体发生易位,会使人患慢性粒细胞白血病。 染色体结构变异 缺失 重复 倒位 移接 猫叫综合症 果蝇棒状眼 慢性粒细胞白血病 染色体结构的变化导致生物性状变化的原因是什么? 导致流产 性状 小 结: 性状是受基因控制的,而染色体是 基因的载体 染色体结构变异 基因的数目和排列顺序改变 生物性状的变异 *
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